La Federación ha presentado una carta de apoyo al proyecto de investigación en acidemia propiónica presentado por CEDEM ante la Fundación BBVA. Se trata de un proyecto que lleva por título: Nuevos tratamientos en acidemia propiónica. Ensayos preclínicos con protectores mitocondriales y moduladores de miRNAs en modelos animales y celulares. Compartimos con vosotros los detalles.
Acidemia Propiónica
La academia propiónica (AP) es una de las metabolopatías más complicadas dentro del conjunto de enfermedades que se llevan desde nuestra federación, ya que además de presentar grandes dificultadas en su detección temprana, su tratamiento es muy complejo y el día a día de las familias, está lleno de incertidumbres sobre el desarrollo futuro de la enfermedad en sus hijos.
Carta de apoyo de una madre de paciente con AP
Adjuntamos también carta de apoyo de una de las madres muy activas en el movimiento asociativo.
Como madre de Paula, afectada con Acidemia Propiónica de casi 18 años y habiendo superado día tras día los embistes de esta enfermedad, cualquier investigación, por pequeña que sea, es un gran paso para los afectados por enfermedades metabólicas. En estos pacientes la incertidumbre de lo que hará el metabolismo con ellos, por muy controlada que lleves la dieta y por muy bien que nuestros médicos los controlen, siempre planea por encima de nuestras cabezas. Hace un par de años a nuestra hija le detectaron QT Largo1, algo que apareció sin más en una consulta de cardiología rutinaria y relacionado con la Acidemia Propiónica. Si las investigaciones estuvieran más avanzadas, quizás se podría haber evitado. Las crisis focales, el retraso madurativo, la falta de fluidez verbal, el QT Largo, hacen que los padres pidamos que se investigue. Siempre hemos soñado que la enfermedad se cure, o por lo menos que no empeore. Investigar e investigar… no queda otra.
Apoyo de la Federación
Precisamente, la investigación que se propone en este proyecto que respaldamos completamente desde la FEEMH podría ayudar a prevenir este tipo de problemas u otros similares en el futuro.
Sabemos que la investigación es una carrera de fondo, y que puede que nuestros hijos no puedan ver los beneficios de sus resultados en el corto plazo. Pero también sabemos que, si no se empieza a investigar ahora, otros padres y afectados en el futuro no podrán beneficiarse de los avances que la ciencia pueda aportar.
Por todo ello, desde la FEEMH solicitamos que se respalde y apoye el proyecto de investigación sobre “Nuevos tratamientos en acidemia propiónica. Ensayos preclínicos con protectores mitocondriales y moduladores de miRNAs en modelos animales y celulares”. Esperamos que el proyecto salga elegido, ya que la investigación es el futuro de las enfermedades raras.
