Make Pku Sexy Again

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Make Pku Sexy Again

“Make PKU sexy again” – con esta frase resumía el presidente de la ESPKU, Eric Lange, el desafío al que se enfrenta el colectivo de pacientes de fenilcetonuria. Se trata de agilizar el movimiento asociativo e implicarlo en la promoción de la enfermedad entre los investigadores.

 

¿Por qué es sexy la PKU?

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria que se trasmite por la herencia autosómica recesiva. Está ocasionada por un solo gen, y se han identificado más de 900 mutaciones posibles del mismo. Además, se trata de una enfermedad con una historia larga, tratamiento bastante definido y efectivo y que de hecho ha servido como modelo para investigación de muchos otros trastornos de metabolismo.

 

Sus características genéticas así como la historia de su descubrimiento hacen que se trate de una enfermedad relativamente “fácil” de investigar, con buena población susceptible de ser objeto de estudio, y con descubrimientos posiblemente extrapolables a otras patologías.

Todo ello hace que sea una enfermedad que pueda ser potencialmente interesante para prestarle atención.

¿Para qué investigar la fenilcetonuria?

A principios de este año FEDER lanzaba una llamada a promover la investigación en enfermedades raras. Desgraciadamente, al tratarse de dolencias muy poco frecuentes, el interés de los investigadores no está dirigido principalmente a ellos. El razonamiento puede ser comprensible si bien es triste: si se puede dedicar la para salvar a mucha gente – por ejemplo a los que padecen cancer – ¿para qué dedicarla a intentar mejorar la calidad de vida de unas pocas personas?

No obstante, si tenemos en cuenta que investigación en PKU puede, a parte de aliviar más la vida de pacientes con PKU, también contribuir a conocimiento de otras causas, o incluso ayudar a comprender procesos no patológicos en el cerebro o hígado, la cosa puede cambiar un poco. Además, al contar con pocos especialistas, es una rama en la que todavía es fácil hacer grandes descubrimientos. Los pacientes afectados de enfermedades raras muchas veces carecemos de diagnóstico preciso y sin él, la esperanza de vida es notablemente más corta.

¿Es necesario que los pacientes aboguemos por un mayor interés en la PKU y otras enfermedades?

Desgraciadamente, parece que los pacientes deben esforzarse también para llamar la atención del colectivo de investigadores sobre nuestras enfermedades. Y no solo a los investigadores, que nos tienen mucho aprecio y se apoyan en nuestras sugerencias; también debemos llegar a los políticos responsables de la investigación y diseño de políticas más inclusivas.

Uno de los científicos vinculado al estudio de enfermedades raras nos comentaba recientemente que un movimiento asociativo bien organizado tiene mucha más influencia en la políticas de salud que los investigadores. A los investigadores les resulta difícil pedir más fondos. Pero los pacientes – decía el científico – los pacientes bien organizados y con aparato de difusión potente son escuchados muy atentamente por el gobierno.

Por eso mismo, uno de los objetivos de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias es fomentar el interés investigador de nuestras enfermedades. Suscribimos plenamente las palabras de Eric Lange.

¿Debemos colaborar económicamente?

Tal vez sea necesario. O al menos debemos animar a la gente, a que lo haga. Cuando vimos que la asociación americana recaudó en dos años en torno a 2 millones de dólares para la investigación de la PKU nos dimos cuenta de cuánto queda por hacer.

 

Poder pagar un proyecto de investigación, becas para formación de futuros expertos, incluso decidir qué es lo más prioritario para nosotros… ¡Quién no quisiera poder decir: queremos un medidor de fenilalanina/tirosina/leucina o lo que sea ya! Todo esto se consigue gracias al lobbying incesante y esfuerzos de toda la comunidad, pacientes incluidos. Y nos otorga también un poder social real.

Si tienes alguna idea acerca de “cómo hacer la PKU sexy una vez más”, ¡escríbenos!

 

Por | 2017-10-10T21:32:07+00:00 octubre 10th, 2017|Artículos|1 comentario

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Un comentario

  1. […] FEEMH recalcamos la importancia de la publicidad de enfermedades minoritarias, lo cual parece ser preocupación común en toda Europa. Gracias a iniciativas como reportaje sobre enfermedades metabólicas hereditarias en Salud Total […]

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