Mientras seguimos inmersos en la ardua tarea de intentar conseguir que se aplique, de una vez por todas, la espectrometría de masas para la detección precoz de metabolopatías en todo el territorio español, Galicia vuelve a distanciarse del resto de las comunidades autónomas, incorporando un 2º espectrómetro de masas en tándem. Con ello, se consigue un cribado ampliado de calidad, entendiendo por calidad tanto la reducción de posibles contingencias (averías), como la reducción de falsos positivos y/o negativos.
Transcribimos, por su enorme interés, parte del primer párrafo del apartado de discusión de la Tesis Doctoral de Mª Maira Rebollido Fernández, pg. 231.
«El 2º espectrómetro de Masas en Tándem (ESI-MS/MS), entre otras aplicaciones, tiene como objetivo aprovechar al máximo la información biológica contenida en las muestras de orina de los programas de Tria Neonatal y por tanto complementar y ampliar la información de la muestra de sangre obtenida por ESI-MS/MS, de aminoácidos y acilcarnitinas. Además ya que algunos Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), no provocan perfiles alterados ni de acilcarnitinas ni de aminoácidos en sangre, es necesario analizar la orina para detectarlos. Analizando la sangre y la orina por ESI-MS/MS, se disminuyen los falsos positivos y falsos negativos que se pueden producir al analizar la sangre por ESI-MS/MS, ganando en especificidad y sensibilidad y por tanto aumentar la eficacia de los Programas de Tria neonatal y el horizonte de las posibles patologías a detectar».
Sin duda, este es el camino.
