María Parras, paciente PKU, socia de ASFEMA y colaboradora de la FEEMH, firma en Madridiario una entrevista a Tobías Hagerdon que merece difusión dentro de la comunidad de enfermedades metabólicas hereditarias. El texto pone el foco en una idea clave: la fenilcetonuria no termina en la infancia y necesita acompañamiento continuado durante toda la vida.
La entrevista, publicada bajo el título “Entrevista a Tobías Hagerdon”, recoge la conversación de María Parras con Tobías Hagerdon, Assessor for Public Affairs and Politics de E.S.P.K.U., en el contexto del Rare Diseases Forum organizado por The Parliament en Bruselas.
PKU: del diagnóstico neonatal al acompañamiento en la vida adulta
Uno de los mensajes centrales del reportaje es que el cribado neonatal y la terapia nutricional han cambiado radicalmente el pronóstico de la fenilcetonuria. Gracias al diagnóstico precoz, al control dietético y a los avances sanitarios, la PKU ha pasado a ser una enfermedad metabólica tratable desde los primeros días de vida.
Pero la entrevista plantea una pregunta esencial para pacientes, familias, profesionales sanitarios y administraciones: ¿son suficientes el cribado neonatal y la dieta para cubrir todas las necesidades de una persona con PKU a lo largo de su vida?
La respuesta que emerge del texto es clara: queda mucho por hacer. La PKU afecta también a la salud mental, la autonomía personal, la socialización, la etapa universitaria, el empleo, la vida adulta y la relación cotidiana con la alimentación. No es solo una cuestión bioquímica; es una condición crónica que acompaña cada decisión diaria.
Brechas pendientes en la atención a la fenilcetonuria
El artículo subraya varias brechas que siguen presentes en la atención a las personas con fenilcetonuria:
- Apoyo emocional desde el diagnóstico: el impacto en madres, padres y cuidadores tras recibir el resultado del cribado neonatal rara vez cuenta con acompañamiento psicológico estructurado.
- Transición a la vida adulta: muchas personas con PKU pasan de un seguimiento pediátrico muy controlado a una etapa adulta con menos recursos específicos.
- Salud mental y vida social: explicar la enfermedad, justificar elecciones alimentarias o evitar situaciones sociales puede generar desgaste, aislamiento y sufrimiento silencioso.
- Profesionales especializados: hacen falta equipos formados y reconocidos en PKU y enfermedades metabólicas hereditarias, con sensibilidad clínica, nutricional y psicosocial.
- Equidad europea: el acceso a recursos y atención especializada no debería depender del país o región en la que nace o vive cada paciente.
Estos retos conectan con una preocupación recurrente en el movimiento asociativo: garantizar que la atención a las enfermedades metabólicas hereditarias no se limite a la supervivencia o al control analítico, sino que incorpore calidad de vida, autonomía, innovación terapéutica y dignidad.
La voz de los pacientes y del movimiento asociativo
El valor de esta entrevista está también en quién la firma. María Parras escribe desde la experiencia de ser PKU, desde su participación como socia de ASFEMA y desde su colaboración con la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH). Esa mirada combina vivencia personal, sensibilidad asociativa y una reivindicación muy concreta: escuchar a los pacientes para diseñar mejor la atención que necesitan.
En metabolicos.es ya hemos compartido iniciativas relacionadas con la vida adulta y la calidad de vida en PKU, como la Encuesta PKU Adultos y el cuestionario sobre calidad de vida en mayores de 16 años con enfermedades congénitas del metabolismo. La entrevista de María Parras encaja plenamente en esa misma línea: visibilizar necesidades reales y promover respuestas sanitarias, sociales y políticas más completas.
Una lectura recomendada para entender mejor la PKU hoy
La conversación con Tobías Hagerdon recuerda que el avance conseguido con el cribado neonatal fue histórico, pero que el reto actual es acompañar mejor a las personas con PKU en todas las etapas de su vida. Hablamos de diagnóstico, dieta y tratamiento, pero también de salud mental, inclusión, transición a la edad adulta, equidad territorial, acceso a innovación y reconocimiento de necesidades no cubiertas.
Recomendamos leer el reportaje completo en Madridiario: Entrevista a Tobías Hagerdon.
Desde la FEEMH y las asociaciones de pacientes seguiremos trabajando para que la fenilcetonuria y el conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias cuenten con una atención integral, continuada y centrada en las personas.
