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Hace unos días, un miembro de esta federación, se dirigió a la planta de pediatría de un hospital para colocar un cartel informativo sobre las consecuencias de no aplicar un cribado moderno a todos los neonatos. El pediatra, al ver las intenciones, le cogió el cartel y lo colocó él mismo diciendo «aquí se vera

En el mundo de las enfermedades metabólicas hay pocas voces tan autorizadas como la de Pablo Sanjurjo. Si en prensa se prodigasen manifestaciones como las realizadas por el Dr. Sanjurjo al diario El Mundo (sábado 29 de Marzo de 2008, nº 750) es seguro que el retraso de España, respecto a los paises de nuestro

Durante los días 4, 5 y 6 de Abril volverán a reunirse, esta vez en Valencia, representantes de las asociaciones científicas españolas con el fin de elaborar un documento consensuado que ayude a superar el actual marco de los programas de cribado neonatal en España. De la anterior reunión, celebrada en Santiago de Compostela el

Mientras seguimos inmersos en la ardua tarea de intentar conseguir que se aplique, de una vez por todas, la espectrometría de masas para la detección precoz de metabolopatías en todo el territorio español, Galicia vuelve a distanciarse del resto de las comunidades autónomas, incorporando un 2º espectrómetro de masas en tándem. Con ello, se consigue

Fenilcetonuria, tirosinemia, homocistinuria, acidemia isovalerica, propiónica o metilmalónica, citrulinemia,….. si enumeramos todas las metabolopatías surge una extensa lista llena de términos casi ilegibles para el público en general (es decir ilegible para, prácticamente, toda la sociedad excepto pacientes, familiares y especialistas). La solución a este problema, si queremos realizar una labor divulgativa, parece facil: busquemos

Ante un titular como el que nos ocupa no siempre somos conscientes de que las iniciativas políticas responden, en la mayoría de los casos, a una demanda social, y en todo lo que concierne a las enfermedades metabólicas hereditarias, la demanda social nos corresponde ejercerla a nosotros. Nuestras asociaciones deben de encauzar la demanda de

Paso casi inadvertida a nivel estatal, pero el 27 de Julio de 2007 el Boletín oficial de Aragón, publicaba en su número 89, la Orden de 13 de Julio de 2007 del Departamento de Salud y Consumo de esa Comunidad Autónoma. Esta Orden enumera un grupo de enfermedades congénitas metabólicas que el cribado neonatal deberá

La próxima constitución de la Asociación PKU y OTM de Castilla-La Mancha y nuestra ilusión por completar lo antes posible el mapa autonómico, ocasionó un tremendo error por nuestra parte al olvidar mencionar las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla, tal como muy acertadamente nos corrige el presidente de la asociación andaluza Francisco Cordero. Efectivamente