El proyecto CHARLIE, financiado por una convocatoria de ayudas del European Joint Programme (JPG), ha logrado una importante colaboración entre diferentes países en el estudio de dos enfermedades metabólicas relacionadas: la acidemia glutárica tipo 1 y la epilepsia de gliosis insensible. Este proyecto, que ya lleva tres años en marcha, ha logrado la adhesión de Canadá a Estados Unidos, sumándose a España, Italia, Holanda y Alemania en esta iniciativa.
Cada país y centro participante en el proyecto CHARLIE está llevando a cabo diferentes estudios, abarcando desde investigaciones a nivel celular hasta terapia génica. En España, se está trabajando en terapia génica y chaperonas, mientras que en Alemania se están enfocando en estudios a nivel celular y también en terapia génica, aunque en una etapa menos avanzada. Otros países están centrados en el estudio de biomarcadores a nivel bioquímico, como es el caso de Italia.
El equipo de investigadores está liderado por Álex Salanto, investigador español que actualmente trabaja en Países Bajos. Salanto colabora estrechamente con la coordinadora del proyecto CHARLIE. Además, Cristina Fillar se encarga de informar sobre los avances en la terapia génica para la acidemia glutárica tipo 1, mientras que Judith García Villoria compartirá los últimos desarrollos en el uso de chaperonas farmacológicas, ampliando el conocimiento sobre mutaciones específicas.
SEMINARIO ONLINE
El proyecto CHARLIE ha logrado grandes avances en la investigación de enfermedades metabólicas y se llevará a cabo un seminario online el próximo 5 de julio a las 16:30 h para presentar los resultados más recientes. El seminario será moderado por Albert Carbonell y contará con la participación de destacados investigadores en el campo, entre ellos:
- Dra. Cristina Fillat Fonts: Investigadora Principal del grupo de terapia génica y cáncer, Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
- Dr. Alejandro Garanto Iglesias: Investigador Principal del Departamento de Pediatría, Radboud University Medical Center, Nijmegen (Países Bajos). Amalia Children’s Hospital, Radboud University Medical Center, Nijmegen (Países Bajos).
- Dra. Judit García Villoria: Investigadora Principal del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades musculares, Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona. Sección de errores congénitos del metabolismo, Centro de Diagnóstico Biomédico, Hospital Clínic, Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
El seminario se realizará a través de la plataforma Zoom. Puedes unirte a la reunión haciendo clic en el siguiente enlace: https://us06web.zoom.us/j/83702323084?pwd=cENRMmNlR2twYk1mbnRmSUZQVFYxZz09. Durante el seminario, los asistentes podrán realizar preguntas a través del chat, y los investigadores responderán después de las tres ponencias. Además, la reunión será grabada para aquellos que no puedan asistir.
El proyecto CHARLIE está logrando avances significativos en la comprensión y tratamiento de la acidemia glutárica tipo 1 y la epilepsia de gliosis insensible. La colaboración internacional y el intercambio de conocimientos entre los investigadores de diferentes países están sentando las bases para terapias más efectivas y un diagnóstico temprano basado en biomarcadores.
En la FEEMH estamos agradecidos a los investigadores por su dedicación y esfuerzo en este importante proyecto, que tiene el potencial de marcar un antes y un después en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias.
Para obtener más información sobre el proyecto CHARLIE, puedes visitar su página web oficial: https://charlie.science
Dónde puedo ver la grabación del seminario que tuvieron sobre GA 1, Soy papá de Nino con GA1, tiene 6 años y ya tuvo episodio de infarto metabólico que afecto sus ganglios basales.