Ya está disponible para descarga la nueva Hiperfenilalaninemia: Guía de Diagnóstico y Tratamiento, una obra de referencia sobre fenilcetonuria (PKU) e hiperfenilalaninemia dirigida a profesionales sanitarios, pacientes y familias.
La publicación, editada por Amaya Bélanger Quintana, Domingo González-Lamuño Leguina, Jaume Campistol Plana y Álvaro Hermida Ameijeiras, reúne la experiencia de especialistas en errores congénitos del metabolismo y cuenta con el aval científico de AECOM, la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo. La guía incorpora además la perspectiva de las asociaciones de pacientes, una dimensión clave para comprender cómo se vive la PKU más allá del seguimiento clínico.
Una guía actualizada para una etapa de cambio en la PKU
La fenilcetonuria y la hiperfenilalaninemia se encuentran en un momento de transformación. Al cribado neonatal y al tratamiento dietético se suman nuevas opciones terapéuticas y nutricionales, como la sapropterina, la sepiapterina —con información regulatoria disponible en la Agencia Europea del Medicamento (EMA)—, las dietas con glicomacropéptidos y el desarrollo de terapias avanzadas.
En este contexto, la guía nace con una vocación práctica: ofrecer una referencia rigurosa y actualizada para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de las personas con PKU a lo largo de todo el ciclo vital, en línea con la evolución de las guías europeas de diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria.
Qué contenidos incluye
- Fisiopatología y clínica de la fenilcetonuria sin tratamiento.
- Cribado neonatal de la PKU y diagnóstico bioquímico y molecular de la hiperfenilalaninemia.
- Seguimiento pediátrico, transición a la edad adulta y seguimiento del paciente adulto.
- Fenilcetonuria y embarazo, incluyendo el cuidado de la embarazada y el seguimiento del recién nacido.
- Tratamiento dietético en edad pediátrica y adulta.
- Tratamientos con chaperonas, terapias avanzadas y perspectivas futuras.
- Comorbilidades neurológicas, psiquiátricas y otras situaciones médicas especiales.
- Deficiencias de tetrahidrobiopterina: fisiopatología, tratamiento y seguimiento.
- La experiencia de vivir con fenilcetonuria desde la infancia hasta la edad adulta.
La mirada de las familias y pacientes
Uno de los valores diferenciales de esta publicación es que no se limita a la dimensión clínica. También aborda los retos emocionales, sociales y familiares de convivir con la PKU: el impacto del diagnóstico, la alimentación baja en proteínas, la etapa escolar, la adolescencia, la transición a la vida adulta, la maternidad y la necesidad de apoyo psicológico y comunitario.
El capítulo Conviviendo con la fenilcetonuria, firmado por Aitor Calero García y Eric Muncunill Morales, subraya el papel de las asociaciones como red esencial de acompañamiento, información y apoyo para las familias. Esta visión complementa el conocimiento médico con la experiencia cotidiana de quienes conviven con la enfermedad.
Por qué es importante para la comunidad metabólica
La guía refuerza mensajes centrales para la comunidad de enfermedades metabólicas hereditarias: la importancia del diagnóstico precoz mediante cribado neonatal, la necesidad de un seguimiento especializado, la equidad en el acceso a fórmulas y alimentos bajos en proteínas, y la llegada de nuevas opciones terapéuticas que pueden cambiar la calidad de vida de muchas personas. En este ámbito, también es relevante el trabajo de AECOM & Sociedad para acercar conocimiento experto a pacientes, familias y asociaciones.
Desde la FEEMH seguiremos trabajando para que las personas con PKU y sus familias dispongan de información fiable, apoyo adecuado y acceso equitativo a los recursos que forman parte de su tratamiento.
Descarga del libro
El PDF completo, publicado por Permanyer, puede descargarse aquí:
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Recursos externos: protocolos y guías de AECOM, ficha de sepiapterina en la EMA, guías europeas de PKU en Orphanet Journal of Rare Diseases y programa de cribado neonatal del Ministerio de Sanidad.
