paciente con histidinemia

¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia

La siguiente protagonista de nuestro ciclo «ponle cara a las enfermedades raras metabólicas» es Nerea, de 5 años, una paciente con histidinemia. Su familia vive en Valencia y no conocen ningún otro caso en España. Cuentan su historia en busca de otra familia con la cual compartir la experiencia y llevar un poco mejor la enfermedad.

¿Cómo nos dimos cuenta de que algo pasaba?

Hasta los 18 meses ella tuvo un desarrollo «normal», pero a partir de aquí todo se frenó, no aprendía ni a nivel cognitivo, ni lenguaje, ni a nivel motor, o si lo hacía, muy lento.
Conseguímos ponernos en contacto con un médico de metabolopatías y él enseguida sospechó lo que pasaba.Después de muchas pruebas, entre ellas la de ADN, largos tiempos de espera y viajes al hospital, se nos dió la notícia: Nerea padecía una enfermedad metabólica llamada HISTIDINEMIA.
La sensación en esos momentos es muy ambigua, alentados por saber que le pasaba a nuestra hija, rabia y impotencia por no poder hacer nada para rectificarlo, desaliento cuando te dicen que es un caso raro en España y que no podemos saber cual será la mejor terapia ni cual será el futuro de nuestra pequeña.

¿Y después del diagnóstico?

paciente con histidinemiaNuestra lucha es por y para que Nerea vaya mejorando en todas las áreas de desarrollo, la llevamos a varias terápias, y, además, lleva una dieta basada prácticamente de frutas y vegetales. La verdad es que va avanzando, aunque muy lentamente, así que cada vez es más desesperante el ver que cada vez la diferencia con los niños de su edad se hace más grande.

¿Que necesitamos?

Necesitamos saber de otros casos de niños que tengan la misma enfermedad que Nerea, que nos puedan ayudar en como mejorar la vida de nuestra hija, que nos aconsejen sobre su futuro.
y también, estamos dispuestos a ayudar a otros padres que esten en nuestra situación, porque sabemos lo difícil que puede ser vivir así.

¿Qué es histidinemia?

Histidinemia es un trastorno raro que consiste en un error del metabolismo de la histidina, uno de los aminoácidos. Puedes leer más sobre histidinemia en OrphaNet.

 

Ponle cara a las enfermedades raras metabólicas

Si quieres compartir tu reflexión sobre la vida con enfermedad poco frecuente, te invitamos a ser parte del ciclo «Ponle cara a las enfermedades raras metabólicas». Aceptamos escritos, videos, audios.

17 comentarios en “¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia”

  1. celia zaldivar odio

    También tengo un niño con histidinemia. Lo descubrí hace tres meses. Va a cumplir cinco años. A partir de los dos años y seis meses comenzó a perder el lenguaje y su conducta comenzó a cambiar. He pasado por muchos diagnósticos y médicos, y auqnue me han orientado qué comenzar a hacer, me siento perdida, pues también mi precioso niño es muy diferente a los de su edad. Y tengo una mezcla de esperanza y miedo con respecto a esta rara enfermedad, y cómo será el futuro de mi niño. quisiera recibir ayuda, orientación, y contactar con otros padres y también conocer sus experiencias. muchas gracias

  2. Buenos días, tengo un niño con 3 años y medio con diagnostico de retraso generalizado del desarrollo. Como dato importante comentar que hace un año descubrimos una intoxicación de mercurio bastante alta en sangre y pelo, al parecer el origen es por ingesta de pescados, su metabolismo no lo elimina. Le hemos hecho muchas analíticas y pruebas que por el momento no han concluido nada.
    Revisando una de las analíticas he observado que su nivel de histidina esta por encima del normal, mi pregunta es, que pruebas o analitica determinan que haya una histidinemia?
    Gracias y un saludo.

  3. Hola. Vivimos en la Habana y somos los padres de dos hijos uno de seis años fue diagnosticado con Histidinemia hace tres meses y la otra está realizando los estudios metabólicos.Nuestra identificación con la historia de Nerea es grande y el estado emocional de sus padres es muy similar al nuestro. Estamos en proceso de adaptación y si alguien tiene alguna información que pueda contribuir en el tratamiento de nuestro hijo le agradezco con todo nuestro corazón. También apoyamos a los niños y familias que afrontan este díficil momento. Gracias

  4. Migdaly Figueredo Mendoza

    Hola,hoy estoy leyendo en internet algo sobre esta enfermedad,porque me acabo de informar que tengo un sobrino que sea posible tenga esta enfermedad,falta confirmar diagnóstico, pero no se puede realizar prueba ahora porque mi sobrina vive en Cienfuegos,Cuba,y la prueba diagnóstica se realiza en la Habana,por la situación epidemiológica que hay en el país a causa del Coronavirus,no se puede viajar,así que está en espera.
    El niño tiene solo 19 meses y también presenta problemas en el desarrollo psicomotor,lenguaje,quisiera mantenerme en contacto para tener mayor información de esta rara enfermedad.

    1. Hola Migdaly, como ves, la autora del post ha puesto arriba su correo. ¿Por qué no le escribes un email?

      MUcho mucho ánimo, este año es particularmente duro.

      1. Luz De Paz González

        Hola, mi nombre es Luz. Nací en 1983 en Sevilla y me detectaron la histidinemia con apenas 1 mes. Llevaron un control de mis niveles de histidina hasta los 12 años.
        En mi caso, al detectarlo tan pronto, no he tenido problemas de desarrollo y llevo una vida completamente normal aunque de manera instintiva mi dieta es más bien vegetariana.
        Hace un par de años volví a hacerme los controles por si podían darme alguna información más pero en adultos no se sabe como afecta.
        No sé si algo de esto puede servirnos de ayuda. Un saludo.

    2. Tengo un niño diagnosticado con esa enfermedad, ha sido bien difícil asimilarlo, pero lo hemos logrado entre todos, somos de Ciego de Ávila y lo atendemos en La Habana con un equipo médico de maravilla, ya estamos viendo los avances de la primera consulta a la fecha.
      No hay que desesperarse, pero si tener mucha fe y mente positiva, es la única manera de ayudarnos todos.

  5. Buenas, mi nombre ss Celia Zaldivar, vivo en Matanzas, Cuba. Tengo un niño de 6 años con histidinemia y autismo secundario a ella. Casi a los 5 años le diagnisticaron la enfermedad. Ojalá la sospecha hubiese sido antes. Pero agradezco dar con el diagnoafico correcto. Porque deade que hace la dieta estrucya a base de vianfas grutas y vegetales ha mejorado mucho. Hace solo 6 meses que nos dan una dieta especial por el medico y eso también ha ayudado. Antes era sacrificio puro. Pero vale la pena. Lo aseguro.

  6. Buenas, mi nombre es Celia Zaldivar, vivo en Matanzas, Cuba. Tengo un niño de 6 años con histidinemia y autismo secundario a ella. Casi a los 5 años le diagnosticaron la enfermedad. Ojalá la sospecha hubiese sido antes. Pero agradezco dar con el diagnoafico correcto. Porque desde que hace la dieta estricta a base de viandas frutas y vegetales ha mejorado mucho. Hace solo 6 meses que nos dan una dieta especial por el médico y eso también ha ayudado. Antes era sacrificio puro. Pero vale la pena. Lo aseguro.

    1. Hola nuestros nombres son armando y Yamilet vivimos en cuba Santiago de cuba exactamente y tenemos una niña de tres años con histidinemia hace dos años se le descubrió la enfermedad nos sentimos un poco estresados por su dieta porque es muy selectiva con los alimentos pero desde q comenzamos con la restricción de las proteínas comenzamos a ver un cambio enorme en su desarrollo de forma general actualmente presenta una ecolalia la cual ha ido rebasando importante es su relación con niños de su edad los juegos de roles hablarles muchos narrando ellos aprende mucho fundamentalmente en los primeros años de vida he tenido un equipo multidisiplinario q me ayudado mucho pero uno como padres no nos debemos desesperar mantener su equilibrio emocional es muy importante nosotros no hemos tenido suerte en tenerla en un circulo infantil el cual le sería de mucha ayuda pero hemos ejercido con ayuda de neurofisiología un patrón de roles que nos han ayudado mucho para su parte cognitiva e intelectual espero q sea de ayuda nuestros consejos

  7. Hola tengo un niño de 5 años con este trastorno metabólico es muy duro ver q tu niño en edad escolar casi no habla hace 3 meses se le diagnóstico la enfermedad

  8. Christian Ciscal

    Hola mi nombre es Christian, y estudio Logopedia en la Universidad Central Marta Abreu de Las Villas, para mi futura tesis comencé el estudio de las características del lenguaje en niños con histidinemia, a todos, quisiera agradecer por haber dejado sus comentarios aquí, también a los creadores de este espacio, acaban de emocionarme muchísimo por saber que lo que estoy estudiando servirá de apollo a muchos. Muchísimas gracias de verdad, espero poder ayudarlos algún día

  9. Celis zaldivar idio

    Me llamo Celia Zaldivar vivo rn Matanzas Cuba. me gustaria comunicar con personas cubanas y de otro cualquier pais para intercambiar dudas opiniones preocupaciones oportunidades aprender recetas metodos de enseñanza de lectoescritura nociones matematicas etc. Mi niño ya tiene 8 años, esta en segundo grado. Su lenguaje ha mejorado mucho su conducta tambien pero su aprendizaje es bien lento. Saludos. En comentario anteripr puse m8 correo. Saludos

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