Nos gustaría compartir con vosotros el inicio de nuestro proyecto de investigación dirigido a afectados adultos y/o cuidadores con enfermedades metabólicas hereditarias.
Como sabéis, el conocimiento de la afectación de estas patologías durante la infancia, ha sido estudiado ampliamente desde hace más de 50 años, cuando se empezaron a diagnosticar y tratar los primeros pacientes con errores congénitos del metabolismo. Sin embargo, y pese a la existencia de un número importante de pacientes adultos, encontramos escasa evidencia científica e insuficientes publicaciones del manejo clínico y repercusión en la calidad de vida de los pacientes españoles.
Hemos elaborado un cuestionario para conocer cómo afecta la enfermedad a la calidad de vida de los mayores de 16 años con enfermedades congénitas del metabolismo, exceptuando PKU para el que existe un cuestionario específico.
Su participación en este proyecto es muy importante: gracias a la interpretación de los datos recogidos, se obtendrá información sobre la relación entre la calidad de vida y las características clínicas de la enfermedad, conocer cuáles son sus necesidades como pacientes y/o familias de una manera objetiva y medible, y de este modo poder detectar áreas de mejora en las que en un futuro poder incidir.
Su colaboración en el estudio es voluntaria. Si está interesado en participar, puede ponerse en contacto a través del email jbtejeda@gmail.com o correofamiliaga1@gmail.com, para consensuar día y hora para realizar el cuestionario vía webex. La realización del cuestionario durará aproximadamente 20 minutos.
Le agradecemos muchísimo su participación en este proyecto; gracias a los datos obtenidos podremos seguir avanzando en el conocimiento y mejora de estas enfermedades.
Esta investigación cuenta con la colaboración de la FEEHM y el Dr Isidro Vitoria de la unidad de enfermedades metabólicas de la Fe de Valencia y coordinador del grupo de nutrición de AECOM, cómo tutor del proyecto
