En el mundo de las enfermedades metabólicas hay pocas voces tan autorizadas como la de Pablo Sanjurjo. Si en prensa se prodigasen manifestaciones como las realizadas por el Dr. Sanjurjo al diario El Mundo (sábado 29 de Marzo de 2008, nº 750) es seguro que el retraso de España, respecto a los paises de nuestro …
Pablo Sanjurjo: «Nuestras pruebas neonatales son las de hace 20 años» Leer más »
Durante los días 4, 5 y 6 de Abril volverán a reunirse, esta vez en Valencia, representantes de las asociaciones científicas españolas con el fin de elaborar un documento consensuado que ayude a superar el actual marco de los programas de cribado neonatal en España. De la anterior reunión, celebrada en Santiago de Compostela el …
Valencia: IV Reunión sobre la situación de los programas de cribado neonatal en España Leer más »
Mientras seguimos inmersos en la ardua tarea de intentar conseguir que se aplique, de una vez por todas, la espectrometría de masas para la detección precoz de metabolopatías en todo el territorio español, Galicia vuelve a distanciarse del resto de las comunidades autónomas, incorporando un 2º espectrómetro de masas en tándem. Con ello, se consigue …
Galicia incorpora un 2º Espectrómetro de Masas en Tándem Leer más »
Fenilcetonuria, tirosinemia, homocistinuria, acidemia isovalerica, propiónica o metilmalónica, citrulinemia,….. si enumeramos todas las metabolopatías surge una extensa lista llena de términos casi ilegibles para el público en general (es decir ilegible para, prácticamente, toda la sociedad excepto pacientes, familiares y especialistas). La solución a este problema, si queremos realizar una labor divulgativa, parece facil: busquemos …
Ante un titular como el que nos ocupa no siempre somos conscientes de que las iniciativas políticas responden, en la mayoría de los casos, a una demanda social, y en todo lo que concierne a las enfermedades metabólicas hereditarias, la demanda social nos corresponde ejercerla a nosotros. Nuestras asociaciones deben de encauzar la demanda de …
Creacion de una unidad de referencia en el pais vasco Leer más »
Paso casi inadvertida a nivel estatal, pero el 27 de Julio de 2007 el Boletín oficial de Aragón, publicaba en su número 89, la Orden de 13 de Julio de 2007 del Departamento de Salud y Consumo de esa Comunidad Autónoma. Esta Orden enumera un grupo de enfermedades congénitas metabólicas que el cribado neonatal deberá …
Aragon regula legislativamente el Cribado neonatal Leer más »