Metabolopatías

Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU

La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido …

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RECOMENDACIONES DE LAS SOCIEDADES AECOM y SEEIM PARA LA ESCOLARIZACIÓN DE NIÑOS CON ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DURANTE LA PANDEMIA COVID-19

La Asociación Española para el Estudio de los Congénitos del Metabolismo y la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo han redactado un comunicado en el que recogen las principales recomendaciones para los principales grupos de metabólicos en función de sus perfiles de riesgo. El documento se puede leer aquí: RECOMENDACIONES ESCOLARES NIÑOS CON EIM …

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SEMINARIO WEB “VUELTA AL COLEGIO DE LOS METABÓLICOS”

La FEEHM organiza el próximo día 4 de septiembre de 11 a 13 horas un seminario web sobre la vuelta al colegio de las personas metabólicas. Los doctores González Lamuño, Dr. Aldámiz,  y Dr. Alcalde participarán en este seminario web y responderán aquellas preguntas que enviéis sobre la vuelta al cole del colectivo de metabólicos …

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Consigue tu ejemplar “Entendiendo las metabolopatías”

La FEEMH regala 150 ejemplares del e-book escrito por Isidro Vitoria Miñana “Entendiendo las metabolopatías, una guía sencilla con ejemplos”. Para conseguir uno de estos e-books es necesario enviar cubierto el formulario que se adjunta,  siendo los afortunados las 150 primeras personas que se inscriban correctamente. Completa el formulario.  Los datos almacenados para realizar el …

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Cuestionario de Evaluación de Estres para cuidadores

Desde el grupo de investigación en neuropsicología en errores congénitos del metabolismo del 12 de Octubre, se ha lanzado un interesante proyecto sobre el impacto de las enfermedades crónicas en las familias.  Es necesario validar al castellano un cuestionario ya validado en lengua inglesa para poder progresar con estudios e investigaciones en este ámbito. El …

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Aplicación DietaGA1

La asociación Familias GA1 acaba de hacer pública la aplicación DietaGA1, un organizador dietético para pacientes con aciduria glutárica. La aplicación, de distribución gratuita, se puede descargar en el siguiente enlace. Descripción de la app La aplicación pretende generar autonomía y responsabilidad a los familiares y afectados con GA1, metiendo sus propios alimentos. Usa los …

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Nuevo número de la revista 2020

Ya esta disponible el nuevo número de la revista 2020. Pensando en metabólico 2020 llega de forma inusual en estos tiempos tan difíciles. Primero subimos la versión electrónica para que los lectores puedan disfrutar ya de su lectura. Próximamente distribuiremos también la versión impresa. Esta estará disponible en las asociaciones que forman parte de la …

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Intercambios Vitaflo: Reseña

Tras el webinar de presentación de la aplicación Intercambios Vitaflo  repasamos con vosotros los puntos destacados de la herramienta. ¿Qué datos tiene, cómo se estructura y qué me permitirá hacer la aplicación Intercambios Vitaflo? Reseña de Olga Chaves de AVA PKU.   Ayer día 13 tuvo lugar la presentación oficial de la APP Intercambios Vitaflo, …

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Encuesta sobre necesidades asistenciales

Desde MetabERN nos llega la invitación para completar esta encuesta sobre nuestras necesidades asistenciales: “Percepción de la asistencia social en la vida diaria de pacientes con enfermedades metabólicas raras”. Esta dirigida tanto a pacientes adultos como a los padres. Para completarla, podéis acceder pinchando aquí.  Son más o menos 15 minutos. MetabERN es red europea …

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