Metabolopatías

Recomendaciones para pacientes metabólicos en el caso de infección por SARS-COV2

Compartimos con vosotros el siguiente comunicado elaborado por nuestros mñedicos especialistas que contiene recomendaciones para pacientes metabólicos en el caso de infección por SARS-COV2. Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV2, los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante, tanto por su enfermedad de …

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Estudio sobre aspectos cognitivos de afectados por la fenilcetonuria

Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias colabora con el Proyecto de investigación de la Universidad de Deusto en pacientes con PKU. Anteriormente, como os contábamos, el estudio se centraba en pacientes menores. Ahora, la investigación indaga en aspectos cognitivos en personas con PKU en general, a partir del séptimo año de vida: Presentamos el siguiente …

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Actualización sobre terapia génica en fenilcetonuria

Compartimos con vosotros la actualización sobre la terapia génica en fenilcetonuria investigada por BioMarin. “Durante los últimos 15 años, BioMarin ha invertido en ciencia innovadora para conducir dos tratamientos farmacológicos para la PKU (fenilcetonuria) a la aprobación reglamentaria. BioMarin está ampliando el programa de la PKU para estudiar una terapia génica en investigación conocida como …

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Beca Guthrie-Koch para estudiantes con PKU

Compartimos con vosotros el anuncio de beca para estudiantes universitarios (de grado o en el momento de acceso a grado) con fenilcetonuria traducida al castellano. PKU News lanza anualmente la convocatoria de beca Guthrie-Koch. El plazo para presentar la candidatura para la próxima edición del galadrón finaliza el próximo 15 de febrero. Puedes encontrar toda …

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Registro Nacional de acidemias orgánicas

Según la información proporcionada por Familias GA, la asociación, en el marco del proyecto que impulsaron junto con diversos centros de investigación en España (hemos escrito sobre ello aquí), pone en funcionamiento el Registro Nacional de acidemias orgánicas. Podéis consultarlo en este enlace. La asociación anima a completar un cuestionario y contribuir al avance en …

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Resumen de primeras jornadas interterritoriales en acidurias orgánicas.

Las I Jornadas Interterritoriales en Acidurias Orgánicas tuvieron lugar el pasado 16 de noviembre en el hospital 12 de Octubre de Madrid. A la jornada asistieron 101 familiares y afectados por acidurias orgánicas, además de unos 20 expertos relacionados con las metabolopatías y  terapeutas de la atención directa a secuelas y trastornos del aprendizaje. La Jornada …

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Información sobre etapas preclínicos de terapia génica para Acidemia Metilmalónica y OTC

Hace poco hemos leído algunos resultados interesantes acerca de la posible terapia génica para acidemia metilmalónica y OTC. Se encuentran en fase preclínica, lo que significa que no han sido investigado en sujetos humanos. Os dejamos con el resumen que de este hallazgo ha hecho Helena Carpio, de Asociación Familia GA. Datos preclínicos del programa …

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Ayudas a la Investigación en Salud de Fundación Mutua Madrileña para el proyecto sobre GA1

La prensa se hizo eco de la entrega del pemio de Funcdación Mutua Madrileña, en la que salió financiado el proyecto de la asociación FAMILIAS GA1. Puedes ver la noticia aquí.  Pero con lo que nos quedamos nosotros es con el impactante discurso que pronunció Helena en la entrega de premios. Puedes leerlo más abajo …

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