Testimonio de una madre con dos hijos PKU

Sonia Carrasco, quiere compartir con todos nosotros su experiencia como mamá de dos niños con fenilcetonuria.

“La experiencia más traumática de mi vida, con final feliz”

Tengo a Marta con 2 años y 9 meses cuando nace Laura el 20 de julio de 2005. En ese momento mi vida es maravillosa con la familia que he formado junto a mi marido y mis dos hijas. Hasta que a los 12 días de nacer Laura, recibo una llamada del Laboratorio de Hormonas del Hospital Materno Infantil de Málaga: hay que repetir la prueba del talón a Laura pues el resultado es positivo. ¿Positivo en qué? No entendemos nada, pero el cuerpo ya se te queda como que algo importante y serio está pasando.
Dos días después de esa llamada nos vamos a Málaga con la niña a petición del laboratorio. Es allí donde nos confirman el diagnóstico y donde nos dirigen directamente a la consulta de gastroenterología porque el Dr. Javier Blasco quiere hablar con nosotros. Es urgente.
El diagnóstico: Fenilcetonuria. Dieta estricta baja en proteínas; necesidad de tomar una fórmula especial exenta en fenilalanina (en adelante phe); controlar la phe en sangre; bajar los niveles elevados en esos 15 días por la ingesta de leche materna; recogida de orina de 24 horas para descartar un tipo de fenilcetonuria severa muy grave, por lo que es necesario el ingreso en planta; gravedad por los daños neurológicos que esta enfermedad provoca si no se bajan esos niveles de phe de forma inmediata; etc, etc, etc.
Hubo un momento en esa consulta que yo miraba al médico que no paraba de hablar y miraba también a mi hija que la tenía en brazos dormida plácidamente y me decía, ¿Qué está pasando, qué pesadilla es ésta? A mi hija no le pasa nada de lo que está diciendo … ¿no? No puede ser verdad.
Tuve un bloqueo mental y dejé de escuchar, mi mente saturada de información se quedó totalmente en blanco. No recuerdo la mitad de aquella conversación hasta que el Dr. Blasco nos indica que recojamos fuera el papel de ingreso y subamos con la niña a la planta.
Y así comienza nuestra historia con una Enfermedad Rara de las que afectan al metabolismo llamada Fenilcetonuria, o también conocida por sus siglas en inglés como PKU.
Aprendemos a controlar y mantener los niveles óptimos de phe en sangre; a pesar todas las verduras antes de cocinar para ella; descubrimos su tolerancia de phe al día y nos ajustamos exhaustivamente a lo que puede o no puede tomar. Pero tenemos un enorme problema para que tome su fórmula especial. El esfuerzo por nuestra parte es titánico y demoledor en todos los sentidos, la fórmula está malísima y la cantidad que le corresponde tomar al día es voluminosa. No hay siquiera opción a que pruebe con otra pues entonces solo existía ésta. Los 4 primeros años de Laura fueron agotadores.
Intentamos que la odisea de que la niña tome su fórmula sea llevadera, pero cada vez nos resulta más difícil. Raro era el día que no vomitara al menos una vez. Cuando le preguntaba sobre esto al pediatra de aquí, me decía que no me preocupara, que los niños pequeños tienen mucha facilidad para vomitar. Sin embargo, mi instinto me decía que el motivo de que lo hiciera tan a menudo tenía mucho que ver con la fórmula.
Y llegamos a la mayor y peor crisis con la fórmula un 24 de diciembre, la Nochebuena de 2009. Ya llevaba una semana que ella vomitaba cada vez que le dábamos las tomas correspondientes. Se la repetíamos después de limpiarla pero apenas conseguíamos que se tomara la mitad. La mayoría de las veces ni eso.
No quiero que me juzguéis por lo que viene a continuación, no estoy orgullosa de lo que hice ese día y la culpa pesará sobre mi alma el resto de mi vida. Jamás me perdonaré por cómo actué llevada por la desesperación, el agotamiento mental y físico de 4 años de lucha para conseguir que se tomara la fórmula y un miedo aterrador que me comía por dentro con solo pensar lo que podría pasarle a mi hija si no lograba que se la tomara.
Ya la toma de la mañana la vomitó. Ritual de limpieza y volvemos a la carga. La niña llora y le dan arcadas cada vez que le acerco la cuchara. De nuevo vomita con apenas 4 cucharadas. Me derrumbo y comienzo a gritarle desesperada ¡no vomites más!, como si eso fuera posible acaso, claro pero eso lo admito cuando me calmo, pero en esos instantes le ordeno como loca que deje de vomitar y se la tome de una vez. Me vengo abajo y lloro con ella, y entonces le suplico que se la tome porque no concibo la posibilidad de que su cerebro se dañe irreversiblemente. La quiero sana y perfecta y para eso se tiene que tomar la fórmula.
Tiro el contenido del tazón por el desagüe. Le pongo ropa limpia y la acuno en brazos un buen rato hasta que las dos nos calmamos, pero con una pena muy grande por dentro por no conseguir nada, otra vez.
Al medio día me hago la dura y le digo que si quiere almorzar, antes debe tomarse la leche (es así cómo entonces llamábamos a la fórmula). Ella se niega. Pues no hay almuerzo.
Llega la hora de la merienda y lo mismo: -¿te vas a tomar la leche? … ¿No?. Pues nada …
Siempre por Nochebuena cenamos con mi familia en casa de mi madre, así que nos preparamos para ir allí, pero podréis imaginar quiénes no cenaron nada esa noche ¿verdad?. Si mi hija no come, yo tampoco. Hice el papel como pude para que ninguno de mis hermanos se fijaran en lo que me ocurría con Laura. Hubo un momento en que mi hija se acercó a mi oído para decirme que tenía hambre. Le dije que le preparaba la leche, ella se puso muy triste y me negó con la cabeza. Se me rompió el corazón y se me saltaron las lágrimas, pero nadie se dio cuenta.
Volvimos a casa ya para dormir y me acosté con ella. Se durmió llorando con una tristeza infinita entre mis brazos y en cuanto cerró sus ojos, rompí a llorar desconsoladamente. Le pedí mil veces perdón, y con cada perdón le daba un beso sobre su cabeza, acariciando su pelo y repitiendo “perdóname” como si fuera un mantra. Estuve así más de una hora hasta que me fui a mi cama.
No pegué ojo, las lágrimas se me salían solas por la certeza rotunda y absoluta de saber que mi hija ya no toleraba ni una gota más de esa fórmula que la mantenía sana.
A las 6 de la madrugada ya no aguantaba más, me levanté y me di una ducha. Me vestí, desperté a mi marido y le dije: levántate que nos vamos a Málaga en busca de Javier (el Dr. Blasco).
Decidimos esperar a que al menos dieran las 7 para llamarlo a su número personal, pues no nos parecía prudente hacerlo antes (como si llamar al médico de tu hija a las 7 de la mañana el día de Navidad fuera algo mucho más normal).
La llamada duró 30 segundos:
– Javier, perdona la molestia, pero estamos desesperados. Laura ha dejado de tomar la fórmula y ya no hay manera.
– Estoy de guardia en UCI. Entrar por Urgencias, pedir que me avisen y que os dejen pasar para poder atenderos.
– De acuerdo, gracias. En una hora estamos ahí.
Nada más, solo esas pocas palabras y el entendimiento por su parte fue inmediato.
Salimos en silencio mientras todos dormían, nadie sabía que nos habíamos ido a Málaga. Mi hermana y su familia se quedan siempre en mi casa durante las fiestas navideñas, así que las niñas estaban bien acompañadas y seguras.
Estando ya con el Dr. Blasco, le cuento todo lo que nos ocurría con Laura desde hacía una semana: los vómitos, los niveles altos por no tomar la cantidad necesaria, el ayuno del último día… Aquello no era una simple pataleta de un niño que no quiere comer, yo estaba convencida de que su cuerpo no toleraba más.
Nos dijo que teníamos suerte. Habían lanzado hacía solo unos meses una nueva fórmula para PKU. Afortunadamente se nos presentaba la opción de escoger entre la que estaba tomando y esta otra. Era la primera vez que un paciente PKU podía elegir entre dos fórmulas. Nos llevamos de allí unas 12 muestras, todas las que tenían en la consulta en ese momento para empezar mientras se tramitaba el visado con la farmacia.
A las 9 y media de la mañana entramos por la puerta de casa, pillando por sorpresa a mi hermana que era la única que estaba despierta en ese momento. Extrañada nos preguntó:
– Os hacía dormidos, ¿de dónde venís vosotros?
Le enseñé las muestras y le dije:
– Venimos de Málaga. Hemos estado en el Materno y nos han dado una nueva fórmula para Laura.
Cuando mi hija se despertó le conté que podíamos cambiar su leche por esta fórmula nueva. Pero intentando dársela yo temblaba más que la niña, intuyendo que la vomitaría en cuanto la probara.
Mi hermana fue tajante: me pidió que me fuera de allí, que saliera de la habitación. Que ella se encargaría. Me encerraron en el patio pues yo escuchaba llorar a Laura y me lanzaba a por ella. Entre mi cuñado agarrándola fuerte y mi hermana metiéndole las cucharadas en la boca una detrás de otra, consiguieron darle una toma completa sin que la vomitara. ¡Increíble!
La siguiente toma fue menos traumática, y poco a poco las fue tomando cada vez mejor, sin llantos ni vómitos.
Gracias a mi hermana que se encargó de esta tarea mientras duró su estancia en mi casa, la niña se acostumbró a tomar la nueva fórmula sin problemas. Bendito el día que lanzaron esta fórmula y bendita la ayuda de la familia en momentos tan difíciles donde la situación te supera.
Desde entonces mi hija dejó de vomitar a la mínima ocasión, lo cierto es que ¡no volvió a vomitar más ni una sola vez!. En lo sucesivo, aunque el tema comidas siguió siendo una tortura, el problema con la fórmula quedó más que superado, y hoy por hoy ella sigue fiel a la misma. Nunca ha querido cambiar.
Tenía Laura ya 8 años cuando me vuelvo a quedar embarazada, de nuevo un acontecimiento muy feliz para toda la familia pero a la vez preocupados por el temor de que pudiera nacer con Fenilcetonuria. Recuerdo una tarde hablando con mis hijas de la posibilidad de que Pablo (que ya sabíamos que era un niño y teníamos claro el nombre) pudiera tener PKU como su hermana Laura, o no, y ser como su hermana mayor Marta. Entonces Marta dijo:
-Yo prefiero que sea como yo, para que no tenga problemas y pueda comer de todo.
Y a esto Laura respondió:
-¿Qué hay de malo si es como yo? ¿Cuál es el problema? A mí me gustaría, ojalá lo sea y así no soy yo sola.
Ante sus comentarios, le cuento a Laura que no fueron nada fáciles los primeros años con ella. Le conté que nos costaba mucho esfuerzo darle de comer, sobretodo la fórmula que tomaba antes. Que vomitaba casi todos los días,… en fin, que vivimos unos años muy malos.
Ella se me quedó mirando extrañada, y me dijo:
– ¿Yo antes tomaba otra fórmula distinta?
– Sí, una que teníamos que darte con cuchara. Tardabas una hora en terminar cada toma, cuatro veces al día. ¿No lo recuerdas?
– No.
– ¿Y recuerdas que vomitabas muchísimas veces, y que después de limpiarlo todo volvíamos a dártela de nuevo? Venía la abuela a casa y nos ayudaba. Lo hacíamos por turnos: siempre empezaba a dártela yo, luego se ponía papi, y cuando ya no podíamos más lo intentaba la abuela.
– Pues no …
– ¿Acaso no recuerdas cuando ya no la tomabas más porque tu estómago la rechazaba y la tita, que estaba aquí porque era navidad, tuvo que darte por la fuerza la que ahora tomas, porque yo no fui capaz de hacerlo?
– … NO…, dijo con los ojos cada vez más abiertos, asombrada con todo lo que yo le estaba contando.
Descubrir que ella no recordaba absolutamente nada de lo que ocurrió cuando tenía 4 años fue como una liberación, casi noté de forma física como se aligeraban mis hombros de un peso que no sabía que aún sostenía. De pronto, me abracé a ella fuerte y le dije emocionada gracias, gracias, gracias, … con las lágrimas empañando mis ojos. Ella absolutamente desconcertada me preguntó:
-¿Mami, qué te pasa? ¿porqué estás llorando?
-Nada mi vida, lloro de alegría. Pensaba que habías sufrido tanto, que saber que no recuerdas nada de aquellos malos momentos me hace muy feliz.
Sentí entonces que en cierta forma fui perdonada, a pesar de que yo no me daré nunca el perdón por lo que hice con ella aquel día de Nochebuena.
El hecho de que Pablo también naciera con Fenilcetonuria nos proporcionó algunos momentos agridulces. El día que recibimos el resultado positivo fue de nuevo un drama para la familia, aunque no para todos. Laura ajena a nuestra evidente congoja celebró feliz tener por fin un hermano igual que ella para poder compartir con él sobretodo su pasión por las patatas fritas. Ya tendríamos que pedir dos platos en vez de uno cuando fuéramos a algún restaurante: uno para ella y otro para Pablo. Estaba feliz porque ya no era ella sola. ¡Cuántas veces me hizo de pequeña esa pregunta!.
-Mamá, ¿porqué soy yo sola? En el cole soy la única “sin proteínas“. ¿Porqué Marta puede comer eso y yo no?
A lo que yo le respondía:
-No eres sola, hay muchos más niños y niñas como tú, solo que no viven en Ronda, viven repartidos por todo el mundo. Y tú comes lo que le sienta bien a tu organismo. Comer cosas con proteínas como las que comemos los demás incluyendo a Marta te haría mucho daño, te pondrías muy enferma. Y yo te quiero sana mi amor …
Me asombré gratamente cuando en la consulta el Dr. Blasco nos dio a elegir entre varias fórmulas distintas para Pablo. Más aún cuando abrí la lata y me llegó un leve olor a vainilla, ni remotamente parecida en absoluto a aquella primera fórmula de Laura.
Con Pablo todo ha sido un poco más fácil, la experiencia marca cierto grado a la hora de manejar la dieta de los dos. Aunque lo que más nos ha ayudado en nuestro día a día han sido las nuevas fórmulas de mejor sabor, presentadas en polvo, líquido, gel, … todo un avance en cuestión de solo unos años, algo que ni siquiera cabía imaginar cuando nació Laura.
Como tengo que cocinar para dos hijos PKU, le he cogido afición a esto de pensar en aproteico. Me animaron a crear un blog con mis recetas y no dudé en hacerlo. En diciembre de 2017 comencé a subir las recetas que eran válidas para mis dos chicos y ya son más de 300 las que tengo publicadas. Pensar que pueden servir para muchos otros niños y niñas que llevan una dieta baja en proteínas como mis hijos, me agrada enormemente y me anima a seguir inventando, poniendo ilusión en todo lo que hago, colaborando con quien me lo pide, ofreciendo así opciones y variedad a sus platos, algo que las familias necesitamos y valoramos tanto cuando cocinamos para ellos.
Tengo tres hijos maravillosos que adoro, los amo con devoción. Dos tienen Fenilcetonuria y procuro que estén sanos y que sean personas felices. Se lo merecen. Estoy muy orgullosa de los tres, cada cual con su condición, con sus virtudes y sus defectos. Nos ha tocado lidiar con esta enfermedad rara y lo hacemos con fuerza y rigor. Siempre buscando recetas nuevas con las que sorprenderles y demostrando que la dieta aproteica está rica y es mucho más diversa de lo que en un principio pudimos pensar.

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