En la pasada Asamblea General de FEEMH ha ingresado en la Federación ASOCIACIÓN Familia GA1 de afectados y familiares con Aciduria Glutárica. Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. Actualmente cuenta con 36 socios, [...]
Institute of Technology Tralee ofrece becas para un programa predoctoral de investigación sobre la calidad de vida en pacientes con fenilcetonuria. La fecha límite de preinscripción se prolonga respecto a la fecha anunciada en la página. Programa formativo Se trata de un programa de investigación de 18 meses de duración en la linea de investigación [...]
Adjuntamos el programa del próximo congreso de errores innatos de metabolismo que se celebrará el próximo septiembre en Sevilla. La programación puede sufrir algunos cambios. PROGRAMA CIENTÍFICO DIRIGIDO A FAMILIAS XVIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS SEVILLA, 15 de septiembre de 2018 09:30-10:30h ACTO INAUGURAL 10:30-11:30h Mesa redonda: Cribado Moderador: Dr. Jose Luis Marín (Barcelona) [...]
El pasado 18 de mayo la compañía Homology Medicines, dedicada a la medicina genética, anunció los datos relativos al programa HMI-102, en el que investiga la posible terapia génica en fenilcetonuria. El estudio, llevado a cabo en ratones, demuestra según ellos su potencial como tratamiento puntual que restauraría el camino metabólico normal en pacientes con PKU. [...]
Os dejamos con la propuesta del menú metabólico del congreso. La propuesta tiene carácter provisional y está pendiente de aceptación por parte de la dirección del hotel, pero ya queremos compartirla con vosotros. * Gazpacho de aguacate, fresa o tomate. * Ensalada de pasta * Saquitos de hojaldre relleno de setas o pisto [...]
Enlazamos la entrevista con Federico Mayor Zaragoza realizada por Mei García, vicepresidenta de la Associació Catalana de Trastorns Metabolics Hereditaris que forma parte de nuestra federación y al mismo tiempo vicepresidenta de la FEEMH. Os dejamos con el enlace a la entrevista: https://www.guiametabolica.org/noticia/federico-mayor-zaragoza-50-anos-cribado-neonatal-espana Figura de Federico Mayor Zaragoza La historia del cribado neonatal en España [...]
El pasado 26 de abril el programa de Enfermedades Raras, dirigido por Antonio Armas, entrevistó a dra. Cazorla, especialista en aciduria glutárica tipo 1, una de las aminoacidopatías presentes en nuestra federación. Os animamos a escuchar el podcast sobre aciduria glutárica tipo 1 en Enfermedades raras, disponible en el siguiente enlace: Aciduria glutárica tipo 1 [...]
Acaba de salir el nuevo número 2018 de la revista de Federación con las intervenciones de expertos en enfermedades metabólicas, asociaciones españolas y del extranjero, recetas, testimonios etc. La revista se enviará a todas las asociaciones de nuestra Federación; también pronto estará disponible online. En este número Comunidad metabólica: entrevistas con Fernando Sojo de la [...]
Plataforma RareConnect quiere concienciar sobre la necesidad de un diagnóstico temprano de acidemia propiónica y por eso nos pide colaboración en su proyecto, en el que se crearán materiales divulgativos y educativos sobre esta enfermedad.. En concreto, se nos ha solicitado que compartamos con ellos historias de pacientes con acidemia propiónica, una de las acidemias [...]
Os informamos a todos que tras hablar con el hotel en el que vamos a celebrar el congreso, se ha llegado a un acuerdo sobre precios por noches adicionales para participantes. Los precios por habitaciones serán los siguientes: Habitación doble de uso individual (alojamiento + desayuno): 95€ / noche Habitación doble (Alojamiento + desayuno): 100€ / noche [...]
