Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes afectados de unas dolencias poco frecuentes es la falta de especialistas en su zona de residencia. Hay incluso comunidades enteras que no tienen acceso a una unidad especializada. Para mejorar la atención a la población con enfermedades raras, en el territorio español se ha […]
Los CSUR: atención especializada en metabolopatías Leer más »
Hay varios tipos de trastornos: erorres de metabolismo o transporte de aminoácidos, trastornos de ciclo de urea, acidemias orgánicas o algunos trastornos de b oxidación de ácidos grasos, cuyo tratamiento requiere de una dieta baja en proteína. Esta dieta especial se considera, junto con la suplementación de aminoácidos no nocivos y en algunos casos tratamiento
Dieta baja en proteína Leer más »
El pasado día de 20 de septiembre la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias asistió a las jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica. El acto tuvo lugar en la madrileña sede del Colegio de Médicos de Madrid y contó con la presencia de investigadores destacados en el ámbito de genética, enfermedades raras,
Jornadas CrispR/Cas9: Manual de uso de la edición génica Leer más »
La siguiente protagonista de nuestro ciclo «ponle cara a las enfermedades raras metabólicas» es Nerea, de 5 años, una paciente con histidinemia. Su familia vive en Valencia y no conocen ningún otro caso en España. Cuentan su historia en busca de otra familia con la cual compartir la experiencia y llevar un poco mejor la
¿Hay alguien más allí? Historia de una paciente con histidinemia Leer más »
Desde hace unos meses sabemos de la necesaria campaña de crowdgunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU. Los investigadores de Universidad de Zaragoza quieren desarrollar un tratamiento más personalizado para pacientes en los que no funcione Kuvan, cofactor que permite mayor ingesta de fenilalanina. Puedes consultar y apoyar la campaña en el siguiente enlace:
Campaña de crowdfunding para investigación de nuevas chaperonas para PKU en los medios Leer más »
En el convivencia de AVAPKU en Montanejos hemos hablado de los problemas a la hora de viajar con una enfermedad metabólica. El problema más recurrente, aparte de necesidad de planificar la comida y el tratamiento en el lugar al que nos movemos, era el de viajar en avión con fórmula u otra medicación líquida. Ahora
Viajar en avión con fórmula u otra medicación líquida Leer más »
¡Ponle cara a la fenilcetonuria! Hoy compartimos la historia de Cristina, fenilcetonúrica de 23 años. ¡La creemos muy inspiradora! La enfermedad y la profesión Solemos pensar en la enfermedad como en un fenómeno que condiciona nuestra vida solo de manera negativa. Nos limita, nos impide a la hora de realizar nuestros proyectos vitales. Pero pocas
Ponle cara a la fenilcetonuria. La enfermedad y la profesión Leer más »
En la revista Orphanet Journal of Rare Diseases ha aparecido hoy una publicación muy esperada por la comunidad metabólica: La guía completa de diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria. Se trata de un documento consensuado por 19 médicos especialistas en metabolopatías de toda Europa; los miembros españoles del proyecto han sido dra. Belánger- Quintana y dr. Campistol.
Guía completa de diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria Leer más »
En nuestro ciclo «ponle cara a las enfermedades raras metabólicas» debuta Raúl, afectado de fenilcetonuria. Raúl cuenta la historia de su vida y de su enfermedad. Ponle cara a la fenilcetonuria Me llamo Raúl y soy PKU, tengo fenilcetonuria. Tengo 38 años y me la detectaron a los 6, aunque he de decir que sí
Ponle cara a la fenilcetonuria. La historia de Raúl. Leer más »
Con el lema de «ponle cara a las enfermedades raras metabólicas» la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias inicia la campaña en la que anima a los pacientes afectados de aminoacidopatías en España a compartir experiencias de vida con la enfermedad. Tu voz le importa a alguien Cuando se diagnostica una enfermedad rara, los familiares
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