Metabolopatías

Metabolopatías y dietas restrictivas: la importancia de la comprensión psicológica

Deja un comentario / Artículos, Investigación, Metabolopatías /

Las dietas restrictivas no solo afectan a la alimentación. También tienen un impacto emocional, social y psicológico que muchas veces pasa desapercibido. Inspirado en un reciente estudio publicado en The Lancet, este artículo reflexiona sobre la necesidad de incorporar apoyo psicológico y emocional en el seguimiento de personas con metabolopatías y otras condiciones que requieren una dieta estricta de por vida

Metabolopatías y dietas restrictivas: la importancia de la comprensión psicológica Leer más »

Campamento metabólico infantil-juvenil 2024

Deja un comentario / Metabolopatías /

PROGRAMA DE COMUNICACIÓN INCLUSIVA, INCIDENCIA SOCIAL Y DERECHOS HUMANOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD FÍSICA Y ORGÁNICA  ¡Volvemos con nuestro aclamado campamento metabólico infantil-juvenil ! El campamento tendrá lugar del 18 al 25 de agosto en el albergue El Colladito-Collado Mediano en Madrid. Contamos con 50 plazas. El precio del campamento es de 215 € para

Campamento metabólico infantil-juvenil 2024 Leer más »

Proyecto CHARLIE: Uniendo esfuerzos internacionales en la investigación de enfermedades metabólicas

2 comentarios / Aciduria Glutárica tipo 1, Artículos, Eventos, FamiliasGA1, Investigación, Noticias /

El proyecto CHARLIE, financiado por una convocatoria de ayudas del European Joint Programme (JPG), ha logrado una importante colaboración entre diferentes países en el estudio de dos enfermedades metabólicas relacionadas: la acidemia glutárica tipo 1 y la epilepsia de gliosis insensible. Este proyecto, que ya lleva tres años en marcha, ha logrado la adhesión de

Proyecto CHARLIE: Uniendo esfuerzos internacionales en la investigación de enfermedades metabólicas Leer más »

Charla sobre el concepto de «calidad de vida» y «el caso de las enfermedades raras» en UNED

Deja un comentario / Eventos, Investigación, Investigación /

El próximo 10 de noviembre a las 12 horas tendrá lugar un seminario de investigación sobre calidad de vida. Agata Bak (Universidad Autónoma del Estado de México) y Marcello Bellusci (HU 12 de Octubre) reflexionarán sobre «Calidad de vida. ¿Cómo investigarla y para qué? El caso de las enfermedades raras» en el marco del seminario

Charla sobre el concepto de «calidad de vida» y «el caso de las enfermedades raras» en UNED Leer más »

Seminario Online: Programa clínico sobre trastornos del ciclo de la urea

Deja un comentario / Eventos, Investigación, MSUD, Nuevas Terapias /

Con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) y del Hospital Vall d’Hebron – Prof. Pintos-Morell y Dr. Jesús Quintero, Unicyte presentará su programa clínico sobre trastornos del ciclo de la urea a las Asociaciones Españolas de Pacientes relacionadas con Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Nuestra Compañía – Unicyte AG, es una compañía

Seminario Online: Programa clínico sobre trastornos del ciclo de la urea Leer más »

Ya está en YouTube el Webinar Online sobre la Peg-pal por la Dra. Amaya Belanger

Deja un comentario / Eventos, Fenilcetonuria, Nuevas Terapias /

Ya está disponible en nuestro canal de YouTube (¡suscribiros si no lo estáis ya!) el webinar sobre la Pegpal que impartió la Dra. Amaya Belanger. En el webinar se revisaron los aspectos más destacados de este nuevo medicamento para la PKU o fenilcetonuria. Entre ellos se revisaron sus beneficios, pero también sus efectos secundarios así

Ya está en YouTube el Webinar Online sobre la Peg-pal por la Dra. Amaya Belanger Leer más »

Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU

20 comentarios / Artículos, Fenilcetonuria, Investigación, Noticias, Nuevas Terapias /

La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido

Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU Leer más »

RECOMENDACIONES DE LAS SOCIEDADES AECOM y SEEIM PARA LA ESCOLARIZACIÓN DE NIÑOS CON ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DURANTE LA PANDEMIA COVID-19

Deja un comentario / Comunicados, Metabolopatías, Noticias /

La Asociación Española para el Estudio de los Congénitos del Metabolismo y la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo han redactado un comunicado en el que recogen las principales recomendaciones para los principales grupos de metabólicos en función de sus perfiles de riesgo. El documento se puede leer aquí: RECOMENDACIONES ESCOLARES NIÑOS CON EIM

RECOMENDACIONES DE LAS SOCIEDADES AECOM y SEEIM PARA LA ESCOLARIZACIÓN DE NIÑOS CON ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DURANTE LA PANDEMIA COVID-19 Leer más »

SEMINARIO WEB «VUELTA AL COLEGIO DE LOS METABÓLICOS»

2 comentarios / Eventos, Metabolopatías, Publicaciones, Video /

La FEEHM organiza el próximo día 4 de septiembre de 11 a 13 horas un seminario web sobre la vuelta al colegio de las personas metabólicas. Los doctores González Lamuño, Dr. Aldámiz,  y Dr. Alcalde participarán en este seminario web y responderán aquellas preguntas que enviéis sobre la vuelta al cole del colectivo de metabólicos

SEMINARIO WEB «VUELTA AL COLEGIO DE LOS METABÓLICOS» Leer más »