La Asociación Navarra de Fenilcetonuria y Otros Trastornos de Metabolismo participará, el próximo 19 de julio, en el encuentro de Pirepred en Pamplona, que reunirá reflexión sobre distintas regiones de ambos lados del Pirineo y su situación en materia de cribado neonatal y diagnóstico temprano. De parte de ANAPKU hablará Antonio Viúdez, poniendo de relieve …
En la pasada Asamblea General de FEEMH ha ingresado en la Federación ASOCIACIÓN Familia GA1 de afectados y familiares con Aciduria Glutárica. Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. Actualmente cuenta con 36 socios, …
Enlazamos la entrevista con Federico Mayor Zaragoza realizada por Mei García, vicepresidenta de la Associació Catalana de Trastorns Metabolics Hereditaris que forma parte de nuestra federación y al mismo tiempo vicepresidenta de la FEEMH. Os dejamos con el enlace a la entrevista: https://www.guiametabolica.org/noticia/federico-mayor-zaragoza-50-anos-cribado-neonatal-espana Figura de Federico Mayor Zaragoza La historia del cribado neonatal en España …
Entrevista con Federico Mayor Zaragoza en Guía Metabólica Leer más »
El pasado 26 de abril el programa de Enfermedades Raras, dirigido por Antonio Armas, entrevistó a dra. Cazorla, especialista en aciduria glutárica tipo 1, una de las aminoacidopatías presentes en nuestra federación. Os animamos a escuchar el podcast sobre aciduria glutárica tipo 1 en Enfermedades raras, disponible en el siguiente enlace: Aciduria glutárica tipo 1 …
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias comienza sus preparativos para el XVIII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias que este año tendrá lugar en Sevilla. La asociación Andaluza de PKU y OTM es la principar coordinadora local del evento. Toda la información aquí. Datos del evento El congreso tendrá lugar el fin de semana …
El pasado día 27 de enero la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y asociación madrileña ASFEMA se reunieron con especialistas en enfermedades metabólicas de la Comunidad de Madrid en un encuentro anual. Acudieron especialistas de ambos CSURes y distintos centros de la comunidad, así como Elena Dullin, responsable del del laboratorio de cribado neonatal …
Encuentro con especialistas en metabolopatías en Madrid Leer más »
El pasado 25 de enero tuvo lugar la siguiente entrevista a Aitor Calero en Gestiona Radio. En el programa, el presidente de la FEEMH compartió su reflexión acerca de encuesta que hicimos entre el colectivo de los afectados de aminoacidopatías. Podéis escuchar el programa entero aquí: http://www.ivoox.com/player_ej_23357193_4_1.html?c1=ff6600 ¿Os resultan conocidos los problemas aquí tocados? Enfermedades …
Entrevista a Aitor Calero en Gestiona Radio sobre aminoacidopatías Leer más »
Recientemente ha aparecido en la prensa una mención de la ayuda humanitaria a los solicitantes de asilo con enfermedades raras. Se trata de la ayuda que la FEEMH lleva a un niño fenilcetonúrico en Grecia, y que actualmente se encuentra pendiente de la decisión de las autoridades griegas. http://www.eldiario.es/desalambre/regalo-afgano-quedarse-Europa-enfermedad_0_725827754.html Nuestra atención al paciente En relación …
Sobre atención a los solicitantes de asilo con enfermedades raras Leer más »
Os adjuntamos el video realizado en Universidad Nacional de Educación a Distancia para el curso «Enfermedades Metabólicas Hereditarias: aminoacidopatías» sobre el papel de asociaciones de pacientes para las personas afectadas de enfermedades metabólicas hereditarias. El video, que se grabó para los fines educativos el pasado julio 2017 recoge la intervención de Aitor Calero García, presidente …
El papel de asociaciones de pacientes en las enfermedades metabólicas hereditarias Leer más »
Desde hace unos meses sabemos de la necesaria campaña de crowdgunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU. Los investigadores de Universidad de Zaragoza quieren desarrollar un tratamiento más personalizado para pacientes en los que no funcione Kuvan, cofactor que permite mayor ingesta de fenilalanina. Puedes consultar y apoyar la campaña en el siguiente enlace: …
Campaña de crowdfunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU en los medios Leer más »