Metabolopatías

¿Terapia génica en fenilcetonuria? Resultados de Homology Medicines

El pasado 18 de mayo la compañía Homology Medicines, dedicada a la medicina genética, anunció los datos relativos al programa  HMI-102, en el que investiga la posible terapia génica en fenilcetonuria. El estudio, llevado a cabo en ratones, demuestra según ellos su potencial como tratamiento puntual que restauraría el camino metabólico normal en pacientes con PKU.  …

¿Terapia génica en fenilcetonuria? Resultados de Homology Medicines Leer más »

Entrevista con Federico Mayor Zaragoza en Guía Metabólica

Enlazamos la entrevista con Federico Mayor Zaragoza realizada por Mei García, vicepresidenta de la Associació Catalana de Trastorns Metabolics Hereditaris que forma parte de nuestra federación y al mismo tiempo vicepresidenta de la FEEMH. Os dejamos con el enlace a la entrevista: https://www.guiametabolica.org/noticia/federico-mayor-zaragoza-50-anos-cribado-neonatal-espana Figura de Federico Mayor Zaragoza La historia del cribado neonatal en España …

Entrevista con Federico Mayor Zaragoza en Guía Metabólica Leer más »

Aciduria glutárica tipo 1 en Enfermedades Raras

El pasado 26 de abril el programa de Enfermedades Raras, dirigido por Antonio Armas, entrevistó a dra. Cazorla, especialista en aciduria glutárica tipo 1, una de las aminoacidopatías presentes en nuestra federación. Os animamos a escuchar el podcast sobre aciduria glutárica tipo 1 en Enfermedades raras, disponible en el siguiente enlace: Aciduria glutárica tipo 1 …

Aciduria glutárica tipo 1 en Enfermedades Raras Leer más »

Plataforma RareConnect recopila historias de pacientes con acidemia propiónica

Plataforma RareConnect quiere concienciar sobre la necesidad de un diagnóstico temprano de acidemia propiónica y por eso nos pide colaboración en su proyecto, en el que se crearán materiales divulgativos y educativos sobre esta enfermedad.. En concreto, se nos ha solicitado que compartamos con ellos historias de pacientes con acidemia propiónica, una de las acidemias …

Plataforma RareConnect recopila historias de pacientes con acidemia propiónica Leer más »

La FEEMH apoya un proyecto de investigación en acidemia propiónica

La Federación ha presentado una carta de apoyo al proyecto de investigación en acidemia propiónica presentado por CEDEM ante la Fundación BBVA. Se trata de un proyecto que lleva por título: Nuevos tratamientos en acidemia propiónica. Ensayos preclínicos con protectores mitocondriales y moduladores de miRNAs en modelos animales y celulares. Compartimos con vosotros los detalles. Acidemia Propiónica …

La FEEMH apoya un proyecto de investigación en acidemia propiónica Leer más »

FEEMH apoya la carta dirigida a la Sociedad Española de Epidemiología

El pasado 22 de febrero diversas entidades, entre las que figuran Asociación Española Para el Estudio de Errores Innatos de Metabolismo, Sociedad Española de Errores Innatos de Metabolismo, Sociedad Española de Medicina de Laboratorio o AdCSUR, han emitido una carta dirigida a la Sociedad Española de Epidemiología, en la que expresan su consideración acerca de …

FEEMH apoya la carta dirigida a la Sociedad Española de Epidemiología Leer más »

Medidor de tirosina del grupo MINYNANOTECH

De mano de Laura García Carmona, doctoranda en el programa de Formación de Personal Investigador en Universidad de Alcalá de Henares bajo la dirección del profesor Alberto Escarpa y la profesora María Cristina González, os presentamos hoy el trabajo desarrollado en el grupo MINYNANOTECH que puede mejorar la calidad de vida de personas afectadas de …

Medidor de tirosina del grupo MINYNANOTECH Leer más »

Los CSUR: atención especializada en metabolopatías

Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes afectados de unas dolencias poco frecuentes es la falta de especialistas en su zona de residencia. Hay incluso comunidades enteras que no tienen acceso a una unidad especializada. Para mejorar la atención a la población con enfermedades raras, en el territorio español se ha …

Los CSUR: atención especializada en metabolopatías Leer más »

Ir arriba