Entrevista al pediatra Félix Sánchez-Valverde

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Entrevista al pediatra Félix Sánchez-Valverde

A continuación reproducimos íntegra la entrevista al doctor Sánchez Valverder, pediatra y coautor del libro sobre nutrición y errores innatos del metabolismo.

La entrevista fue publicada por el diario de Navarra el 6 de febrero.

FÉLIX SÁNCHEZ-VALVERDE PEDIATRA Y COAUTOR DEL LIBRO SOBRE NUTRICIÓN Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

“Los errores innatos del metabolismo afectan a uno de cada 500 nacidos”

Los “errores innatos del metabolismo”, un grupo de 700 trastornos cuyo origen es una mutación genética, afectan a uno de cada 500 nacidos. Hace 20 años los niños morían o padecían graves deficiencias. Hoy, se diagnostican y tratan.

El pediatra del Hospital Virgen del Camino Félix Sánchez-Valverde presentó ayer la segunda edición del libro “Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo”, del que es coautor junto a Mónica Ruiz (Tenerife), Jaime Dalmau (Valencia) y Lilian Gómez (Barcelona). La obra técnica engloba tratamientos dietéticos que precisan los niños con estos problemas.

Félix Sánchez-Valverde
De izda a dcha Arantza Ruiz de las Heras (dietista), Olga Esparza Fernández (dietista), Olga Viñes Irujo (dietista), Félix Sánchez-Valverde (pediatra), Elena Aznal Sainz (pediatra) y Berta Ortigosa Pezonaga (dietista).

En ella han participado también los especialistas de Virgen del Camino Elena Aznal, Olga Esparza, Berta Ortigosa, Arantza Ruiz de las Heras, Eva Rupérez y Olga Viñes. En Navarra hay entre 20 y 25 pacientes con estos trastornos susceptibles de tratarse con dieta.

¿Qué son los errores innatos del metabolismo?

Son defectos del “laboratorio” de la célula para procesar los nutrientes de la comida y se acumulan sustancias dañinas.

¿Cómo se manifiestan?

Debutan con afectación neurológica (retraso psicomotor o mental) o con un cuadro tóxico. Las sustancias que no procesan bien les hacen daño en el cerebro o tienen un fallo hepático o renal.

¿Por qué se produce ese fallo?

Por una mutación genética. Normalmente los dos padres son portadores y ellos no sufren la enfermedad pero la transmiten.

¿Tiene algo que ver con el embarazo, si ha habido contacto con tóxicos, por ejemplo?

No, no tiene nada que ver.

Son un grupo de trastornos muy amplio y raros.

Sí, pero entre todos afectan a uno de cada 500 o mil recién nacidos.

¿Son enfermedades graves?

La mayoría, sí. Hace muchos añosmorían e incluso no se sabía bien porqué. Ha habido un gran avance en el diagnóstico. Somos capaces de medir enzimas, de saber qué falta, etc. A esto se suma el diagnóstico genético: la mutación genética que tiene. Y otro avance es que hay tratamientos.

¿Cómo se diagnostican?

Con analíticas especialistas y estudios genéticos. También hay programas de detección precoz.

¿Por ejemplo?

Hace 25 años se instauró en Virgen del Camino la prueba de la fenilcetonuria, uno de estos trastornos, que consiste en un pinchazo en el talón del recién nacido. Básicamente, hay un aminoácido (fenilalanina) de las proteínas normales que hay en los alimentos que cuando no se procesa bien se queda acumulado y es tóxico para el cerebro.

¿Qué ocurre cuando se diagnostican y tratan?

Pueden llevar una vida normal. Sólo deben llevar una dieta muy especial. Para algunos casos ya hay tratamiento con fármacos.

¿Hay más programas?

Ahora tenemos también detección de hipotiroidismo. Y se debería ampliar a las acidemias orgánicas, las alteraciones de la betaoxidación y otras. Las técnicas para estos últimos procesos están recién instauradas.

¿Aumentan estos trastornos?

No porque depende de las mutaciones genéticas de la población. Sí aumenta su diagnóstico.

¿Cómo pueden saber los padres si ambos son portadores de la mutación?

Se puede hacer diagnóstico genético prenatal. Pero no en población general. Sólo se aconseja si hay antecedentes familiares.

Por | 2008-02-07T22:00:17+00:00 febrero 7th, 2008|Entrevista, Noticias|No hay comentarios

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