El papel de las metabolopatías en la historia las enfermedades raras

Serán miles o decenas de miles, quizá cientos de miles, ¿millones? las personas que a lo largo de la historia han padecido algún tipo de enfermedad rara o poco frecuente. Uno se pregunta, cuántos de ellos no habrán sido detectados a tiempo, cómo fueron sus vidas, si pudieron sobrevivir y cómo. Cuando el azar genético determina que uno de tus hijos o tú mismo tienes algún tipo de enfermedad rara, no puedes dejar de hacerte este tipo de preguntas.

¿Cómo serían las vidas de las familias con alguien afectado por una enfermedad rara hace 50 años? ¿Hace 100 años? ¿Y hace 500 años? Por desgracia, muchos de ellos tendrían una vida miserable. Seguramente, serían individuos e incluso familias apartadas de la sociedad. Pero si algo caracteriza al ser humano es la búsqueda de la felicidad, la búsqueda de la mejora, y si algo caracteriza a los afectados por una enfermedad rara, es que nunca nos rendimos.

Unas madres haciendo historia

Esa es justo la actitud que llevó a una madre en Noruega a hacer todo lo posible para conseguir un diagnóstico para sus hijos. Borgny Egeland tenía dos hijos afectados por “algo”. Ella no sabía exactamente qué, pero sabía que había algo que no era normal. Su orina tenía un olor extraño, y no se resignaba a conocer cuál era el motivo. No se resignaba a que sus hijos no tuvieran un diagnóstico. Peregrinó por varios hospitales y por varios médicos sin éxito hasta que a través de un pariente logró dar con Asbjörn Folling, un bioquímico noruego que, tras varias peticiones, accedió a investigar el caso. Fue así como se descubrió una de las enfermedades raras más frecuentes, la fenilcetonuria o PKU, por sus siglas en inglés.

Gracias a la tenacidad de esta madre, se empezó un camino de investigación, de lucha y de reivindicaciones que ha permitido que hoy en día haya muchas enfermedades metabólicas hereditarias que se pueden diagnosticar, que tienen un tratamiento y que permiten, en algunos casos, que los afectados y sus familias, puedan tener una vida mejor.

Lo que queda por hacer

 

Por desgracia, este camino no ha estado exento de obstáculos y de dramas personales. En el conjunto de enfermedades raras que son las metabolopatías, son muchas las familias que han sufrido el mismo via crucis que aquella madre noruega. Falta de atención, de diagnóstico, de comprensión, de tratamientos, de futuro… Muchas familias con hijos afectados por otras metabolopatías como citrulinemia, lisinuria, acidemias, tirosinemia, defectos en el metabolismo de los ácidos grasos… han tenido que enfrentarse a situaciones verdaderamente dramáticas. Pero en todos los casos la esperanza, el tesón y la implicación de muchos especialistas como el Dr. Folling han permitido mejorar la vida de las familias.

Sin embargo, no todo está logrado. Hoy en día, en España vivimos en una situación en la que un niño nacido en Navarra o en el País Vasco, puede morir solo porque sus administraciones sanitarias no equiparan sus métodos diagnósticos de cribado neonatal a aquellos que tienen otras Comunidades Autónomas. Es una situación trágica, tanto para las familias, como para la propia sociedad. Una situación en la que podríamos estar salvando vidas, o evitando una discapacidad pero que, incomprensiblemente, crea una injusta desigualdad.

El primer paso para tratar con cualquier enfermedad rara es poder optar a un buen diagnóstico. La fenilcetonuria, y seguidamente, el resto de enfermedades metabólicas hereditarias, abrieron un camino hacia la investigación y el diagnóstico que han constituido un ejemplo a seguir y un modelo para el conjunto de enfermedades raras. De cara al futuro, el cribado genético puede ser uno de los primeros pasos para poder tener acceso a un diagnostico temprano y, tal y como ocurrió en el caso de la PKU, hacia un tratamiento efectivo.

Por este motivo desde la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, entidad que engloba al conjunto de asociaciones de pacientes afectados por metabolopatías, queremos destacar en este día internacional de las enfermedades raras, la importancia de la investigación y de la detección y diagnóstico temprano, como un primer paso para garantizar un futuro de esperanza a todos.

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1 comentario en “El papel de las metabolopatías en la historia las enfermedades raras”

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