Estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I

Nos complace informaros que el estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I, cuya investigadora principal es Berta Zamora, ha sido seleccionado en  XVI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña. El estudio ha sido promovido a través de una de las asociaciones de nuestra federación, Asociación Familias GA.  Nuestra más sincera enhorabuena a la asociación; la investigación es la esperanza de las enfermedades minoritarias.

La idea de investigación surge de la petición de las familias, a través de la Asociación Familias GA, debido a los escasos conocimientos generales de los problemas del neurodesarrollo de los afectados, a pesar del tratamiento y diagnóstico temprano, que altera significativamente su calidad de vida. De igual manera, los profesionales implicados en la asistencia han detectado la necesidad de una red de trabajo con otros centros y pacientes, para reunir los conocimientos sobre esta enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar y dar solución a las necesidades de los afectados y familias.

17 hospitales por aciduria glutárica tipo 1

 

En el estudio participan 17 hospitales que atienden pacientes con enfermedades metabólicas en España:

H.12 de Octubre, Madrid; H. Clínico San Carlos, Madrid; H. Ramón y Cajal, Madrid; H. Niño Jesús, Madrid; H. Virgen de la Arrixaca, Murcia; H. La Fe de Valencia; H. Málaga; H. Cruces, Bilbao; H. Santiago-CHUS; H. Vall d´Hebrón, Barcelona; H. Sant Joan de Deu, Barcelona; H. de la Candelaria, Tenerife; H. Son Espases, Palma de Mallorca; H. Materno infantil Badajoz; H. Marqués de Valdecilla, Santander; H. Virgen del Camino, Pamplona; H. Reina Sofía, Córdoba

Los objetivos del estudio

 

  • Crear un Registro Nacional para determinar el número real de afectados, posibilitar estudios de investigación, informar de los avances en la enfermedad y crear una red de trabajo.
  • Describir la historia natural de la enfermedad: características clínicas, evolución y unificar su tratamiento en España.
  • Estudiar las características neurorradiológicas: las alteraciones macro y microscópicas (sustancia blanca, gris y líquido cefalorraquídeo), volumen de las áreas corticales y subcorticales.
  • Realizar valoraciones neurocognitivas a todos los niños con este diagnóstico en España: la correlación entre el daño micro y macroscópico y la clínica, determinar la calidad de vida, elaborar e implantar protocolo a nivel nacional.

¿Qué se estudiará?

Se incluirán a todos los pacientes (niños y adultos) con el diagnóstico, y se recogerán los datos según la ley de protección de datos de carácter personal, en una base de REDCAP:

  • Epidemiológicos
  • Sociodemográficos
  • Escolaridad
  • Estudio metabólico (cuadro clínico, debut, cribado, perfil bioquímico, diagnóstico enzimático y/o genético)
  • Dietético (cumplimiento, seguimiento, calibraciones, valoraciones antropométricas, analíticas)
  • Neurocognitivo (escalas neurocognitivas)
  • Neurológico
  • Neurorradiológico
  • Calidad de vida
  • Adherencia al tratamiento y seguimiento

¿Cómo se desarrollará el estudio?

Las diferentes fases se desarrollarán durante tres años:

  • Durante la primera fase del proyecto se organizará y determinarán las variables de cada especialidad; se creará la base de datos y el registro nacional.
  • En la segunda fase se recogerán datos, se realizarán las valoraciones y se incluirán los datos en la base REDCAP.
  • En la tercera fase se realizará el análisis estadístico, se expondrán los resultados y las acciones para continuar con el registro nacional. Se reunirán los especialistas para la puesta en marcha de un protocolo de valoración Neurocognitivo y neurorradiológica nacional.

Como colofón de este gran proyecto, se convocará una reunión con los investigadores del 12 de Octubre e ISCIII para definir las estrategias futuras en otros ECM y la continuidad del Registro Nacional.

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2 comentarios en “Estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I”

  1. Muito importante para termos uma melhor percepção da doença. Partilhem e se possível juntem – se com os médicos investigadores Portugueses em aciduria glutatica tipo 1.
    Mãe de 1 menino de 8 anos com aciduria glutatica tipo 1 sem danos neurológicos, sem crises. Irá frequentar o 3 ano da escola pública.
    Portugal

    1. Hola Ana Paula. Sí, creo que es muy importante que estemos todos juntos en ello y este proyecto es un gran paso en esta dirección. Si estás interesada en saber más sobre ello, contacta con Helena Carpio: es la presidenta de la asociación Familia GA1. En su página http://familiaga1.com/ encontrarás el contacto. Buen día!

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