El próximo 28 de junio se celebra el día internacional de la PKU que nosotros celebramos como Día Metabólico y en el que compartimos nuestro particular manifiesto metabólico. La fecha conmemora el nacimiento de Robert Guthrie, el pionero del cribado neonatal, la técnica que permite detección precoz de fenilcetonuria y también de otros trastornos de metabolismo (puedes leer más sobre él en el último número de nuestra revista). Y también de H. Bickel, que demostró que la dieta baja en proteína funciona en pacientes con PKU. Este descubrimiento es el tercer hito en el largo camino de los trastornos de metabolismo hacia una calidad de vida aceptable.
- Primero, en los años 30 se descubre que ciertos problemas del desarrollo se deben a acumulación de un metabolito en la sangre
- Segundo, en los años 50 se demuestra que es posible controlar los niveles del aminoácido nocivo mediante dieta restringida en proteína (lo cual ha quedado grabado en un video que nos sigue impactando)
- Tercero, en los años 60-70 se crea un método que permite detectar la enfermedad antes de que aparezcan sus manifestaciones discapacitantes.
Con el #PKUDay se conmemora estos hitos que para nosotros son diferencia entre una vida autónoma y una vida independiente. Pero también recordamos que queda mucho por hacer para lograr una inclusión plena y una «nueva normalidad» de las enfermedades metabólicas.
Día metabólico
Desde Federación venimos celebrando el PKU day como el Día Metabólico. Los errores de metabolismo intermediario de proteínas, agrupados en nuestra Federación, son enfermedades en las que los productos de metabolismo resultan ser nocivos para la salud del paciente. Aparte de la ya mencionada fenilcetonuria, tenemos otras aminoacidopatías como homocistinuria, tirosinemia, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, acidurias orgánicas: aciduria glutárica tipo 1, acidemia propiónica, metilmalónica, isovalérica, etc., y defectos del ciclo de la urea (varios). Son solo algunas enfermedades de este grupo.
Estas enfermedades comparten algunas características comunes. Si no son detectadas a tiempo, producen una serie de morbilidades que pueden causar desde el daño neurológico irreversible, daños en distintos órganos, hasta descompensación y muerte. Son de carácter genético, hereditario, degenerativo (si no se tratan), crónico. Algunas son agudas, otras no. Aparte de ello, otra característica común es que muchas de ellas son detectables antes de que aparezcan los síntomas. Gran mayoría de ellas debuta en el periodo neonatal. Con un simple test de sangre al nacimiento se pueden detectar a tiempo, previniendo así un daño irreparable. Algunos casos, normalmente más leves, debutan más tarde. En la Federación vemos la crucial diferencia de calidad de vida de los diagnosticados precozmente y los que no han tenido esta suerte, ya que la no detección supone la muerte, grave discapacidad y la pérdida de autonomía. Y desgraciadamente, a día de hoy en España tenemos que hablar de la suerte de nacer en una provincia u otra, ya que el cribado no es homogéneo entre provincias.
Las familias de nuestras asociaciones lidian en su día a día con una serie de desafíos que, por la baja prevalencia de estas enfermedades, no son ni siquiera notadas en la sociedad ni consideradas como problemas. En el Día Metabólico revindicamos su visibilidad. Aparte de la campaña centrada en adultos PKU (Live Unlimited PKU) ampliamos visibilidad metabólica en las redes sociales mediante nuestro #SinProChallenge.
Esto es lo que reivindicamos este año (Y siempre).
Manifiesto metabólico/Nuestras revindicaciones
- Requerimos acceso a un diagnóstico, tratamiento y seguimiento de calidad a adultos y niños en todo el territorio nacional. Esto precisa de ampliación de las enfermedades cribadas actualmente en algunas comunidades; pero también pedimos una política amplia y de largo alcance en todo territorio español.
- Pedimos protocolizar la atención inmediata tras el diagnóstico para todas enfermedades metabólicas;
- Necesitamos difundir el conocimiento de las enfermedades metabólicas minoritarias entre profesionales, tanto en atención primaria como fomentando formación de especialistas: muchas veces los médicos de atención primaria no saben de nuestras enfermedades;
- Abogamos por la creación de una red de comunicación de profesionales para favorecer la transmisión de la información más actualizada basada en la evidencia científica, en lo referente a cualquier etapa de atención de las metabolopatías; la investigación conjunta nos hace más fuertes.
- Recalcamos la necesidad de equipos multidisciplinares en los Centros de Referencia: nutricionistas, neurólogos, neuropsicólogos, especialista en metabolopatías, genetistas, consultas con especialistas del sistema digestivo. Es una necesidad no cubierta a pesar de la existencia de 8 CSURes para nuestras enfermedades;
- Insistimos en la importancia del consejo genético como elemento esencial formativo, de asesoramiento y prevención;
- Recalcamos la necesidad de las terapias para personas con afectación motora y/o neurológica a lo largo de toda la vida.
- Llamamos la atención sobre el enorme coste del tratamiento no cubierto por el SNS; los productos indipensables para las dietas hipoprotéicas no se consideran parte del tratamiento.
- Pedimos amplio consenso para facilitar la inclusión de nuevas opciones terapéuticas en el tratamiento de errores de metabolismo intermedio de proteinas; actualmente, muchas de las terapias emergentes NO se están introduciendo en España;
- Abogamos por una estrategia de reconocimiento de discapacidades orgánicas más comprehensiva a la naturaleza de afectación de nuestro grupo de patologías;
- Animamos a todas las autoridades a conocer mejor nuestras restricciones a la actividad y participación y a contar con nuestra voz a la hora de diseñar políticas de inclusión en el ámbito escolar, de ocio, etc.
El próximo día 28, ¡Piensa en metabólico! Nosotros no dejamos de pensar en ello. Este día, para solidarizarte con nuestro colectivo, puedes ser parte del reto #SinProChallenge o difundir la información que vamos a distribuir estos días en las redes. Sé nuestro portavoz.
