paciente con histidinemia

¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia

La siguiente protagonista de nuestro ciclo “ponle cara a las enfermedades raras metabólicas” es Nerea, de 5 años, una paciente con histidinemia. Su familia vive en Valencia y no conocen ningún otro caso en España. Cuentan su historia en busca de otra familia con la cual compartir la experiencia y llevar un poco mejor la enfermedad.

¿Cómo nos dimos cuenta de que algo pasaba?

Hasta los 18 meses ella tuvo un desarrollo “normal”, pero a partir de aquí todo se frenó, no aprendía ni a nivel cognitivo, ni lenguaje, ni a nivel motor, o si lo hacía, muy lento.
Conseguímos ponernos en contacto con un médico de metabolopatías y él enseguida sospechó lo que pasaba.Después de muchas pruebas, entre ellas la de ADN, largos tiempos de espera y viajes al hospital, se nos dió la notícia: Nerea padecía una enfermedad metabólica llamada HISTIDINEMIA.
La sensación en esos momentos es muy ambigua, alentados por saber que le pasaba a nuestra hija, rabia y impotencia por no poder hacer nada para rectificarlo, desaliento cuando te dicen que es un caso raro en España y que no podemos saber cual será la mejor terapia ni cual será el futuro de nuestra pequeña.

¿Y después del diagnóstico?

paciente con histidinemiaNuestra lucha es por y para que Nerea vaya mejorando en todas las áreas de desarrollo, la llevamos a varias terápias, y, además, lleva una dieta basada prácticamente de frutas y vegetales. La verdad es que va avanzando, aunque muy lentamente, así que cada vez es más desesperante el ver que cada vez la diferencia con los niños de su edad se hace más grande.

¿Que necesitamos?

Necesitamos saber de otros casos de niños que tengan la misma enfermedad que Nerea, que nos puedan ayudar en como mejorar la vida de nuestra hija, que nos aconsejen sobre su futuro.
y también, estamos dispuestos a ayudar a otros padres que esten en nuestra situación, porque sabemos lo difícil que puede ser vivir así.

¿Qué es histidinemia?

Histidinemia es un trastorno raro que consiste en un error del metabolismo de la histidina, uno de los aminoácidos. Puedes leer más sobre histidinemia en OrphaNet.

 

Ponle cara a las enfermedades raras metabólicas

Si quieres compartir tu reflexión sobre la vida con enfermedad poco frecuente, te invitamos a ser parte del ciclo “Ponle cara a las enfermedades raras metabólicas”. Aceptamos escritos, videos, audios.

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4 comentarios en “¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia”

  1. celia zaldivar odio

    También tengo un niño con histidinemia. Lo descubrí hace tres meses. Va a cumplir cinco años. A partir de los dos años y seis meses comenzó a perder el lenguaje y su conducta comenzó a cambiar. He pasado por muchos diagnósticos y médicos, y auqnue me han orientado qué comenzar a hacer, me siento perdida, pues también mi precioso niño es muy diferente a los de su edad. Y tengo una mezcla de esperanza y miedo con respecto a esta rara enfermedad, y cómo será el futuro de mi niño. quisiera recibir ayuda, orientación, y contactar con otros padres y también conocer sus experiencias. muchas gracias

  2. Buenos días, tengo un niño con 3 años y medio con diagnostico de retraso generalizado del desarrollo. Como dato importante comentar que hace un año descubrimos una intoxicación de mercurio bastante alta en sangre y pelo, al parecer el origen es por ingesta de pescados, su metabolismo no lo elimina. Le hemos hecho muchas analíticas y pruebas que por el momento no han concluido nada.
    Revisando una de las analíticas he observado que su nivel de histidina esta por encima del normal, mi pregunta es, que pruebas o analitica determinan que haya una histidinemia?
    Gracias y un saludo.

  3. Hola. Vivimos en la Habana y somos los padres de dos hijos uno de seis años fue diagnosticado con Histidinemia hace tres meses y la otra está realizando los estudios metabólicos.Nuestra identificación con la historia de Nerea es grande y el estado emocional de sus padres es muy similar al nuestro. Estamos en proceso de adaptación y si alguien tiene alguna información que pueda contribuir en el tratamiento de nuestro hijo le agradezco con todo nuestro corazón. También apoyamos a los niños y familias que afrontan este díficil momento. Gracias

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