Presentación de la asociación Familia GA1

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Presentación de la asociación Familia GA1

En la pasada Asamblea General de FEEMH ha ingresado en la Federación ASOCIACIÓN Familia GA1 de afectados y familiares con Aciduria Glutárica. Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad.

Asociación Familia GA1: presentación

La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. Actualmente cuenta con 36 socios, familiares, amigos y afectados de Aciduria Glutárica tipo 1, y se constituye como punto de encuentro, apoyo y orientación. Ante el desconocimiento de la enfermedad y la variabilidad en el tratamiento decidimos aunar esfuerzos para conseguir lograr una mayor calidad de vida de los enfermos y familias. 

Nuestro objetivo principal: “Queremos que todas las familias, independientemente del lugar en el que vivan, tengan acceso a la misma información, al mismo tratamiento y a centros médicos de referencia para Enfermedades Metabólicas”. 

Siendo otros objetivos destacables: 

  • – La mejora en la calidad de vida de los afectados. 
  • – Ser medio de difusión de la información disponible y actualizada sobre la enfermedad. 
  • – Colaborar y promover directa e indirectamente en la investigación sobre la enfermedad. 
  • – Sensibilizar a la sociedad.  
  • – Promover el contacto entre los profesionales implicados. 
  • – Crear una bolsa de ayudas para el apoyo a las familias. 

 En la actualidad la asociación la componemos familias con Aciduria Glutárica Tipo I y Tipo 2, que fisiopatológicamente son diferentes pero compartimos tratamiento dietético, algunos medicamentos y la denominación. Ambas enfermedades se incluyen entre las enfermedades que se identifican mediante el cribado metabólico ampliado de recién nacidos en algunas provincias españolas, a falta de la ampliación en Castilla y León.

Aciduría Glutárica Tipo I 

La Aciduria Glutárica Tipo I es una enfermedad neurometabólica de escasa prevalencia. Se trata de un error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos que se hereda como un rasgo autosómico. 

Los pacientes no tratados suelen desarrollar déficits neurológicos durante la infancia, lo que provoca una alta morbilidad y mortalidad. Pueden sufrir crisis encefalopáticas por enfermedades infecciosas, vacunas y/o cirugías durante el desarrollo cerebral (habitualmente los 6 primeros años de vida), o se desarrolla insidiosamente sin crisis clínicamente aparentes, provocando lesiones neurológicas. También puede cursar de modo asintomático. 

Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión neurológica puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos). De aquí la importancia de la ampliación del cribado neonatal, que salva vidas y evita secuelas en un porcentaje alto de los casos. No sólo es necesario el cribado, un especialista que sepa interpretar los resultados, y un buen protocolo de actuación ante el diagnóstico positivo; el acceso a tratamientos y terapias tiene que extenderse de manera igualitaria, para que todos tengamos la oportunidad de tener esperanzas. 

El pronóstico depende de un diagnóstico a tiempo y de un manejo y tratamiento adecuados, tanto el tratamiento estándar como de emergencia. En general, si el tratamiento comienza antes de tener síntomas, los niños con GA1 crecerán y se desarrollarán con normalidad. Incluso con tratamiento, algunos niños continúan teniendo episodios de crisis metabólica. 

 Sin el tratamiento temprano y apropiado, puede causar daño neurológico irreversible. En general, una persona con GA1 que tiene un episodio de daño cerebral agudo antes de la edad de 6 años, tiene un mayor riesgo de problemas médicos a lo largo de su vida, y su esperanza de vida se acorta. Aunque hay pacientes que nunca han desarrollado estas crisis encefalopáticas y permanecen asintomáticos o con mínimas alteraciones neurológicas. 

Aciduría Glutárica Tipo II

La Aciduria Glutárica tipo 2 o deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es un trastorno autosómico recesivo heredado, de la alteración del  metabolismo de los oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos. 

Es un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.  

Hay tres fenotipos diferentes:  

  • Aparición neonatal con anomalías congénitas.  
  • Inicio neonatal sin anomalías congénitas   
  • Inicio leve o tardío.  

Las formas de inicio neonatal suelen ser fatales y se caracterizan por una hipoglucemia no cetósica grave, acidosis metabólica, afectación multisistémica y excreción de grandes cantidades de metabolitos derivados de ácidos grasos y aminoácidos.  

Los síntomas y la edad de presentación de MADD de inicio tardío son muy variables y se caracterizan por episodios recurrentes de letargo, vómitos, hipoglucemia, acidosis metabólica y hepatomegalia a menudo precedidos por estrés metabólico. La afectación muscular en forma de dolor, debilidad y acumulación de lípidos también produce miopatía. La aciduria orgánica en pacientes con la forma de MADD de inicio tardío a menudo es intermitente y solo es evidente durante períodos de enfermedad o estrés catabólico. 

Es probable que el fenotipo esté relacionado con la cantidad de actividad enzimática residual. Los bebés con la actividad enzimática residual más baja son los más severamente afectados. Los bebés con mayor actividad enzimática residual se ven menos severamente afectados.  Es importante destacar que se ha demostrado que el tratamiento con riboflavina mejora los síntomas y los perfiles metabólicos en muchos pacientes.  

Actividad de Familia GA1

Desde nuestro inicio, hemos creado los medios necesarios para el contacto y difusión de la información actualizada sobre estas enfermedades, a través de la página web y entrevistas en la radio. Nuestro apoyo y promoción en la investigación está basado en la creación de eventos para recaudar dinero y el contacto con los profesionales implicados. Estos eventos se realizan gracias a las familias implicadas, en sus propios municipios y en la solidaridad de empresas y particulares.  

Muchos proyectos por delante, mucha ilusión y mucha fuerza que aporta cada persona que cree y tiene esperanza en que unidos podemos hacer mucho por los afectados de enfermedades metabólicas congénitas. 

Esperamos que con nuestros objetivos en común, la transparencia y el empeño de todos los que formamos la Asociación, consigamos mantener la esperanza de las familias y paliar la incertidumbre que provocan estas enfermedades aparentemente invisibles. 

Contacta con Familia GA1

Si quieres ponerte en contacto con la asociación, puedes hacerlo a través de este formulario.


Por | 2018-06-12T08:54:46+00:00 junio 11th, 2018|Asociaciones, Metabolopatías|No hay comentarios

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