¿Terapia génica en fenilcetonuria? Resultados de Homology Medicines

El pasado 18 de mayo la compañía Homology Medicines, dedicada a la medicina genética, anunció los datos relativos al programa  HMI-102, en el que investiga la posible terapia génica en fenilcetonuria. El estudio, llevado a cabo en ratones, demuestra según ellos su potencial como tratamiento puntual que restauraría el camino metabólico normal en pacientes con PKU.  La compañía espera poder comenzar con la fase 1/2 del estudio clínico HMI-102 en pacientes adultos con PKU a partir del año 2019.
(Resumen del artículo)

Inyección que “repara” el ADN

Lema de Homology Medicine
Lema de Homology Medicine

La compañía emplea como vectores AAVHSC, virus adeno-asociados derivados de las células madre hematopoyéticas, que tienen la capacidad de transferir y expresar genes en la retina después de una única inyección local (testado en modelos preclínicos). La compañía mantiene que las caracteristicas de su terapia permitirían tanto edición génica en población pediátrica como terapia génica en adultos. Los beneficios de esta técnica podrían abarcar otras enfermedades hereditarias raras.

 

¿Hacia una terapia génica en fenilcetonuria?

La presentación resumía y evaluaba los principales logros de la terapia antes descrita. He aquí las principales conclusiones del estudio:

  • La reducción de los niveles de fenilalanina en plasma. Se consiguen niveles normales en ratones fenilcetonúricos a dieta normal 1 semana después de inyección de una única dosis de tratamiento. Los niveles se mantuvieron más de 4 meses. La reducción de los niveles de fenilalanina es el biomarcador clave en el desarrollo de tratamientos para la PKU.
  • La conversión de fenilalanina en tirosina ha funcionado de forma correcta manteniendo dieta normal (no restringida en proteina). HMI-102 reinstaura el camino bioquímico normal del metabolismo de fenilalanina al abordar la causa genética de la enfermedad. Esto significa que los neurotrasmisores vuelven a producirse de manera normal, lo cual no se da en otros tratamientos actuales de la PKU.
  • Tiene potencial como una terapia génica administrada una sola vez en pacientes con PKU y libera su dieta.

De aquí las interesantes conclusiones sobre la eficacia de la plataforma AAVHSC:

  • Permite una corrección fenotípica y genética en vivo;
  • Implia un tratamiento eficaz y preciso;
  • Conduce a una reducción duradera y significativa de los niveles de fenilalanina en plasma.

Siempre según los propios investigadores. ¿Creéis que estamos ante la posible cura de la PKU? Preguntaremos a nuestros especialistas acerca de la viabilidad y trascendencia de este estudio.

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