terapia génica

Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU

La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido una única dosis y que se monitorizará durante los próximos 5 años.

El tratamiento de terapia génica podría significar la total curación de los afectados por PKU ya que corregiría el gen afectado por la mutación de la PAH (Phenyl Alanina Hidroxilasa) y permitiría el funcionamiento correcto de la enzima. De esta forma, los afectados por PKU podrían estarían ya curados y tener una dieta 100% libre.

No obstante, todavía hay que analizar los resultados de este estudio y determinar primero su total seguridad y, también, que los efectos son duraderos en el tiempo. Esto es, precisamente, parte de lo que el programa que se acaba de lanzar va a tratar de determinar.

La información detallada del programa se puede consultar en este documento: BioMarin PKU Update for Patient Associations – EUMEA September 2020 MMRC_ESES.

Desde la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ponemos todas nuestras esperanzas en el éxito de este tratamiento que supondría una auténtica revolución para los afectados por PKU inicialmente, pero también para el resto de enfermedades metabólicas hereditarias.

11 comentarios en “Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU”

  1. De hecho no es el unico ensayo de terapia génica en pku.
    Otra compañía especializada en terapia génica empezó algo similar a finales de 2019.
    Creo que la familia pku tenemos puesta toda nuestra ilusión en estos proyectos.
    Espero que pronto(próximos años) veamos resultados positivos en nuestro entorno.
    Un saludo

    https://patientworthy.com/es/2019/12/31/primeros-resultados-de-este-ensayo-de-terapia-genica-para-fenilcetonuria-parecen-a-lentadores/

  2. Pingback: Más cerca la terapia génica para curar la PKU – ASFEMA – Metabólicos, PKU de Madrid

  3. Mis hijos debido a no saber que eran PKU al momento del nacimiento hoy en día (18 y 15años) sufren uno de un retraso mental y el otro es Asperger este nuevo medicamento cura eso? Es tan milageoso? Como revertir la pérdida de neuronas? Como devolver algo ya perdido??

  4. César Blancas Cubas

    Soy César Blancas de Xalapa, Veracruz, México; y tengo un niño de 4 años con PKU Clásica y consideró que sería fantástico que las compañías que están realizando estudios en terapia genica sumarán esfuerzos para brindar pronto una cura a las que personas con esta condición metabólica.

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