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Comunicado [ESPKU]: la atención al paciente metabólico adulto es insuficiente

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Tras la última conferencia ESPKU, la organización europea ha publicado el siguiente artículo-manifiesto sobre la atención al paciente metabólico adulto. Puedes consultarlo en original en este enlace. A continuación te ofrecemos una traducción al castellano de su manifiesto. La creciente población de pacientes PKU adultos precisa de una acción urgente para prevenir una crisis severa …

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Información sobre etapas preclínicos de terapia génica para Acidemia Metilmalónica y OTC

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Hace poco hemos leído algunos resultados interesantes acerca de la posible terapia génica para acidemia metilmalónica y OTC. Se encuentran en fase preclínica, lo que significa que no han sido investigado en sujetos humanos. Os dejamos con el resumen que de este hallazgo ha hecho Helena Carpio, de Asociación Familia GA. Datos preclínicos del programa …

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Navidad metabólica 1: la lotería

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Se acerca la Navidad, fechas especiales, llenas de celebraciones, encuentros familiares, tiempo de pensar en los más cercanos y de cuidarse. ¡Y de la lotería! Como todos los años, nuestras asociaciones sacan los décimos y participaciones para celebrar nuestra Navidad metabólica. Este año, como novedad, algunas de ellas sacan también la lotería online. Recordad que …

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Jornadas EMH para Jóvenes Investigadores

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La Federación tiene el gusto de invitar a todos los interesados a las primeras Jornadas EMH para jóvenes investigadores. Con esta iniciativa queremos poner de relieve lo importante que es para nosotros que las enfemedades metabólicas minoritarias tengan un lugar en la investigación actual. El acto se celebrará el próximo 21 de noviembre en la …

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Ayudas a la Investigación en Salud de Fundación Mutua Madrileña para el proyecto sobre GA1

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La prensa se hizo eco de la entrega del pemio de Funcdación Mutua Madrileña, en la que salió financiado el proyecto de la asociación FAMILIAS GA1. Puedes ver la noticia aquí.  Pero con lo que nos quedamos nosotros es con el impactante discurso que pronunció Helena en la entrega de premios. Puedes leerlo más abajo …

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Cambio de botón gástrico

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Diversas enfermedades metabóicas hereditarias puedan requerir en un momento de la ostomía. La asociación FAMILIA GA1, parte de la Federación, realizó recientemente unos videos para ayudar con el cambio de botón gástrico, instrucciones que pueden facilitar la vida de las familias afectadas. Podéis visualizar el video aquí. Lo protagoniza la enfermera M. Jesús Guijarro del …

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Canal YouTube de cocina baja en proteínas: ganadores del concurso CINFA.

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Tenemos un notición que daros: Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ha sido una de los 50 ganadores del concurso de Cinfa. Gracias a vuestros votos, hemos recibido fondos para un canal Youtube de cocina baja en proteínas. Aquí podéis consultar otros proyectos ganadores.  ¡Enhorabuena a todas las asociaciones! Queremos preguntaros (en la encuesta al …

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Presentada la solicitud de ensayo clínico en terapia génica para PKU

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El pasado 26 de septiembre la companía farmacéutica Biomarin reveló que había presentado ante a agencia británica reguladora de medicamentos la documentación para comenzar el ensayo clínico en terapia génica en pacientes con PKU. De aprobarse, la fase 1 del estudio comenzaría a principios de año que viene. Puedes leer la noticia entera aquí (en …

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