La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias comienza sus preparativos para el XVIII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias que este año tendrá lugar en Sevilla. La asociación Andaluza de PKU y OTM es la principar coordinadora local del evento. Toda la información aquí. Datos del evento El congreso tendrá lugar el fin de semana …
El pasado día 27 de enero la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y asociación madrileña ASFEMA se reunieron con especialistas en enfermedades metabólicas de la Comunidad de Madrid en un encuentro anual. Acudieron especialistas de ambos CSURes y distintos centros de la comunidad, así como Elena Dullin, responsable del del laboratorio de cribado neonatal …
Encuentro con especialistas en metabolopatías en Madrid Leer más »
El pasado 25 de enero tuvo lugar la siguiente entrevista a Aitor Calero en Gestiona Radio. En el programa, el presidente de la FEEMH compartió su reflexión acerca de encuesta que hicimos entre el colectivo de los afectados de aminoacidopatías. Podéis escuchar el programa entero aquí: http://www.ivoox.com/player_ej_23357193_4_1.html?c1=ff6600 ¿Os resultan conocidos los problemas aquí tocados? Enfermedades …
Entrevista a Aitor Calero en Gestiona Radio sobre aminoacidopatías Leer más »
Recientemente ha aparecido en la prensa una mención de la ayuda humanitaria a los solicitantes de asilo con enfermedades raras. Se trata de la ayuda que la FEEMH lleva a un niño fenilcetonúrico en Grecia, y que actualmente se encuentra pendiente de la decisión de las autoridades griegas. http://www.eldiario.es/desalambre/regalo-afgano-quedarse-Europa-enfermedad_0_725827754.html Nuestra atención al paciente En relación …
Sobre atención a los solicitantes de asilo con enfermedades raras Leer más »
De mano de Laura García Carmona, doctoranda en el programa de Formación de Personal Investigador en Universidad de Alcalá de Henares bajo la dirección del profesor Alberto Escarpa y la profesora María Cristina González, os presentamos hoy el trabajo desarrollado en el grupo MINYNANOTECH que puede mejorar la calidad de vida de personas afectadas de …
En nuestro ciclo «ponle cara a la enfermedad rara metabólica» interviene María Eugenia de la asociación madrileña, ASFEMA. He compartido con nosotros su experiencia acerca PKU y lactancia, un tema que preocupará a muchas madres debutantes. ¿Has tenido problema similar? Maru está aquí para ayudarte. PKU y lactancia Los primeros días después de conocer el …
Desde Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias os deseamos una feliz navidad y extraordinario año 2018, con solo buenas noticias para nuestro colectivo. Para los buenos momentos, GRATITUD Para los malos, mucha ESPERANZA Para cada día, Una ILUSIÓN, Y siempre, constantemente, mucha FELICIDAD Esto es lo que la Federación os desea para el año 2018. …
Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes afectados de unas dolencias poco frecuentes es la falta de especialistas en su zona de residencia. Hay incluso comunidades enteras que no tienen acceso a una unidad especializada. Para mejorar la atención a la población con enfermedades raras, en el territorio español se ha …
Los CSUR: atención especializada en metabolopatías Leer más »
Hay varios tipos de trastornos: erorres de metabolismo o transporte de aminoácidos, trastornos de ciclo de urea, acidemias orgánicas o algunos trastornos de b oxidación de ácidos grasos, cuyo tratamiento requiere de una dieta baja en proteína. Esta dieta especial se considera, junto con la suplementación de aminoácidos no nocivos y en algunos casos tratamiento …
El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras, …
Jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica Leer más »