El próximo 23 de junio la Universidad de Zaragoza realiza unas jornadas dividida en dos sesiones, la primera de 12:00 a 13:35 y la segunda sesión de 15:30 a 19:00.
Os dejamos toda la información para los interesados y el enlace para la misma.
https://zoom.us/j/91038978358 https://www.youtube.com/channel/UCgJs2cIx-GZu8ekuojL6OSg
SESIÓN 1. INAUGURACION Y PRESENTACIÓN DE RESULTADOS DEL PROYECTO PIREPRED
Intervienen: Rosa Bolea, Vicerrectora de Política Científica de la Universidad de Zaragoza; Ángel Lanas, Director Científico del IIS Aragón; Javier Sancho, Coordinador del proyecto Pirepred
12:20-12:40 h. Conferencia inaugural: Federico Mayor Zaragoza (Online) Presentada por Francesc Palau
12:40-13:30 h. Resultados de Pirepred. Moderan: Javier Sancho y Francesc Palau
12:40-12:50 h. El proyecto Pirepred: nuevas recomendaciones y herramientas para el futuro del cribado neonatal. Javier Sancho, coordinador de Pirepred
12:50-13:10 h. Informe Pirepred sobre el cribado neonatal en España y en Francia. Francesc Palau, miembro asociado de Pirepred
13:10-13:30 h. Servidor bioinformático Pirepred: una herramienta de ayuda a la interpretación de variantes. Javier Sancho, coordinador de Pirepred
13:30-13:35 h. Clausura de la Sesión 1
14:00-15:30 h. Comida de trabajo de socios y expertos. Restaurante New Fussion. Avda. San Juan Bosco 3, 50009 Zaragoza
15:30-18:40 h. Charlas científicas. Moderadores: Belén Pérez y Xavier de la Cruz
Sala de Grados de la Facultad de Medicina
Moderadores: Feliciano Ramos y Raquel Yahyaoui
15:30-16:00 h. GenNatal, un proyecto sobre el cribado genético neonatal de las enfermedades raras. Francesc Palau, Belén Pérez, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, y Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular. IdiPAZ. Universidad Autónoma de Madrid. CIBERER
16:00-16:30 h. Cribado del síndrome X frágil, ¿Dónde estamos? Feliciano Ramos, Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, HCU Lozano Blesa, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza
16:30-17:00 h. Cribado neonatal: un nuevo horizonte para los recién nacidos con atrofia muscular espinal. Raquel Yahyaoui, Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental, Hospital Regional Universitario de Málaga.
17:10-17:40 h. In silico tools for variant interpretation: from performance to interpretability. Xavier de la Cruz, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona
17:40-18:10 h. El valor de la genética en el cribado enfermedades metabólicas hereditarias. Belén Pérez, Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. CIBERER. IdiPAZ. Universidad Autónoma de Madrid
18:10-18:40 h. Impacto de mutaciones patológicas en interacciones entre proteínas en el contexto de PIREPRED. Juan Fernández Recio, Instituto de Ciencias de la Vid y del Vino, CSIC-Universidad de La Rioja-Gobierno de La Rioja, Logroño (Online)
18:40-19:00 h. Clausura de la jornada y cierre del proyecto Pirepred
Intervienen: Olivier Cuvillier (online), Marie Lise Maddelein (online), Javier Sancho, Xavier de la Cruz, Francesc Palau, Yolanda González, Juan Fernández(online)
