Una vida independiente con MSUD

Esta vez en “ponle cara a las enfermedades raras metabólicas” damos la voz a Catarina, con MSUD o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, para que nos cuente cómo es su vida independiente con MSUD.

Hola buenas, me llamo Catarina Costa, tengo 24 años y soy portuguesa. Soy también profesora de portugués y español y tengo msud desde mis cinco días de vida. A los cinco días me ingresaron en el hospital de Oporto en Portugal por rechazo de la leche del pecho de mí madre. Después un médico me dio leche en polvo normal para bebes y me quedé en coma casi dos meses, hasta que por medio de exámenes médicos me diagnosticaron con msud.

 

MSUD – Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y su tratamiento

La msud es una enfermedad genética metabólica de las proteínas, donde tu cuerpo no metaboliza los aminoácidos esenciales de la leucina, valina e isoleucina, estos se acumulan en la sangre y en la orina y son tóxicos para el cerebro. Si no cumplo con una dieta restrictiva en proteínas y los niveles de estos aminoácidos suben y me causan daños neurológicos irreversibles. El tratamiento consiste en una dieta aproteica y en una formula sin estos aminoácidos, en algunos casos como el mío de suplementación de tiamina (vitamina b1). Por mis muslos que son muy flacos hago fisioterapia una vez a la semana.

Además, en Portugal hay siete centros de tratamiento de enfermedades metabólicas, ahí hay un médico para la enfermedad ayudado por un nutricionista. La medicación tienes la receta de ese médico y la pides en la farmacia de tu residencia o en el hospital, pero la comida aproteica es con receta también y la pides al centro de metabólicas de Oporto- Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, donde de acuerdo con la dieta prescrita te envían a casa los productos aproteicos en todo el país e islas. Tanto la medicación como la comida son pagadas por el gobierno de la republica de Portugal. Cuando yo nací no había médicos especialistas tuve que irme a Francia para empezar el tratamiento, había la formula y la comida casi nada. La que había era pagada por mis padres y era muy cara, lo mismo con la formula. Hasta que en 2003 el gobierno la pagaba en su totalidad.

Hacia la independencia

Siempre fui una buena alumna y muy dedicada a mis estudios, tuve algunos apoyos en la escuela hasta en la secundaria para superar mis dificultades en algunas asignaturas. En 2015 terminé mis estudios de licenciatura en portugués y español en la Universidad de Covilhã en Portugal.  En ese año, decidí apuntarme a una beca de auxiliar de conversación en España, donde durante un curso lectivo iba a auxiliar un profesor en las clases de portugués.

La mudanza

Mi vida en España en ese año fue muy buena, había conseguido sin dificultad seguir con mis citas médicas en Badajoz, donde viví por ocho meses. El médico doctor Luengo era muy bueno, había muchas diferencias entre Portugal y España en el tratamiento metabólico.

En España las recetas de la medicación son el medico de cabecera que las hace, además que en Extremadura hay una asociación sin la comida aproteica, la tuve que traer desde Portugal una caja enorme cada tres meses. En la asociación no se conocía a nadie con mi enfermedad y no he conseguido informarme sobre cómo acceder al médico.  Las citas médicas son largas de dos horas, pero me explican todo y con más de un médico. Hacia las analíticas en Badajoz y no esperaba casi un mes por los resultados como sucedía en Oporto. Además, el sistema creo que es mejor, solo que hace falta la comida aproteica a un precio bajo y más accesible como ocurre en Portugal. Preparación para mi traslado a España fue con la ayuda de Nutricia que me envió algunas formulas MSUD para yo probar y elegir la que querría tomar en España y me ayudó a buscar un especialista en Badajoz.

Vida adulta con MSUD

Para ahorrar algo de dinero la comida aproteica venia desde Portugal, mi padre la traía en coche hasta mi nuevo hogar. Estuve trabajando en dos escuelas lejos de Badajoz lo que me obligaba a hacer la comida para llevarme. Fue algo molesto cargar la comida siempre que me iba a casa de mis padres, a la escuela y a casa de amigos. Lo más difícil creo que fue cuando había eventos o fiestas en el trabajo. Pero por primera vez pude compartir una tarta de cumpleaños aproteica con mis compañeros.

Tuve la comprensión de algunos compañeros que querrían probar mi comida, hasta de los niños y amigos. A veces nos íbamos al restaurante y preparaban verduras y patata o en su casa para que yo pudiera comer.  No fue muy difícil, hasta con las citas médicas en mi trabajo me dejaban el día libre para ello. Mi mayor miedo fue tener una descompensación y no poder hacerme cargo de mí sola. Pero si eso sucediera, mi padre me había educado muy bien sobre la enfermedad y sabía que hacer y los síntomas.  Ahora terminé mis estudios del máster de profesorado de secundaria de portugués y español en Portugal y vuelvo a España con el mismo trabajo, pero en Badajoz capital en dos centros uno primario y otro secundario para enseñar portugués.

Lo que puedo transmitir a los padres es que enseñen a sus hijos que debéis hacer ante una descompensación, hacer con que ellos aprendan a hacerse independientes y además que les permitan lograr sus sueños y conquistas pequeñas de independencia. Sobre todo que confíen en ellos que todos somos más maduros de lo que aparentamos.

Ponle cara a las enfermedades raras metabólicas

Si quieres compartir tu reflexión sobre la vida con enfermedad poco frecuente, te invitamos a ser parte del ciclo “Ponle cara a las enfermedades raras metabólicas”. Aceptamos escritos, videos, audios. Ponte en contacto con nosotros por medio de nuestro formulario de contacto.

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3 comentarios en “Una vida independiente con MSUD”

  1. Muchas felicidades a Catarina! Nosotros somos de México, tengo una niña de casi 3 años con msud. Aquí las cosas no son tan dístintas, empezando porque aquí no hay alimentos #Hipoprotéicos de ningún tipo y hay que adecuarse a lo que tenemos para su dieta. Con Catarina hablar es un privilegio y una gran enseñanza.

  2. hola catarina que feliz al leer tu historia , somos de galicia mi niño de 5 años tiene esa misma enfermedad , es tratado en santiago en la unidad de metabolipatias ,un equipo fantastico , tubimos unha descompesacion muy mala a los 2 añitos , con mucho sacrificio salimos adelante , muchas veces pienso en su futuro al leerte me quedo mas tranquila , gracias

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