Las acidurias orgánicas son enfermedades genéticas hereditarias encuadradas dentro de los errores innatos del metabolismo. Son de baja prevalencia – esto es, se consideran «enfermedades raras» – y su presentación clínica es de tipo intoxicación: esto quiere decir que hay un periodo libre de síntomas, pero sin tratamiento comienzan con síntomas como vómitos, alteraciones neurológicas, fallo hepático, fallo renal…
Tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aminoácidos debido a la alteración en una vía metabólica específica por el mal funcionamiento de una enzima.
Para alimentar nuestro cuerpo para obtener energía y reparar los tejidos, necesitamos transformar las proteínas en fragmentos, llamados aminoácidos. El exceso de aminoácidos se transforma en amonio y ácidos orgánicos que el hígado convierte en productos inocuos para poder alimentarlos. Cada aminoácido tiene su propio camino o vía en el organismo, en el que una serie de enzimas las convierten en otras sustancias. Si una enzima es defectuosa, el camino se bloquea, y se produce una acumulación de productos nocivos de intentar metabolizar los aminoácidos
Este cuadro te permite comprender por qué se produce este error de metabolismo en cada una de las enfermedades de este grupo.
- La prevención es la manera más eficaz de enfrentar estas enfermedades metabólicas. El Diagnóstico precoz, tratamiento farmacológico y un seguimiento en una unidad de referencia aportan un beneficio evidente en el curso natural de la enfermedad.
- El efecto del trastorno dependerá de la edad a la que se presenten los síntomas. Los niños con formas menos severas de las condiciones desarrollan sus síntomas más tarde.
- La incidencia acumulada de errores innatos de metabolismo es de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. ¡Piensa en metabólico!
Para saber más...
Gracias a la la labor de Familia GA1 hemos hecho este pequeño recopilatorio para que puedas informarte sobre estas enfermedades. Son protocolos de diversos hospitales en castellano y en inglés.