«La Unión Europea considera rara una enfermedad cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Se considera enfermedad ultra-rara aquellas con una prevalencia <1 por 50.000 personas.
Las enfermedades raras o poco prevalentes, son enfermedades graves, a menudo crónicas y progresivas; aunque la mayoría debutan en la edad pediátrica 70%, a veces más del 50% de estas enfermedades se manifiestan durante la edad adulta.
La mayoría son de origen genético 72%, con herencia autosómica recesiva 35%; es decir, cada padre transmite una mutación a su hijo y existe un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé tenga la enfermedad.
Los errores innatos del metabolismo son un grupo completo y heterogéneo de más de 1450 trastornos genéticos, lo que dificulta su conocimiento y la experiencia de los profesionales sanitarios implicados en su atención; ya que la amplia diversidad de signos y síntomas varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también entre pacientes con la misma patología.
Todos estos factores, incluyendo la desigual implantación del cribado neonatal; contribuyen al retraso diagnóstico y al enorme impacto en la calidad de vida de pacientes y de familiares»
