Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes menores con PKU

Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes menores con PKU. Queremos haceros llegar la siguiente llamada a participación en el proyecto.

Estudio sobre aspectos cognitivos de niños y adolescentes afectados por la Fenilcetonuria (PKU)

Esta investigación se centra en los aspectos cognitivos de las personas afectadas por la Fenilcetonuria (PKU). Este trastorno metabólico hereditario, se debe a una deficiencia en la función de la enzima fenilalanina hidroxilasa o PAH, por lo que se da una acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos.

La fenilalanina (PHE) es un aminoácido encargado de la formación de las proteínas, por lo tanto, está presente en la mayoría de los alimentos. Los individuos afectados por esta enfermedad no son capaces de transformar la fenilalanina en tirosina, otro aminoácido esencial en el proceso de formación de los neurotransmisores.   

Aunque la detección sistemática de recién nacidos y la puesta en práctica precoz de una dieta baja en fenilalanina reducen significativamente el riesgo de un deterioro cognitivo, algunas investigaciones permiten suponer que incluso pacientes tratados de modo óptimo siguen presentando deficiencias cognitivas y conductuales, lo cual deja claro que sigue sin conocerse a ciencia cierta la naturaleza exacta y la etiología de estos deterioros neuropsicológicos que presentan los pacientes tratados precozmente.

Realizar este estudio es importante, dado que las deficiencias cognitivas tienen el potencial suficiente de impactar sobre la función y calidad de vida de una persona con Fenilcetonuria.

¿Quiénes somos?

 

El Equipo de Investigación Neuro-e-Motion de la Facultad de Psicología y Educación de la Universidad de Deusto, lleva a cabo desde 2004 una serie de actuaciones dirigidas a la evaluación e intervención de personas afectadas por enfermedades raras prestando especial atención a aspectos fundamentales como la calidad de vida relacionada con la salud, el apoyo social o los correlatos cognitivos, teniendo en cuenta tanto a los propios afectados como a sus familiares.

¿Quiénes pueden participar?

Podrán participar aquellas personas que cumplan estos criterios: a) tener un diagnóstico de Fenilcetonuria (PKU) establecido por el especialista en metabolopatías; b) tener una edad mínima de 6 años y una edad máxima de 18 años; c) firma del documento de consentimiento informado; d) residentes en España.

¿Dónde, cuándo y cómo?

Se aplicará un protocolo individual de evaluación neuropsicológica de una duración aproximada de 1 hora y media con cada uno de los participantes. En las sesiones se aplicarán diferentes test a los niños y adolescentes y se recogerá información adicional de algún familiar acompañante.

Aquellos que lo soliciten podrán recibir un informe individual con los resultados de los cuestionarios (la validez del informe será únicamente informativa y en ningún caso equivaldrá a una prueba diagnóstica o pericial).

Las sesiones se llevarán a cabo en Madrid y en Barcelona durante el último trimestre de 2018. También se realizarán en el País Vasco a lo largo del 2018- 2019.

Contacto

La FEEMH no gestiona el acceso a este estudio. Animamos a todos los interesados a que se pongan en contacto con la investigadora responsable en el siguiente correo electrónico: estherlazaro@deusto.es

Colaboran

Además de la Federación, en el estudio colaboran: Universidad Ramón Llull, Aristos Campus Mundus,  Orphan Europe.