Metabolopatías

Información sobre etapas preclínicos de terapia génica para Acidemia Metilmalónica y OTC

Hace poco hemos leído algunos resultados interesantes acerca de la posible terapia génica para acidemia metilmalónica y OTC. Se encuentran en fase preclínica, lo que significa que no han sido investigado en sujetos humanos. Os dejamos con el resumen que de este hallazgo ha hecho Helena Carpio, de Asociación Familia GA. Datos preclínicos del programa …

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Jornadas EMH para Jóvenes Investigadores

La Federación tiene el gusto de invitar a todos los interesados a las primeras Jornadas EMH para jóvenes investigadores. Con esta iniciativa queremos poner de relieve lo importante que es para nosotros que las enfemedades metabólicas minoritarias tengan un lugar en la investigación actual. El acto se celebrará el próximo 21 de noviembre en la …

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Ayudas a la Investigación en Salud de Fundación Mutua Madrileña para el proyecto sobre GA1

La prensa se hizo eco de la entrega del pemio de Funcdación Mutua Madrileña, en la que salió financiado el proyecto de la asociación FAMILIAS GA1. Puedes ver la noticia aquí.  Pero con lo que nos quedamos nosotros es con el impactante discurso que pronunció Helena en la entrega de premios. Puedes leerlo más abajo …

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Cambio de botón gástrico

Diversas enfermedades metabóicas hereditarias puedan requerir en un momento de la ostomía. La asociación FAMILIA GA1, parte de la Federación, realizó recientemente unos videos para ayudar con el cambio de botón gástrico, instrucciones que pueden facilitar la vida de las familias afectadas. Podéis visualizar el video aquí. Lo protagoniza la enfermera M. Jesús Guijarro del …

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Presentada la solicitud de ensayo clínico en terapia génica para PKU

El pasado 26 de septiembre la companía farmacéutica Biomarin reveló que había presentado ante a agencia británica reguladora de medicamentos la documentación para comenzar el ensayo clínico en terapia génica en pacientes con PKU. De aprobarse, la fase 1 del estudio comenzaría a principios de año que viene. Puedes leer la noticia entera aquí (en …

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Estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I

Nos complace informaros que el estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I, cuya investigadora principal es Berta Zamora, ha sido seleccionado en  XVI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña. El estudio ha sido promovido a través de una de las asociaciones de nuestra federación, Asociación Familias GA.  Nuestra …

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Desafíos económicos de la terapia génica

En una reciente comunicación, que se puede ver aquí,  Jeff Ajer, vicepresidente ejecutivo de BioMarin, reflexiona sobre los desafíos económicos de la terapia génica. Cada vez más hay más estudios sobre terapia génica, dice el entrevistado, y más de un centenar de enfermedades susceptibles de ser curadas. Es una perspectiva emocionante para a comunidad de …

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Lactancia en errores congénitos del metabolismo

Compartimos con vosotros el video grabado por Familia GA1 sobre lactancia en errores congénitos del metabolismo https://vimeo.com/328711425 Como comenta M. Luz Iglesias Cárcano, mientras que para algunos profesionales el diagnostico de una enfermedad metabólica hereditaria compleja conllevaba la restricción de la lactancia natural y la introducción de fórmulas artificiales, recientemente se ha puesto de relieve la …

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