Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes con PKU. Anteriormente, como os contábamos, el estudio se centraba en pacientes menores. Ahora, la investigación indaga en aspectos cognitivos en personas con PKU en general, a partir del séptimo año de vida: Presentamos el siguiente call para el estudio sobre aspectos cognitivos de afectados por la fenilcetonuria.
Estudio sobre aspectos cognitivos de afectados por la Fenilcetonuria (PKU)
Aunque la detección sistemática de recién nacidos y la puesta en práctica precoz de una dieta baja en fenilalanina reducen significativamente el riesgo de un deterioro cognitivo, algunas investigaciones sugieren que incluso pacientes tratados de modo óptimo siguen presentando deficiencias cognitivas y conductuales. Es por ello por lo que es importante conocer la naturaleza exacta y etiología de estos deterioros neuropsicológicos que presentan los pacientes tratados precozmente.
Realizar este estudio es clave, dado que las deficiencias cognitivas tienen el potencial suficiente de impactar sobre la función y calidad de vida de una persona con Fenilcetonuria.
Objetivos del proyecto
Definir el perfil cognitivo de una muestra de afectados con diagnóstico de Fenilcetonuria (PKU) en función del seguimiento del tratamiento dietético. Puedes descargar el folleto informativo aquí.
¿Cómo participar?
Podrán participar aquellas personas que cumplan estos criterios: a) tener un diagnóstico de Fenilcetonuria (PKU) establecido por el especialista en metabolopatías; b) tener una edad mínima de 7 años; c) residir en España; d) firma del documento de consentimiento informado.
*Se aplicará un protocolo individual de evaluación neuropsicológico y de calidad de vida de una duración aproximada entre 1 hora y media y 2 horas.
Aquellos que lo soliciten podrán recibir un informe individual con los resultados de los cuestionarios (la validez del informe será únicamente informativa y en ningún caso equivaldrá a una prueba diagnóstica o pericial).
Las sesiones se llevarán a cabo a nivel nacional, durante los meses de febrero a junio de 2020. El lugar y los horarios de las evaluaciones se concretarán con los interesados.
¿Quieres participar?
Completa el siguiente formulario. Los datos enviados al formulario serán enviados a la Federación y a la dirección de la investigadora:
