La ESPKU se ha comprommetido con el proyecto que quiere indagar en las diferencias en el tratamiento de la PKU en Europa. Se trata de ver si hay diferencias entre las Guías Europeas del tratamiento de la PKU y la realidad del tratamiento en distintos países europeos. Nos interesa identificar lagunas entre ambas, si es …
Ya está disponible en nuestro canal de YouTube (¡suscribiros si no lo estáis ya!) el webinar sobre la Pegpal que impartió la Dra. Amaya Belanger. En el webinar se revisaron los aspectos más destacados de este nuevo medicamento para la PKU o fenilcetonuria. Entre ellos se revisaron sus beneficios, pero también sus efectos secundarios así …
Ya está en YouTube el Webinar Online sobre la Peg-pal por la Dra. Amaya Belanger Leer más »
La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido …
Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU Leer más »
El próximo 28 de junio, con motivo del día de la PKU – que en España queremos convertir en el día de todas las aminoacidopatías hereditarias – la Federación vuelve a lanzar el reto SinProChallenge. El reto está dirigido a nuestros amigos, familiares, profesionales de la salud y cualquiera que quiera convertirse en nuestro embajador …
Tras el webinar de presentación de la aplicación Intercambios Vitaflo repasamos con vosotros los puntos destacados de la herramienta. ¿Qué datos tiene, cómo se estructura y qué me permitirá hacer la aplicación Intercambios Vitaflo? Reseña de Olga Chaves de AVA PKU. Ayer día 13 tuvo lugar la presentación oficial de la APP Intercambios Vitaflo, …
Hoy compartimos con vosotros una historia única, o tal vez no tan única, desgraciadamente, pero tan necesaria en tiempos que vivimos. Es el testimonio de una enfermera PKU que habla de su experiencia laboral. No solo de por sí es interesante conocer el testimonio de una persona con fenilcetonuria que trabaja en el sector sanitario, …
Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes con PKU. Anteriormente, como os contábamos, el estudio se centraba en pacientes menores. Ahora, la investigación indaga en aspectos cognitivos en personas con PKU en general, a partir del séptimo año de vida: Presentamos el siguiente …
Estudio sobre aspectos cognitivos de afectados por la fenilcetonuria Leer más »
Compartimos con vosotros la actualización sobre la terapia génica en fenilcetonuria investigada por BioMarin. «Durante los últimos 15 años, BioMarin ha invertido en ciencia innovadora para conducir dos tratamientos farmacológicos para la PKU (fenilcetonuria) a la aprobación reglamentaria. BioMarin está ampliando el programa de la PKU para estudiar una terapia génica en investigación conocida como …
Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria Leer más »
Compartimos con vosotros el anuncio de beca para estudiantes universitarios (de grado o en el momento de acceso a grado) con fenilcetonuria traducida al castellano. PKU News lanza anualmente la convocatoria de beca Guthrie-Koch. El plazo para presentar la candidatura para la próxima edición del galadrón finaliza el próximo 15 de febrero. Puedes encontrar toda …
El pasado fin de semana 31 de octubre hasta 3 de noviembre tuvo lugar 33ª Conferencia ESPKU 2019. El anfitrión de este año, Turquía, nos llevó a la localidad playera de Izmir, al oeste del país, donde durante 2 días de conferencia (y sus 4 noches) asistimos a unas jornadas intensivas sobre la fenilcetonuria y …