Agata

Día de Enfermedades Raras en las redes sociales

El próximo 29 de febrero es el día internacional de enfermedades raras. Ya sabes que hacemos una campaña social con los ayuntamientos. Te compartimos cómo vamos a celebrar el día de las enfermedades raras en redes sociales. Este año decidimos unirnos al movimiento de las manos pintadas, que demuestra la unión de distintas enfermedades raras …

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Estudio sobre aspectos cognitivos de afectados por la fenilcetonuria

Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes con PKU. Anteriormente, como os contábamos, el estudio se centraba en pacientes menores. Ahora, la investigación indaga en aspectos cognitivos en personas con PKU en general, a partir del séptimo año de vida: Presentamos el siguiente …

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Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria

Compartimos con vosotros la actualización sobre la terapia génica en fenilcetonuria investigada por BioMarin. «Durante los últimos 15 años, BioMarin ha invertido en ciencia innovadora para conducir dos tratamientos farmacológicos para la PKU (fenilcetonuria) a la aprobación reglamentaria. BioMarin está ampliando el programa de la PKU para estudiar una terapia génica en investigación conocida como …

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Beca Guthrie-Koch para estudiantes con PKU

Compartimos con vosotros el anuncio de beca para estudiantes universitarios (de grado o en el momento de acceso a grado) con fenilcetonuria traducida al castellano. PKU News lanza anualmente la convocatoria de beca Guthrie-Koch. El plazo para presentar la candidatura para la próxima edición del galadrón finaliza el próximo 15 de febrero. Puedes encontrar toda …

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Registro Nacional de acidemias orgánicas

Según la información proporcionada por Familias GA, la asociación, en el marco del proyecto que impulsaron junto con diversos centros de investigación en España (hemos escrito sobre ello aquí), pone en funcionamiento el Registro Nacional de acidemias orgánicas. Podéis consultarlo en este enlace. La asociación anima a completar un cuestionario y contribuir al avance en …

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Resumen de primeras jornadas interterritoriales en acidurias orgánicas.

Las I Jornadas Interterritoriales en Acidurias Orgánicas tuvieron lugar el pasado 16 de noviembre en el hospital 12 de Octubre de Madrid. A la jornada asistieron 101 familiares y afectados por acidurias orgánicas, además de unos 20 expertos relacionados con las metabolopatías y  terapeutas de la atención directa a secuelas y trastornos del aprendizaje. La Jornada …

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Comunicado [ESPKU]: la atención al paciente metabólico adulto es insuficiente

Tras la última conferencia ESPKU, la organización europea ha publicado el siguiente artículo-manifiesto sobre la atención al paciente metabólico adulto. Puedes consultarlo en original en este enlace. A continuación te ofrecemos una traducción al castellano de su manifiesto. La creciente población de pacientes PKU adultos precisa de una acción urgente para prevenir una crisis severa …

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