Metabolopatías

Plataforma RareConnect recopila historias de pacientes con acidemia propiónica

Plataforma RareConnect quiere concienciar sobre la necesidad de un diagnóstico temprano de acidemia propiónica y por eso nos pide colaboración en su proyecto, en el que se crearán materiales divulgativos y educativos sobre esta enfermedad.. En concreto, se nos ha solicitado que compartamos con ellos historias de pacientes con acidemia propiónica, una de las acidemias …

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La FEEMH apoya un proyecto de investigación en acidemia propiónica

La Federación ha presentado una carta de apoyo al proyecto de investigación en acidemia propiónica presentado por CEDEM ante la Fundación BBVA. Se trata de un proyecto que lleva por título: Nuevos tratamientos en acidemia propiónica. Ensayos preclínicos con protectores mitocondriales y moduladores de miRNAs en modelos animales y celulares. Compartimos con vosotros los detalles. Acidemia Propiónica …

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FEEMH apoya la carta dirigida a la Sociedad Española de Epidemiología

El pasado 22 de febrero diversas entidades, entre las que figuran Asociación Española Para el Estudio de Errores Innatos de Metabolismo, Sociedad Española de Errores Innatos de Metabolismo, Sociedad Española de Medicina de Laboratorio o AdCSUR, han emitido una carta dirigida a la Sociedad Española de Epidemiología, en la que expresan su consideración acerca de …

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Medidor de tirosina del grupo MINYNANOTECH

De mano de Laura García Carmona, doctoranda en el programa de Formación de Personal Investigador en Universidad de Alcalá de Henares bajo la dirección del profesor Alberto Escarpa y la profesora María Cristina González, os presentamos hoy el trabajo desarrollado en el grupo MINYNANOTECH que puede mejorar la calidad de vida de personas afectadas de …

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Los CSUR: atención especializada en metabolopatías

Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes afectados de unas dolencias poco frecuentes es la falta de especialistas en su zona de residencia. Hay incluso comunidades enteras que no tienen acceso a una unidad especializada. Para mejorar la atención a la población con enfermedades raras, en el territorio español se ha …

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Jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica

El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras, …

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¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia

La siguiente protagonista de nuestro ciclo “ponle cara a las enfermedades raras metabólicas” es Nerea, de 5 años, una paciente con histidinemia. Su familia vive en Valencia y no conocen ningún otro caso en España. Cuentan su historia en busca de otra familia con la cual compartir la experiencia y llevar un poco mejor la …

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Campaña de crowdfunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU en los medios

Desde hace unos meses sabemos de la necesaria campaña de crowdgunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU. Los investigadores de Universidad de Zaragoza quieren desarrollar un tratamiento más personalizado para pacientes en los que no funcione Kuvan, cofactor que permite mayor ingesta de fenilalanina. Puedes consultar y apoyar la campaña en el siguiente enlace: …

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