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Sobre atención a los solicitantes de asilo con enfermedades raras

Recientemente ha aparecido en la prensa una mención de la ayuda humanitaria a los solicitantes de asilo con enfermedades raras. Se trata de la ayuda que la FEEMH lleva a un niño fenilcetonúrico en Grecia, y que actualmente se encuentra pendiente de la decisión de las autoridades griegas. http://www.eldiario.es/desalambre/regalo-afgano-quedarse-Europa-enfermedad_0_725827754.html Nuestra atención al paciente En relación [...]

Por | 2018-01-14T11:48:38+00:00 enero 14th, 2018|Comunicados, Medios de Comunicación|No hay comentarios

Medidor de tirosina del grupo MINYNANOTECH

De mano de Laura García Carmona, doctoranda en el programa de Formación de Personal Investigador en Universidad de Alcalá de Henares bajo la dirección del profesor Alberto Escarpa y la profesora María Cristina González, os presentamos hoy el trabajo desarrollado en el grupo MINYNANOTECH que puede mejorar la calidad de vida de personas afectadas de [...]

Por | 2018-01-10T07:53:28+00:00 enero 10th, 2018|Artículos, Colabora|1 comentario

PKU y lactancia

En nuestro ciclo "ponle cara a la enfermedad rara metabólica" interviene María Eugenia de la asociación madrileña, ASFEMA. He compartido con nosotros su experiencia acerca PKU y lactancia, un tema que preocupará a muchas madres debutantes. ¿Has tenido problema similar? Maru está aquí para ayudarte. PKU y lactancia Los primeros días después de conocer el [...]

Por | 2018-01-05T13:57:20+00:00 enero 4th, 2018|Consejos, Metabolopatías, Ponle cara|No hay comentarios

Feliz Navidad de parte de la Federación

Desde Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias os deseamos una feliz navidad y extraordinario año 2018, con solo buenas noticias para nuestro colectivo. Feliz Navidad! Para los buenos momentos, GRATITUD Para los malos, mucha ESPERANZA Para cada día, Una ILUSIÓN, Y siempre, constantemente, mucha FELICIDAD Esto es lo que la Federación os desea [...]

Por | 2017-12-19T11:36:03+00:00 diciembre 19th, 2017|Comunicados|No hay comentarios

Los CSUR: atención especializada en metabolopatías

Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes afectados de unas dolencias poco frecuentes es la falta de especialistas en su zona de residencia. Hay incluso comunidades enteras que no tienen acceso a una unidad especializada. Para mejorar la atención a la población con enfermedades raras, en el territorio español se ha [...]

Por | 2017-12-06T08:48:55+00:00 diciembre 6th, 2017|Artículos, Metabolopatías|No hay comentarios

Dieta baja en proteína

Hay varios tipos de trastornos: erorres de metabolismo o transporte de aminoácidos, trastornos de ciclo de urea, acidemias orgánicas o algunos trastornos de b oxidación de ácidos grasos, cuyo tratamiento requiere de una dieta baja en proteína. Esta dieta especial se considera, junto con la suplementación de aminoácidos no nocivos y en algunos casos tratamiento [...]

Por | 2017-12-03T08:17:07+00:00 diciembre 3rd, 2017|Artículos, Metabolopatías|No hay comentarios

Jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica

El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras, [...]

Por | 2017-11-25T12:03:11+00:00 noviembre 26th, 2017|Artículos, Eventos|No hay comentarios

¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia

La siguiente protagonista de nuestro ciclo "ponle cara a las enfermedades raras metabólicas" es Nerea, de 5 años, una paciente con histidinemia. Su familia vive en Valencia y no conocen ningún otro caso en España. Cuentan su historia en busca de otra familia con la cual compartir la experiencia y llevar un poco mejor la [...]

Por | 2017-11-10T07:53:32+00:00 noviembre 10th, 2017|Metabolopatías, Ponle cara|No hay comentarios

El papel de asociaciones de pacientes en las enfermedades metabólicas hereditarias

Os adjuntamos el video realizado en Universidad Nacional de Educación a Distancia para el curso "Enfermedades Metabólicas Hereditarias: aminoacidopatías" sobre el papel de asociaciones de pacientes para las personas afectadas de enfermedades metabólicas hereditarias. El video, que se grabó para los fines educativos el pasado julio 2017 recoge la intervención de Aitor Calero García, presidente [...]

Campaña de crowdfunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU en los medios

Desde hace unos meses sabemos de la necesaria campaña de crowdgunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU. Los investigadores de Universidad de Zaragoza quieren desarrollar un tratamiento más personalizado para pacientes en los que no funcione Kuvan, cofactor que permite mayor ingesta de fenilalanina. Puedes consultar y apoyar la campaña en el siguiente enlace: [...]

Por | 2017-11-06T11:11:48+00:00 noviembre 7th, 2017|Campañas, Colabora, Medios de Comunicación|No hay comentarios