Memoria del XVIII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

En los paneles de especialistas se ha visto cuánto hemos avanzado hasta la fecha. Las doctoras responsables del cribado neonatal han mostrado el avance en la detección precoz de muchas dolencias metabólicas. Recorrer este camino hubiera sido imposible sin la entrega personal de tantos profesionales que, como Manuel Perez Perez, galadronado en un emotivo acto con la distinción de la Federación, han dedicado su vida a la atención e investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias. 

En cuanto al presente, los ponentes de la  tarde han hecho un magnífico resumen de los retos de hoy en día. Una alimentación saludable en aminoacidopatías, nos recordaba dra Rosa  Benítez, no es solo baja en proteína, sino también equilibrada. Solo de esta forma podemos prevenir otras patologías concominantes como obesidad o cardiopatías. 

Por otra parte, cada vez hay más pacientes adultos que se plantean formar familias. De allí la importancia de abordar los problemas de los pacientes adultos. Es capital también concienciar sobre la preparación para la gestación, no solo de las madres PKU, a las que solíamos dedicarle muchas sesiones, sino también de otras patologías. 

Nuestro presente es cada vez más digital. Salvador García y Elena Dios, ambos influencers médicos en Twitter, nos han hecho un repaso por el empoderamiento digital del paciente.

Haremos caso de los avances digitales e incorporamos nuevas herramientas a nuestra página de recursos.

La última sesión de la tarde ha sido dedicada al futuro de las enfermedades metabólicas hereditarias. Dr. Koldo nos ha hecho un repaso de las nuevas terapias en la fenilcetonuria, dr. Domingo Glez- Lamuño explicó los avances en la genética de los últimos años y dra. Belén Pérez nos detalló qué investigación se está llevando a cabo ahora en aminoacidopatías. 

Podéis ver todas las ponencias en diferido en nuestro canal.