Recién llegada de la imprenta, ya tenemos en nuestras manos nuevo número de “Pensando en metabólico”. En la revista 2019 encontraréis artículos escritos por profesionales de la salud, médicos, investigadores, y otros, información sobre actividades de las asociaciones, entrevistas con pacientes, activistas y personas de interés, recetas, etc. Podéis echar un vistazo al índice de …
El próximo 22 de abril de 2019 en la fundación Jiménez Díaz tendrá lugar el Taller sobre Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para pacientes y asociaciones de pacientes con Enfermedades Raras. El evento está organizado por RareGenomics, red que reúne distintos hospitales y centros de investigación. En su organización colaboran fundaciones y organizaciones que representan a pacientes …
Taller para pacientes sobre diagnóstico genético preimplantacional Leer más »
Por la reciente publicación supimos que el medicamento Palynziq (pegvaliasa), presentado por grupo BioMarin, ha sido recomendado por parte del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) para tratamiento de pacientes adultos con PKU cuyo control no es óptimo. Esta recomendación es solo un paso en el proceso de aprobación del fármaco por parte de la …
Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) avala el uso de Palynziq en PKU Leer más »
Un año más desde Federación lanzamos el campamento metabólico infantil. En su edición de 2019, el campamento tendrá lugar de 11 a 17 de agosto en el albergue Colladito en Cercedilla, donde ya estuvimos en ediciones pasadas. Contamos con 20 plazas. El precio del campamento es de 75€ para pacientes metabólicos y de 125€ para asistentes no metabólicos. En la inscripción …
El próximo 16 de marzo en el hospital Hospital Universitario de Cruces tendrá lugar una charla sobre nutrición en nuestras metabolopatías. La jornada, organizada por doctor Koldo, será impartida por Oihane López de la Calle Ruiz de Guana y Roberto Arrias Marrón. Se trata de una oportunidad de asesoramiento en materia muy importante para la …
Compartimos con vosotros el estudio que nos ha llegado. Creemos que es muy interesante participar en él. El grupo de investigación de Gröningen ha lanzado un cuestionario para investigar los hábitos de sueño en personas con PKU. El objetivo de este estudio es ver si existen algunos problemas relacionados con el sueño y si estos …
Estudio sobre hábitos de sueño en personas con PKU Leer más »
El próximo 7 de abril tendrá lugar el eventa Kanta Kontu Kompi, concierto solidario a favor de acidemia metabólica y síndrome de Wolf-Hirschhorn. Podéis consultar todos los detalles en el cartel adjunto: El concierto tendrá lugar en el Conservatorio Personal de Música de Getafe. Las entradas se podrán adquirir a partir del 25 marzo en el siguiente …
Concierto solidario a favor de acidemia metilmalónica Leer más »
El próximo 15 de enero de 2019 tendrá lugar la “Jornada: 50 años de cribado neonatal en España ¿Cómo afrontamos el futuro?” en la Fundación Ramón Areces (C/ Vitruvio, 5), en colaboración con el CIBERER. En esta Jornada celebramos el 50 aniversario de la implementación del cribado neonatal en España, iniciado en 1968 con la detección de …
Se acerca la Navidad. En este periodo de tiempo muchas de las asociaciones que forman parte de nuestra Federación preparan actividades benéficas para conseguir financiación de las entidades. Las asociaciones metabólicas son grupos creados sobre todo por los padres y los propios pacientes y no cuentan con grandes subvenciones. Os hacemos repaso de ideas para …
El pasado 26 de noviembre se publica en el BOE una disposición de gran importancia para nosotros, ya que incluye en la cartera básica de SNS las fórmulas GMP – fórmulas basadas en macropéptidos – para tratamiento de PKU y tirosinemias. La disposición está ya en vigor. Como se puede ver en las imágenes, la lista de …