Acidurias orgánicas

Las acidurias  orgánicas son enfermedades genéticas hereditarias encuadradas dentro de los errores innatos del metabolismo. Son de baja prevalencia – esto es, se consideran “enfermedades raras” – y su presentación clínica es de tipo intoxicación: esto quiere decir que hay un periodo libre de síntomas, pero sin tratamiento comienzan con síntomas como vómitos, alteraciones neurológicas, fallo hepático, fallo renal…

Tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aminoácidos debido a la alteración en una vía metabólica específica por el mal funcionamiento de una enzima. 


Para alimentar nuestro cuerpo para obtener energía y reparar los tejidos, necesitamos transformar las proteínas en fragmentos, llamados aminoácidos. El exceso de aminoácidos se transforma en amonio y ácidos orgánicos que el hígado convierte en productos inocuos para poder alimentarlos. Cada aminoácido tiene su propio camino o vía en el organismo, en el que una serie de enzimas las convierten en otras sustancias. Si una enzima es defectuosa, el camino se bloquea, y se produce una acumulación de productos nocivos de intentar metabolizar los aminoácidos 

 

Este cuadro te permite comprender por qué se produce este error de metabolismo en cada una de las enfermedades de este grupo. 

Para saber más...

Gracias a la la labor de Familia GA1 hemos hecho este pequeño recopilatorio para que puedas informarte sobre estas enfermedades. Son protocolos de diversos hospitales en castellano y en inglés.

AMM

Protocolo de urgencias de acidemia metilmalónica preparado por el hospital La Fe

GA1

Protocolo del Hospital Uniersitario 12 de Octubre 2014 en Aciduria Glutárica tipo 1.

GA1

Tratamiento de aciduria glutárica en mayores de 6 años (presentación de SSIEM en 2018, en inglés)

AP

Metaanálisis de estudios sobre acidemia propiónica (en inglés)

GA1

Propuesta de guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con aciduria glutárica tipo uno (en inglés, revisado 2017).

AMM y AP

Documento "ACIDEMIAS METIL-MALONICA Y PROPIONICA: INTERCURRENCIAS Y DESCOMPENSACIONES" de Hospital Cruces

AMM y AP

Propuesta de guías para acidemia metimalónica y propiónica (en inglés)

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