Metabolopatías

FEEMH apoya la carta dirigida a la Sociedad Española de Epidemiología

El pasado 22 de febrero diversas entidades, entre las que figuran Asociación Española Para el Estudio de Errores Innatos de Metabolismo, Sociedad Española de Errores Innatos de Metabolismo, Sociedad Española de Medicina de Laboratorio o AdCSUR, han emitido una carta dirigida a la Sociedad Española de Epidemiología, en la que expresan su consideración acerca de …

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Medidor de tirosina del grupo MINYNANOTECH

De mano de Laura García Carmona, doctoranda en el programa de Formación de Personal Investigador en Universidad de Alcalá de Henares bajo la dirección del profesor Alberto Escarpa y la profesora María Cristina González, os presentamos hoy el trabajo desarrollado en el grupo MINYNANOTECH que puede mejorar la calidad de vida de personas afectadas de …

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PKU y lactancia

En nuestro ciclo “ponle cara a la enfermedad rara metabólica” interviene María Eugenia de la asociación madrileña, ASFEMA. He compartido con nosotros su experiencia acerca PKU y lactancia, un tema que preocupará a muchas madres debutantes. ¿Has tenido problema similar? Maru está aquí para ayudarte. PKU y lactancia Los primeros días después de conocer el …

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Los CSUR: atención especializada en metabolopatías

Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes afectados de unas dolencias poco frecuentes es la falta de especialistas en su zona de residencia. Hay incluso comunidades enteras que no tienen acceso a una unidad especializada. Para mejorar la atención a la población con enfermedades raras, en el territorio español se ha …

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Jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica

El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras, …

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¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia

La siguiente protagonista de nuestro ciclo “ponle cara a las enfermedades raras metabólicas” es Nerea, de 5 años, una paciente con histidinemia. Su familia vive en Valencia y no conocen ningún otro caso en España. Cuentan su historia en busca de otra familia con la cual compartir la experiencia y llevar un poco mejor la …

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Campaña de crowdfunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU en los medios

Desde hace unos meses sabemos de la necesaria campaña de crowdgunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU. Los investigadores de Universidad de Zaragoza quieren desarrollar un tratamiento más personalizado para pacientes en los que no funcione Kuvan, cofactor que permite mayor ingesta de fenilalanina. Puedes consultar y apoyar la campaña en el siguiente enlace: …

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Viajar en avión con fórmula u otra medicación líquida

En el convivencia de AVAPKU en Montanejos hemos hablado de los problemas a la hora de viajar con una enfermedad metabólica. El problema más recurrente, aparte de necesidad de planificar la comida y el tratamiento en el lugar al que nos movemos, era el de viajar en avión con fórmula u otra medicación líquida. Ahora …

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Ponle cara a la fenilcetonuria. La enfermedad y la profesión

¡Ponle cara a la fenilcetonuria! Hoy compartimos la historia de Cristina, fenilcetonúrica de 23 años. ¡La creemos muy inspiradora! La enfermedad y la profesión Solemos pensar en la enfermedad como en un fenómeno que condiciona nuestra vida solo de manera negativa. Nos limita, nos impide a la hora de realizar nuestros proyectos vitales. Pero pocas …

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