Investigación

Metabolopatías y dietas restrictivas: la importancia de la comprensión psicológica

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Las dietas restrictivas no solo afectan a la alimentación. También tienen un impacto emocional, social y psicológico que muchas veces pasa desapercibido. Inspirado en un reciente estudio publicado en The Lancet, este artículo reflexiona sobre la necesidad de incorporar apoyo psicológico y emocional en el seguimiento de personas con metabolopatías y otras condiciones que requieren una dieta estricta de por vida

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Sepiapterina: una nueva opción terapéutica para la PKU cada vez más cerca

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Sepiapterina: una nueva esperanza para la PKU
La Agencia Europea del Medicamento ha emitido una opinión positiva sobre Sephience™ (sepiapterina), un tratamiento innovador para niños y adultos con fenilcetonuria (PKU). Gracias a su doble mecanismo de acción, esta nueva opción podría beneficiar incluso a quienes no responden a terapias actuales, reduciendo los niveles de fenilalanina y permitiendo una mayor flexibilidad en la dieta. La aprobación definitiva se espera en los próximos meses.

¡Un gran paso hacia una vida con menos restricciones para las personas con PKU!

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Proyecto CHARLIE: Uniendo esfuerzos internacionales en la investigación de enfermedades metabólicas

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El proyecto CHARLIE, financiado por una convocatoria de ayudas del European Joint Programme (JPG), ha logrado una importante colaboración entre diferentes países en el estudio de dos enfermedades metabólicas relacionadas: la acidemia glutárica tipo 1 y la epilepsia de gliosis insensible. Este proyecto, que ya lleva tres años en marcha, ha logrado la adhesión de

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Webinar Post – SSEIM 2022

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Os invitamos a participar en el post SSEIM el próximo día 17 de noviembre de 18:00 a 19:30h, dirigido a pacientes y familiares con enfermedades raras,  donde se expondrán los aspectos más relevantes presentados en el Congreso de la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (SSEIM) 2022, que tuvo lugar en la ciudad

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Charla sobre el concepto de «calidad de vida» y «el caso de las enfermedades raras» en UNED

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El próximo 10 de noviembre a las 12 horas tendrá lugar un seminario de investigación sobre calidad de vida. Agata Bak (Universidad Autónoma del Estado de México) y Marcello Bellusci (HU 12 de Octubre) reflexionarán sobre «Calidad de vida. ¿Cómo investigarla y para qué? El caso de las enfermedades raras» en el marco del seminario

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Seminario Online: Programa clínico sobre trastornos del ciclo de la urea

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Con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) y del Hospital Vall d’Hebron – Prof. Pintos-Morell y Dr. Jesús Quintero, Unicyte presentará su programa clínico sobre trastornos del ciclo de la urea a las Asociaciones Españolas de Pacientes relacionadas con Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Nuestra Compañía – Unicyte AG, es una compañía

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Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU

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La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido

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