María Parras, paciente PKU, socia de ASFEMA y colaboradora de la FEEMH, entrevista en Madridiario a Tobías Hagerdon sobre las necesidades no cubiertas en fenilcetonuria.
Las dietas restrictivas no solo afectan a la alimentación. También tienen un impacto emocional, social y psicológico que muchas veces pasa desapercibido. Inspirado en un reciente estudio publicado en The Lancet, este artículo reflexiona sobre la necesidad de incorporar apoyo psicológico y emocional en el seguimiento de personas con metabolopatías y otras condiciones que requieren una dieta estricta de por vida
Metabolopatías y dietas restrictivas: la importancia de la comprensión psicológica Leer más »
PROGRAMA DE COMUNICACIÓN INCLUSIVA, INCIDENCIA SOCIAL Y DERECHOS HUMANOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD FÍSICA Y ORGÁNICA ¡Volvemos con nuestro aclamado campamento metabólico infantil-juvenil ! El campamento tendrá lugar del 18 al 25 de agosto en el albergue El Colladito-Collado Mediano en Madrid. Contamos con 50 plazas. El precio del campamento es de 215 € para
Campamento metabólico infantil-juvenil 2024 Leer más »
El proyecto CHARLIE, financiado por una convocatoria de ayudas del European Joint Programme (JPG), ha logrado una importante colaboración entre diferentes países en el estudio de dos enfermedades metabólicas relacionadas: la acidemia glutárica tipo 1 y la epilepsia de gliosis insensible. Este proyecto, que ya lleva tres años en marcha, ha logrado la adhesión de
La ESPKU se ha comprommetido con el proyecto que quiere indagar en las diferencias en el tratamiento de la PKU en Europa. Se trata de ver si hay diferencias entre las Guías Europeas del tratamiento de la PKU y la realidad del tratamiento en distintos países europeos. Nos interesa identificar lagunas entre ambas, si es
Completa el cuestionario de la ESPKU Leer más »
El próximo 10 de noviembre a las 12 horas tendrá lugar un seminario de investigación sobre calidad de vida. Agata Bak (Universidad Autónoma del Estado de México) y Marcello Bellusci (HU 12 de Octubre) reflexionarán sobre «Calidad de vida. ¿Cómo investigarla y para qué? El caso de las enfermedades raras» en el marco del seminario
Con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) y del Hospital Vall d’Hebron – Prof. Pintos-Morell y Dr. Jesús Quintero, Unicyte presentará su programa clínico sobre trastornos del ciclo de la urea a las Asociaciones Españolas de Pacientes relacionadas con Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Nuestra Compañía – Unicyte AG, es una compañía
Seminario Online: Programa clínico sobre trastornos del ciclo de la urea Leer más »
Ya está disponible en nuestro canal de YouTube (¡suscribiros si no lo estáis ya!) el webinar sobre la Pegpal que impartió la Dra. Amaya Belanger. En el webinar se revisaron los aspectos más destacados de este nuevo medicamento para la PKU o fenilcetonuria. Entre ellos se revisaron sus beneficios, pero también sus efectos secundarios así
Ya está en YouTube el Webinar Online sobre la Peg-pal por la Dra. Amaya Belanger Leer más »
La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido
Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU Leer más »
La Asociación Española para el Estudio de los Congénitos del Metabolismo y la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo han redactado un comunicado en el que recogen las principales recomendaciones para los principales grupos de metabólicos en función de sus perfiles de riesgo. El documento se puede leer aquí: RECOMENDACIONES ESCOLARES NIÑOS CON EIM