Metabolopatías

Monitor de niveles de fenilalanina de Aptatek BioScience

La empresa Aptatek BioScience ha recibido mención de Breakthrough Device por parte del organismo estadounidense FDA para su proyecto de monitor de niveles de fenilalanina (lee la noticia original). Monitor de niveles de fenilalanina Aptatek es una empresa que trabaja en el desarrollo de sensores de pequeñas moléculas. Su idea de crear un dispositivo portable …

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Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes menores con PKU

Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes menores con PKU. Queremos haceros llegar la siguiente llamada a participación en el proyecto. Estudio sobre aspectos cognitivos de niños y adolescentes afectados por la Fenilcetonuria (PKU) Esta investigación se centra en los aspectos cognitivos de las …

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Presentación de la asociación Familia GA1

En la pasada Asamblea General de FEEMH ha ingresado en la Federación ASOCIACIÓN Familia GA1 de afectados y familiares con Aciduria Glutárica. Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. Actualmente cuenta con 36 socios, …

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Becas predoctorales en un proyecto sobre calidad de vida en pacientes con fenilcetonuria.

Institute of Technology Tralee ofrece becas para un programa predoctoral de investigación sobre la calidad de vida en pacientes con fenilcetonuria. La fecha límite de preinscripción se prolonga respecto a la fecha anunciada en la página. Programa formativo Se trata de un programa de investigación de 18 meses de duración en la linea de investigación …

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¿Terapia génica en fenilcetonuria? Resultados de Homology Medicines

El pasado 18 de mayo la compañía Homology Medicines, dedicada a la medicina genética, anunció los datos relativos al programa  HMI-102, en el que investiga la posible terapia génica en fenilcetonuria. El estudio, llevado a cabo en ratones, demuestra según ellos su potencial como tratamiento puntual que restauraría el camino metabólico normal en pacientes con PKU.  …

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Entrevista con Federico Mayor Zaragoza en Guía Metabólica

Enlazamos la entrevista con Federico Mayor Zaragoza realizada por Mei García, vicepresidenta de la Associació Catalana de Trastorns Metabolics Hereditaris que forma parte de nuestra federación y al mismo tiempo vicepresidenta de la FEEMH. Os dejamos con el enlace a la entrevista: https://www.guiametabolica.org/noticia/federico-mayor-zaragoza-50-anos-cribado-neonatal-espana Figura de Federico Mayor Zaragoza La historia del cribado neonatal en España …

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Aciduria glutárica tipo 1 en Enfermedades Raras

El pasado 26 de abril el programa de Enfermedades Raras, dirigido por Antonio Armas, entrevistó a dra. Cazorla, especialista en aciduria glutárica tipo 1, una de las aminoacidopatías presentes en nuestra federación. Os animamos a escuchar el podcast sobre aciduria glutárica tipo 1 en Enfermedades raras, disponible en el siguiente enlace: Aciduria glutárica tipo 1 …

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