El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras, fertilidad.
CrispR/Cas9: una técnica revolucionaria
A pesar de no ser la única técnica de manipulación genética que se conoce, CRIspR/Cas9 ha despertado mucho entusiasmo en la comunidad científica. ¿Por qué?
Porque es una técnica muy precisa que va directamente a la secuencia en cuestión, con lo cual se supone que tendrá mucho menos efectos secundarios que otras variantes de la terapia génica.
¿Cómo funciona?
La técnica de CRISPR/Cas9 se basa en el descubrimiento hecho hace décadas sobre sistema de defensas de unas bacterias. Allí se ha visto que cierta parte del genoma, el sistema CRISPR/Cas9 en concreto, conseguía neutralizar y degradar el material genético de un virus. Pero no solo esto, sino que una parte del material genético del virus quedaba incorporado al sistema, modificándolo, con lo cual a partir de entonces la bacteria se defendía del intruso con mucha más eficacia. En resumen, se ha descubierto que
Las proteínas Cas son capaces de coger una pequeña parte del ADN viral, modificarlo e integrarlo dentro del conjunto de secuencias CRISPR.
La idea verdaderamente revolucionaria fue intentar «guiar» este proceso de incrustación de trozos de ADN, puesto que se descubrió cómo y dónde entran las secuencias en el ADN. La técnica permite pues editar cualquier secuencia de ADN de una manera muy precisa.
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Aplicaciones posibles de CRISPR/Cas9
Las jornadas a las que asistió la Federación, contó con la presencia de dr. LLuís Montoliu de CNB- CSIC y CIBER, geneticista Dr. Juan Cruz Cigudosa dee AEGH, Dra. Paula Río de CIBERER, y Dra. Rita Vassena de la clínica Eugin, que coordinaba el acto.
Los cuatro ponentes han hablado acerca de los detalles del funcionamiento del nuevo descubrimiento y sus posibles aplicaciones. Mientras que su potencial terapéutico, tanto in vitro, como posiblemente en pacientes adultos, tanto en enfermedades comunes como en trastornos poco frecuentes, se deja ya entrever, nos ha sorprendido la afirmación del dr. Juan Cruz, quien afirmó que la mayor revolución que trae con él la terapia génica CRISPR/cas9 tendrá lugar en el sector alimenticio y de agricultura.
Las enfermedades raras están evidentemente en el punto de mira de los investigadores. Muchos de ellos ya se especializan en alguna de ellas; desde nuestra parte, comentar que las enferemdades metabólicas hereditarias de las que se ocupa la Federación, aminoacidopatías, son un candidato medianamente «atractivo» para investigar, ya que suelen ser enfermedades monogénicas – con un solo gen implicado.
El desarrollo de la investigación de la terapia génica, advierten los investigadores, debe estar precedido por un debate ético, sobre todo los aspectos legales y morales del tema. Actualmente Unión Europea cuenta con una legislación bastante estricta en esta materia; cualquier innovación puede requerir del cambio del marco legal existente.
Interés del movimiento asociativo
Las jornadas contaron con un enorme interés de parte de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras. Todas querían saber si la técnica funcionaría con ellos, y también – si serían elegibles como posibles candidatos para la investigación. Esto dio lugar a un intercambio de opiniones muy interesante acerca del rol de paciente en la investigación.
Obviamente, la de ser un objeto de estudio. Pero también, la de abogado de la investigación. Las enfermedades raras cuentan con una mala financiación notoria; son las asociaciones de pacientes – explicaba uno de los ponentes, las que tienen mayor capacidad de publicidad y a veces también de influencia. De ahí que sea importante colaborar con el sector de investigación. El geneticista destacaba también el aspecto económico. La persona responsable de enfermedades raras añadía que poco a poco, con la creación de Consejo Asesor de Pacientes
dentro de CIBERER, se establece un órgano colaborador entre pacientes y profesionales. En él la FEEMH cuenta con una representante de enfermedades metabólicas hereditarias, Mei García.
Finalmente, los pacientes pueden y deben liderar el debate ético en torno a la terapia génica, ya que son un agente más en esta investigación.
