El lema de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias es «piensa en metabólico». El origen de esta revindicación viene de la práctica médica. La idea es llamar la atención sobre ciertos síntomas graves, cuyo origen se desconoce. Ante estos síntomas, dicen los médicos, piensa en metabólico: piensa que ciertos problemas, descomensaciones, convulsiones, ciertos parametros altos pueden ser signo de una enfermedad metabólica.
Como bien explica Aitor Calero en el video que adjuntamos, la introducción y ampliación de cribado neonatal hace que ciertas enfermedades metabólicas se detecten precozmente.
Nosotros como Federación seguimos pensando en metabólico, insistiendo en la necesidad de preservar y ampliar el cribado neonatal pues sigue habiendo muchas enfermedades que son buenas candidatas para ser incluídas en este programa y que no se criban obligatoriamente en todo el país.
Piensa en metabólico a lo grande
Creemos también que ante la realidad compleja de las enfermedades metabólicas hereditarias nuestro lema debe ampliarse a diversos aspectos de la vida de los pacientes y a las estrategias de cuidado. Así, podemos pensar en metabólico en las siguientes situaciones:
- Médico, piensa en metabólico: necesitamos una mayor educación sobre enfermedades metabólicas entre los estudiantes de medicina, enfermería, también entre los profesionales de la salud. La FEEMH se esfuerza por organizar jornadas de formación para investigadores jóvenes y apoya diversas iniciativas educativas para médicos. También pedimos a los médicos que piensen en metabólico a la hora de vislumbrar algunas necesidades que no son directamente la dieta, pero que sí afectan el grado de la adherencia: por ejemplo, los problemas psicológicos, la carga de cuidado que pesa sobre la familia, el tiempo o los recursos materiales necesarios para llevar bien el tratamiento. Creemos que la enfermedad penetra en distintos aspectos de la vida.
- Investigador, piensa en metabólico: la investigación es nuestra esperanza. Como podréis leer en el próximo número de nuestra revista, participamos como colaboradores y a veces como promotores de diversos proyectos de investigación.
- Familia, piensa en metabólico: creemos que los afectados por un error metabólico son en primer lugar nuestros pacientes, pero también las familias enteras y que carga con problemas que a menudo son invisibles para la sociedad. Fórmate y busca apoyo.
- Sociedad, piensa en metabólico: ¿Sabías que el acceso a la comida adecuada en el comedor escolar no está garantizada y depende de la buena voluntad del centro escolar? ¿Sabías que hay restaurantes en los que un paciente metabólico no puede comer nada y tampoco puede traer su comida de fuera? ¿Sabías que para viajar una semana el paciente metabólico necesita prácticamente una maleta extra para llevar su comida y su medicación? Buscamos una sociedad inclusiva que piense en metabólico también
- Político, piensa en metabólico: Nuestro bienestar depende de las políticas públicas y servicios sanitarios y asistenciales que puedas proporcionarnos. Desde una detección precoz – condición indispensable para que disfrutemos de una calidad de vida – pasando por el diseño de la cartera de servicios de SNS, observación de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, hasta diseño de políticas sociales inclusivas de igualdad de oportunidades.
Este es nuestro manifiesto con motivo de día de enfermedades raras.
