Nos complace informaros que el estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I, cuya investigadora principal es Berta Zamora, ha sido seleccionado en XVI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña. El estudio ha sido promovido a través de una de las asociaciones de nuestra federación, Asociación Familias GA. Nuestra más sincera enhorabuena a la asociación; la investigación es la esperanza de las enfermedades minoritarias.
La idea de investigación surge de la petición de las familias, a través de la Asociación Familias GA, debido a los escasos conocimientos generales de los problemas del neurodesarrollo de los afectados, a pesar del tratamiento y diagnóstico temprano, que altera significativamente su calidad de vida. De igual manera, los profesionales implicados en la asistencia han detectado la necesidad de una red de trabajo con otros centros y pacientes, para reunir los conocimientos sobre esta enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar y dar solución a las necesidades de los afectados y familias.
17 hospitales por aciduria glutárica tipo 1
En el estudio participan 17 hospitales que atienden pacientes con enfermedades metabólicas en España:
H.12 de Octubre, Madrid; H. Clínico San Carlos, Madrid; H. Ramón y Cajal, Madrid; H. Niño Jesús, Madrid; H. Virgen de la Arrixaca, Murcia; H. La Fe de Valencia; H. Málaga; H. Cruces, Bilbao; H. Santiago-CHUS; H. Vall d´Hebrón, Barcelona; H. Sant Joan de Deu, Barcelona; H. de la Candelaria, Tenerife; H. Son Espases, Palma de Mallorca; H. Materno infantil Badajoz; H. Marqués de Valdecilla, Santander; H. Virgen del Camino, Pamplona; H. Reina Sofía, Córdoba
Los objetivos del estudio
- Crear un Registro Nacional para determinar el número real de afectados, posibilitar estudios de investigación, informar de los avances en la enfermedad y crear una red de trabajo.
- Describir la historia natural de la enfermedad: características clínicas, evolución y unificar su tratamiento en España.
- Estudiar las características neurorradiológicas: las alteraciones macro y microscópicas (sustancia blanca, gris y líquido cefalorraquídeo), volumen de las áreas corticales y subcorticales.
- Realizar valoraciones neurocognitivas a todos los niños con este diagnóstico en España: la correlación entre el daño micro y macroscópico y la clínica, determinar la calidad de vida, elaborar e implantar protocolo a nivel nacional.
¿Qué se estudiará?
Se incluirán a todos los pacientes (niños y adultos) con el diagnóstico, y se recogerán los datos según la ley de protección de datos de carácter personal, en una base de REDCAP:
- Epidemiológicos
- Sociodemográficos
- Escolaridad
- Estudio metabólico (cuadro clínico, debut, cribado, perfil bioquímico, diagnóstico enzimático y/o genético)
- Dietético (cumplimiento, seguimiento, calibraciones, valoraciones antropométricas, analíticas)
- Neurocognitivo (escalas neurocognitivas)
- Neurológico
- Neurorradiológico
- Calidad de vida
- Adherencia al tratamiento y seguimiento
¿Cómo se desarrollará el estudio?
Las diferentes fases se desarrollarán durante tres años:
- Durante la primera fase del proyecto se organizará y determinarán las variables de cada especialidad; se creará la base de datos y el registro nacional.
- En la segunda fase se recogerán datos, se realizarán las valoraciones y se incluirán los datos en la base REDCAP.
- En la tercera fase se realizará el análisis estadístico, se expondrán los resultados y las acciones para continuar con el registro nacional. Se reunirán los especialistas para la puesta en marcha de un protocolo de valoración Neurocognitivo y neurorradiológica nacional.
Como colofón de este gran proyecto, se convocará una reunión con los investigadores del 12 de Octubre e ISCIII para definir las estrategias futuras en otros ECM y la continuidad del Registro Nacional.
Muito importante para termos uma melhor percepção da doença. Partilhem e se possível juntem – se com os médicos investigadores Portugueses em aciduria glutatica tipo 1.
Mãe de 1 menino de 8 anos com aciduria glutatica tipo 1 sem danos neurológicos, sem crises. Irá frequentar o 3 ano da escola pública.
Portugal
Hola Ana Paula. Sí, creo que es muy importante que estemos todos juntos en ello y este proyecto es un gran paso en esta dirección. Si estás interesada en saber más sobre ello, contacta con Helena Carpio: es la presidenta de la asociación Familia GA1. En su página http://familiaga1.com/ encontrarás el contacto. Buen día!
Oii me adiciona pra conversarmos. Tenho um bebê de 10 meses com diagnóstico recente. Nunca teve crise. 49 999502681
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