Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria

Compartimos con vosotros la actualización sobre la terapia génica en fenilcetonuria investigada por BioMarin.

“Durante los últimos 15 años, BioMarin ha invertido en ciencia innovadora para conducir dos tratamientos farmacológicos para la PKU (fenilcetonuria) a la aprobación reglamentaria. BioMarin está ampliando el programa de la PKU para estudiar una terapia génica en investigación conocida como BMN 307. El 18 de diciembre, BioMarin anunció que tanto la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency, MHRA) en el Reino Unido como la Administración de Alimentos y
Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de los EE. UU. han concedido la aprobación de la solicitud de su empresa para el ensayo clínico (Clinical Trial Application, CTA) y de su estado de producto en fase de investigación clínica (Investigational New Drug, IND) respectivamente. Con estas aprobaciones reglamentarias, BioMarin puede comenzar un estudio clínico con BMN 307 (BMN 307-201 conocido como estudio Phearless) en el Reino Unido y EE. UU. en el primer trimestre de 2020. La empresa está preparándose activamente para los envíos de estudios clínicos en otros países de todo el mundo.”

¿Qué es Biomarin?

BioMarin es una empresa farmacéutica mundial que cuenta con más de 20 años de experiencia en el desarrollo de medicamentos para enfermedades genéticas raras.

Terapia génica en fenilcetonuria. Estudio en dos fases

RECUERDA: La terapia génica para la PKU no ha demostrado ser segura o eficaz y no está disponible para ser prescrita por médicos. Solo está disponible como parte de un estudio regulado y aprobado. Los resultados de estos estudios serán revisados por los reguladores que, a continuación, decidirán si aprobar el tratamiento para que los médicos lo prescriban fuera de un estudio clínico.

– Phenom:

Se tratará de un estudio para saber más sobre los niveles de fenilalanina, la dieta y otros problemas de salud en las personas que viven con PKU.

• Actualmente se encuentra abierto para la inscripción en EE.UU.; la inscripción en el Reino Unido comenzará a principios de 2020.
• Los participantes no recibirán un medicamento en investigación.

Phearless: estudio de búsqueda de dosis de fase I/II

Este estudio clínico está diseñado para comprender la seguridad y la eficacia (si existen efectos secundarios y si funciona) de una única inyección de la terapia génica BMN 307

  • El estudio también analizará si una única dosis de terapia génica administrada directamente en vena puede restaurar el funcionamiento natural del metabolismo de la fenilalanina en pacientes con PKU, normalizar la fenilalanina plasmática y permitir una dieta normal

• El estudio tendrá una fase de búsqueda de dosis, seguida de una fase para evaluar aún más la seguridad y la eficacia
• Inscripción a partir de principios de 2020

Desde Federación informaremos sobre cualquier avance en esta materia. Si deseas saber más, consulta también esta publicación sobre el estudio.  (en inglés)

 

 

 

 

 

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2 thoughts on “Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria”

  1. Daniela Bassani

    Soubemos hoje deste ensaio clinico para a possível cura da FENILCETONURIA. Gratidão a estes cientistas, pesquisadores, medicos e também a todos que incentivam estas pesquisas para erros inatos do metabolismo. Tenho uma filha de 3 anos e 8 meses com Fenilcetonuria, e aqui no Brasil , é tudo muito difícil, não temos amparo nem incentivo a nada. Mas agora, vejo um futuro mais promissor para minha filha e todas as gerações futuras! Gratidão!

  2. patricia20.paty@gmail.com

    Uma esperança para quem sofre com está doença. Esperamos que aqui no Brasil facilitem o acesso aos estudos, aos testes e principalmente que torne acessível q todos, fazendo com que todo o esforço desses cientistas não seja em vão. Estamos juntos nessa luta.

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