Registro Nacional de acidemias orgánicas

Según la información proporcionada por Familias GA, la asociación, en el marco del proyecto que impulsaron junto con diversos centros de investigación en España (hemos escrito sobre ello aquí), pone en funcionamiento el Registro Nacional de acidemias orgánicas. Podéis consultarlo en este enlace. La asociación anima a completar un cuestionario y contribuir al avance en el estudio de estas patologías.

¿Para qué el registro?

Según podemos leer en la página de la asociación:

Lo que pretendemos con este estudio es investigar la evolución natural de las acidemias orgánicas, incluyendo los aspectos neurocognitivos y neurorradiológicos. Esto nos permitirá conocer mejor el impacto que estas enfermedades tienen en el Sistema Nervioso Central y la repercusión en su funcionamiento diarioCon todo ello, nos gustaría no solo mejorar el estado de salud del paciente, sino también la posibilidad de orientar a la familia desde el inicio, y así mejorar la calidad de vida de los afectados y su entorno.

La investigadora principal del programa, Berta Zamora del Hospital Materno Infantil 12 de Octubre, se dirige en la página a los pacientes y su familia para animar en estas palabras a la participación en el proyecto.

La importancia de los registros nacionales es crucial para disponer de cantidad de información suficiente en el caso de enfermedades minoritarias o raras. Sin tener muestra suficiente de datos es difícil estudiar cómo trascurre una enfermedad o qué consecuencias tiene. El estudio está abierto colaboración de pacientes y profesionales de todo el país.

¿Quién puede inscribirse?

Aunque el estudio comenzará por aciduria glutárica, están bienvenidos a participar y a inscribirse en el registro pacientes y familias con cualquier acidemia orgánica. Esto incluye acidemias metilmalónicas, propiónica, isovalérica etc. En el momento de registro tendrás que firmar una serie de documentos para garantizar el consentimiento informado, así como proporcionar un informe que acredite la condición. En el estudio buscamos a pacientes diagnosticados y/o tratados en territorio español.

Compromiso con la investigación

Desde Federación animamos a la participación en esta iniciativa. Creemos en la importancia de las asociaciones en el avance de la investigación y agradecemos a los investigadores su compromiso en esta empresa. Para más información podéis consultar a la propia IP en el correo que facilita en la página de registro.

 

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