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Día mundial de la fenilcetonuria 2018

El 28 de junio, para conmemorar la fecha de nacimiento de Horst Bickel que descubrió la dieta baja en proteína como tratamiento eficaz en fenilcetonuria, se celebra el día mundial de la fenilcetonuria. 2018 es además un año excepcional, pues coincide con el centenario de su nacimiento.

Fenilcetonuria, ¿una historia de éxito?

La historia de la fenilcetonuria puede considerarse una historia exitosa, en cierto sentido. Se descubrió en qué consistía bien temprano, allá por los años 30. Los años 50 marcan un hito importante, puesto que se descubre que la eliminación de exceso de la fenilalanina en la dieta parece mejorar el cuadro. Podéis verlo en este archiconocido video sobre Sheila Jones:

Si a ello le sumamos el hecho de que a partir de los años 70 se conoce la manera de descubrir la condición antes de que aparezcan los síntomas, entenderemos que entre las enfermedades raras la fenilcetonuria tiene una condición francamente buena: los pacientes conocen el origen de su enfermedad, saben como tratarla y pueden tener una calidad de vida francamente buena. El daño neurológico tan severo presente en pacientes sin tratamiento ya no amenaza tanto, gracias a programas de cribado neonatal.

Fenilcetonuria, las sombras.

Pero no todo son luces, y la historia de éxito tiene sus sombras también.

  • En primer lugar, porque sigue habiendo muchos pacientes sin diagnosticar. Algunos han sido detectados muy tardíamente y otros, no sabemos cuántos, probablemente estén recluidos en residencias con diagnósticos sintomáticos  que no dan en la clave. Una fenicletonuria sin diagnosticar tiene cosnecuencias neurológicas muy severas, pero la introducció nde la dieta, que no revierte el daño cerebral, sí que mejora la calidad de vida incluso de estos pacientes. Por eso, debemos promover la búsqueda de pacientes sin diagnosticar.
  • ¡EL cribado neonatal para fenilcetonuria (sin hablar de otras metabolopatías similares) no es universal ni siquiera en Europa! En el resto del mundo la situación no es mucho mejor. Los padres y la sociedad en general no es consciente de importancia de la llamada prueba del talón y no exige de forma únivoca su implantación general. Es necesario que hablemos de lo importante que es.

    ¿Sabías que hay países en la UE donde el cribado neonatal no cubre el 100% del territorio? ¿Sabías que hay países donde es voluntario (y no gratuito) y muchos padres deciden no hacer las pruebas porque no son conscientes de su mportancia? Sabías que si tomamos en cuenta solo la prevalencia de la PKU es posible que casi cada hora nazca un niño sin diagnosticar?

  • Si bien la calidad de vida es aceptable o buena, hay aspectos -que nos gustaría que se investigaran más- en los que la vida de los PKU puede ser más compleja que la de la población sana. Específicamente en el tiempo que requieren los cuidados, la necesidad de organización, los tratamientos específicos y el acceso a ello, el precio de los alimentos y la dependencia de una medicación solo accesible sin pago de cuotas horrendas en algunos países. Nos encantaría tener más datos en este aspecto.
  • Estos rigores hacen que muchos de los adultos dejen o relajen su dieta considerablemente, muy por encima de los valores de 10 mg de phe/dl en sangre. El abandono de la dieta tiene consecuencias neurológicas también en la edad adulta y a largo plazo. En distintos paises europeos se observa cierta tendencia a los trastornos depresivos o de ansiedad en la población adulta pku. Y eso sin que sepamos cuál será la evaluación de los pacientes a largo plazo, pues no disponemos de los datos. Esto puede ser derivado de la falta de observación de la dieta o de estrés y exigencias que el tratamiento supone
  • Las dificultades y la falta de adherencia pueden ser causadas por falta de apoyo psicológico y trabajo más a largo plazo para poder llevar las restricciones del tratamiento; ESPKU aboga por la creación de equipos más interdisciplinares con la necesaria figura de un psicólogo y de médico con conocimientos para atención a adultos. 

Celebremos. Pidamos cambios

Asociaciones de distintas partes de Europa y mundo se han unido a las celebraciones del día de la PKU.

ESPKU conciencia sobre la importancia del cribado neonatal:

ESPKU calls for newborn screening for every newborn

At the occasion of International #PKUDay 2018, ESPKU calls to implement and maintain newborn screening for all newborns around the world!

Publicada por ESPKU en Miércoles, 27 de junio de 2018

En Reino Unido, gracias a la labor de NSPKU, varios diputados se han sometido a un día con dieta baja en proteínas (10 gramos de proteina total). Aquí se quejan de sus “pequeños” desayunos.

It’s International PKU Day and MPs on the #PKUDietChallenge have been telling us about their (small) breakfasts.

Publicada por National Society for Phenylketonuria en Jueves, 28 de junio de 2018

También se han organizado encuentros, charlas, y otros para celebrar la comunidad PKU que somos.

No solo Europa

Pero las celebraciones son visibles en tood el mundo. Hemos visto fuerte actividad en América Latina. En algunos de los países la revindicación tiene por objetivo consecución de herramientas básicas de tratamiento, fórmula, comida, centro de análisis o nuevas técnicas de laboratorio.

Y tú, ¿cómo has celebrado el día de la PKU? Cuéntanoslo.

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