Hace más de 80 años, el médico noruego Asbjörn Fölling descubrió la fenilcetonuria (PKU).
En 1939, las investigaciones mostraron que la PKU era un trastorno hereditario que resultaba de la incapacidad del cuerpo para metabolizar la fenilalanina (PHe). La Fenilalanina adicional se acumulaba en la sangre y los tejidos del cuerpo e impedía el desarrollo normal del cerebro.
En 1953, los investigadores habían desarrollado una dieta especial baja en proteínas para las personas con PKU que permitía un desarrollo normal si se comenzaba inmediatamente después del nacimiento, sin embargo, debido a que la detección temprana no estaba disponible, la mayoría de los bebés y los niños no empezaban la dieta a tiempo para prevenir los efectos de la PKU.
El investigador Dr. Robert Guthrie, en 1960, desarrolló un análisis de sangre simple y económico que podía detectar la PKU. Pinchar el talón de un bebé para obtener una gota de sangre, colocarlo en un pedazo de papel y ver si contenía suficiente Phe para permitir que creciera un cierto tipo de bacteria, así los médicos podían determinar si ese bebé tenía PKU. Este descubrimiento único hizo posible tanto la detección temprana como las pruebas de detección en masa. Como resultado, en 1963, Massachusetts se convirtió en el primer estado en aprobar una ley que exigía la prueba de la PKU para todos los recién nacidos.
En 1951, Horst Bickel, Evelyn Hickmans y John Gerrard fueron persuadidos por una madre persistente para ayudar a su hija, Sheila, que sufría de fenilcetonuria. Durante unos meses lograron que mejorara muy apreciablemente aunque, por desgracia, tuvo que abandonar el tratamiento más adelante. Hoy en día Sheila Jones da nombre a un premio que concede la ESPKU cada año.
En la década de 1970, la detección de la PKU era común en todo el país. Tras el diagnóstico, a los niños se les ponía una dieta especial hasta al menos los 5 años, lo que permitía el desarrollo normal del cerebro. A medida que más personas con PKU se desarrollaban con normalidad, muchas de ellas comenzaron a formar familias, lo que planteó un nuevo problema de la PKU y el embarazo. En 1980, investigadores demostraron una relación entre los niveles de Phe en sangre durante el embarazo y la discapacidad intelectual, los problemas cardíacos, el aborto espontáneo, el bajo peso al nacer y otros problemas en niños de mujeres con PKU.
La detección de la PKU en recién nacidos, en combinación con el inicio inmediato de una dieta especial baja en proteínas, ha eliminado prácticamente la PKU como causa de discapacidad intelectual en los Estados Unidos. Pero, sin embargo en España, seguimos peleando porque el cribado neonatal se iguale en todas las Comunidades Autónomas, que no haya niños que crezcan con alguna discapacidad o incluso fallezcan porque no se les ha detectado por una falta de cribado. No podemos consentir esta desigualdad, seguiremos luchando y apoyando a esas familias que conviven con un afectado por una enfermedad metabólica.
Todavía nos queda por hacer, pero pequeños pasos han conseguido grandes cosas. Mientras tanto, os dejamos con un vídeo muy emotivo sobre la PKU, para que conozcáis mejor la enfermedad:
¡Feliz Día de la Fenilcetonuria!
