Sepiapterina: una nueva opción terapéutica para la PKU cada vez más cerca

¡Buenas noticias para la comunidad metabólica!

El 25 de abril de 2025, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) emitió una opinión positiva para autorizar Sephience™ (sepiapterina) como tratamiento para niños y adultos con fenilcetonuria (PKU). Esto marca un hito importante y abre la puerta a una nueva alternativa terapéutica para toda la comunidad PKU en Europa.

¿Qué es la Sepiapterina?

La sepiapterina es una molécula que el cuerpo puede transformar en BH4 (tetrahidrobiopterina), una sustancia esencial para que la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) funcione correctamente. Esta enzima es la que ayuda a descomponer la fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en muchos alimentos.

En las personas con PKU, esta enzima no funciona bien o no está presente, lo que provoca una acumulación peligrosa de fenilalanina en sangre. Esta acumulación puede causar daños neurológicos si no se trata adecuadamente.

¿En qué se diferencia Sephience™?

A diferencia de otros tratamientos como la sapropterina (Kuvan®), Sephience™ no solo actúa como precursor de BH4, sino que tiene un doble mecanismo de acción:

Se convierte en BH4 en el interior de las células, aumentando la actividad de la enzima PAH.
Actúa como un «chaperón farmacológico», ayudando a que la enzima PAH malformada funcione mejor.

Este doble efecto podría ofrecer beneficios incluso a un amplio rango de pacientes con PKU, que no responden bien a los tratamientos actuales.

¿Qué dice la EMA?

La opinión positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) incluye una indicación amplia, abarcando a todos los grupos de edad y todos los grados de severidad de la enfermedad. Esto significa que si se aprueba formalmente en los próximos meses, podría beneficiar a un gran número de personas con PKU, independientemente de su edad o tipo de PKU.

La aprobación final por parte de la Comisión Europea se espera en aproximadamente dos meses y será válida para los 27 países de la Unión Europea, así como Islandia, Noruega y Liechtenstein.

¿Y ahora qué?

PTC Therapeutics, la compañía desarrolladora de Sephience™, ya está preparando su lanzamiento en Europa, con prioridad en países como Alemania. En cuanto se apruebe oficialmente, se espera que algunos pacientes puedan acceder al tratamiento mediante programas especiales de uso compasivo o acceso temprano.

Además, la solicitud de aprobación también está siendo revisada por otras agencias como la FDA en EE. UU., y en países como Japón y Brasil.

Un paso más hacia una vida más libre

Uno de los beneficios más destacados de Sephience™, según los estudios clínicos, es que reduce significativamente los niveles de fenilalanina en sangre, lo que podría permitir una mayor flexibilización de la dieta. Para muchas familias, esto supone una mejora enorme en la calidad de vida y en el día a día de quienes conviven con esta condición.

Desde Metabólicos.es…

Seguiremos informando sobre cada paso de este avance que nos llena de ilusión. La llegada de nuevos tratamientos es siempre una esperanza renovada para muchas personas que conviven con enfermedades metabólicas raras.

¡Estamos más cerca que nunca!