Investigación

Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes menores con PKU

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Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes menores con PKU. Queremos haceros llegar la siguiente llamada a participación en el proyecto. Estudio sobre aspectos cognitivos de niños y adolescentes afectados por la Fenilcetonuria (PKU) Esta investigación se centra en los aspectos cognitivos de las […]

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Becas predoctorales en un proyecto sobre calidad de vida en pacientes con fenilcetonuria.

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Institute of Technology Tralee ofrece becas para un programa predoctoral de investigación sobre la calidad de vida en pacientes con fenilcetonuria. La fecha límite de preinscripción se prolonga respecto a la fecha anunciada en la página. Programa formativo Se trata de un programa de investigación de 18 meses de duración en la linea de investigación

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¿Terapia génica en fenilcetonuria? Resultados de Homology Medicines

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El pasado 18 de mayo la compañía Homology Medicines, dedicada a la medicina genética, anunció los datos relativos al programa  HMI-102, en el que investiga la posible terapia génica en fenilcetonuria. El estudio, llevado a cabo en ratones, demuestra según ellos su potencial como tratamiento puntual que restauraría el camino metabólico normal en pacientes con PKU. 

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Entrevista con Federico Mayor Zaragoza en Guía Metabólica

Investigación, Medios de Comunicación /

Enlazamos la entrevista con Federico Mayor Zaragoza realizada por Mei García, vicepresidenta de la Associació Catalana de Trastorns Metabolics Hereditaris que forma parte de nuestra federación y al mismo tiempo vicepresidenta de la FEEMH. Os dejamos con el enlace a la entrevista: https://www.guiametabolica.org/noticia/federico-mayor-zaragoza-50-anos-cribado-neonatal-espana Figura de Federico Mayor Zaragoza La historia del cribado neonatal en España

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La FEEMH apoya un proyecto de investigación en acidemia propiónica

Artículos, Colabora, Investigación, Metabolopatías, Noticias /

La Federación ha presentado una carta de apoyo al proyecto de investigación en acidemia propiónica presentado por CEDEM ante la Fundación BBVA. Se trata de un proyecto que lleva por título: Nuevos tratamientos en acidemia propiónica. Ensayos preclínicos con protectores mitocondriales y moduladores de miRNAs en modelos animales y celulares. Compartimos con vosotros los detalles. Acidemia Propiónica

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Medidor de tirosina del grupo MINYNANOTECH

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De mano de Laura García Carmona, doctoranda en el programa de Formación de Personal Investigador en Universidad de Alcalá de Henares bajo la dirección del profesor Alberto Escarpa y la profesora María Cristina González, os presentamos hoy el trabajo desarrollado en el grupo MINYNANOTECH que puede mejorar la calidad de vida de personas afectadas de

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Jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica

Artículos, Eventos, Investigación /

El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras,

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Campaña de crowdfunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU en los medios

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Desde hace unos meses sabemos de la necesaria campaña de crowdgunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU. Los investigadores de Universidad de Zaragoza quieren desarrollar un tratamiento más personalizado para pacientes en los que no funcione Kuvan, cofactor que permite mayor ingesta de fenilalanina. Puedes consultar y apoyar la campaña en el siguiente enlace:

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Jornada PKU en Zaragoza. Hacia la mejora en la calidad de vida de los enfermos con fenilcetonuria

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La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias participará como ponente en la «Jornada PKU: Hacia la mejora en la calidad de vida de los enfermos con Fenilcetonuria» que se celebrará el próximo día 23 de mayo de 2015 en Zaragoza. El objetivo de las jornadas es dar a conocer «el proyecto Neuromed» que «investiga en el

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