Metabolopatías

Jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica

El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras, …

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¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia

La siguiente protagonista de nuestro ciclo “ponle cara a las enfermedades raras metabólicas” es Nerea, de 5 años, una paciente con histidinemia. Su familia vive en Valencia y no conocen ningún otro caso en España. Cuentan su historia en busca de otra familia con la cual compartir la experiencia y llevar un poco mejor la …

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Campaña de crowdfunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU en los medios

Desde hace unos meses sabemos de la necesaria campaña de crowdgunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU. Los investigadores de Universidad de Zaragoza quieren desarrollar un tratamiento más personalizado para pacientes en los que no funcione Kuvan, cofactor que permite mayor ingesta de fenilalanina. Puedes consultar y apoyar la campaña en el siguiente enlace: …

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Viajar en avión con fórmula u otra medicación líquida

En el convivencia de AVAPKU en Montanejos hemos hablado de los problemas a la hora de viajar con una enfermedad metabólica. El problema más recurrente, aparte de necesidad de planificar la comida y el tratamiento en el lugar al que nos movemos, era el de viajar en avión con fórmula u otra medicación líquida. Ahora …

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Ponle cara a la fenilcetonuria. La enfermedad y la profesión

¡Ponle cara a la fenilcetonuria! Hoy compartimos la historia de Cristina, fenilcetonúrica de 23 años. ¡La creemos muy inspiradora! La enfermedad y la profesión Solemos pensar en la enfermedad como en un fenómeno que condiciona nuestra vida solo de manera negativa. Nos limita, nos impide a la hora de realizar nuestros proyectos vitales. Pero pocas …

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Guía completa de diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria

En la revista Orphanet Journal of Rare Diseases ha aparecido hoy una publicación muy esperada por la comunidad metabólica: La guía completa de diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria. Se trata de un documento consensuado por 19 médicos especialistas en metabolopatías de toda Europa; los miembros españoles del proyecto han sido dra. Belánger- Quintana y dr. Campistol. …

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Ponle cara a la fenilcetonuria. La historia de Raúl.

En nuestro ciclo “ponle cara a las enfermedades raras metabólicas” debuta Raúl, afectado de fenilcetonuria. Raúl cuenta la historia de su vida y de su enfermedad. Ponle cara a la fenilcetonuria Me llamo Raúl y soy PKU, tengo fenilcetonuria. Tengo 38 años y me la detectaron a los 6, aunque he de decir que sí …

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Ponle cara a las enfermedades raras metabólicas

Con el lema de “ponle cara a las enfermedades raras metabólicas” la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias inicia la campaña en la que anima a los pacientes afectados de aminoacidopatías en España a compartir experiencias de vida con la enfermedad. Tu voz le importa a alguien Cuando se diagnostica una enfermedad rara, los familiares …

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Jornada PKU en Zaragoza. Hacia la mejora en la calidad de vida de los enfermos con fenilcetonuria

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias participará como ponente en la “Jornada PKU: Hacia la mejora en la calidad de vida de los enfermos con Fenilcetonuria” que se celebrará el próximo día 23 de mayo de 2015 en Zaragoza. El objetivo de las jornadas es dar a conocer “el proyecto Neuromed” que “investiga en el …

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Trabajo realizado por Silvia Canto Goás, ganadora de la beca de estudios 2013

Ya está a vuestra disponibilidad el trabajo de Silvia Canto Goás, ganadora beca de estudios 2013. Resumen y objetivo El tema que decidí escoger para realizar el trabajo sobre una enfermedad metabólica, es la fenilcetonuria debido a que yo personalmente padezco esta enfermedad, y por tanto la conozco más de cerca y puedo aportar algo …

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