¿Quieres correr, pedalear o pasear con nosotros? [embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=EXjg2hHv-yI[/embedyt] A partir del día 16 de octubre hasta el próximo día 23 podrás sumar kilometros de solidaridad para conseguir nuestro objetivo, 5000 Km, una vuelta España. Tan solo tienes que registrarte en https://carrerametabolica.kinendu.com/ y empezar a sumar tu pasos de solidaridad con los enfermos metabólicos de España. […]
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Tal día como hoy hace 30 años se fundaba en Sevilla la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH). Inicialmente su nombre fue el de Federación de Asociaciones Españolas de PKU y Otros Trastornos (FAEPKU) y las entidades fundadoras fueron: la Asociación de Niños Fenilcetonúricos de Andalucía, la Asociación de Padres de Niños Fenilcetonúricos del
La compañía farmacéutica Biomarin, fabricante del medicamento Kuvan, ha anunciado recientemente el lanzamiento de su programa de ensayos clínicos con terapia génica para la PKU. Este programa se está haciendo actualmente en adultos con PKU para determinar su seguridad y eficacia. De hecho, ya hay un paciente voluntario en el Reino Unido que ha recibido
Primeras pruebas de la terapia génica para curar la PKU Leer más »
La Asociación Española para el Estudio de los Congénitos del Metabolismo y la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo han redactado un comunicado en el que recogen las principales recomendaciones para los principales grupos de metabólicos en función de sus perfiles de riesgo. El documento se puede leer aquí: RECOMENDACIONES ESCOLARES NIÑOS CON EIM
La asociación Familias GA1 acaba de hacer pública la aplicación DietaGA1, un organizador dietético para pacientes con aciduria glutárica. La aplicación, de distribución gratuita, se puede descargar en el siguiente enlace. Descripción de la app La aplicación pretende generar autonomía y responsabilidad a los familiares y afectados con GA1, metiendo sus propios alimentos. Usa los
Aplicación DietaGA1 Leer más »
Comunicado de la junta de E.S.PKU: Lamentamos anunciar que la conferencia ESPKU, programada inicialmente para el próximo 29 de octubre a 1 de noviembre de 2020 en Madrid, se pospone para el año 2021 debido a la pandemia de coronavirus. No creemos que el impacto que esta situación pueda tener sobre nuestras vidas se haya
Comunicado sobre conferencia ESPKU 2020 Leer más »
Compartimos con vosotros el siguiente comunicado elaborado por nuestros mñedicos especialistas que contiene recomendaciones para pacientes metabólicos en el caso de infección por SARS-COV2. Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV2, los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante, tanto por su enfermedad de
Recomendaciones para pacientes metabólicos en el caso de infección por SARS-COV2 Leer más »
El próximo 29 de febrero es el día internacional de enfermedades raras. Ya sabes que hacemos una campaña social con los ayuntamientos. Te compartimos cómo vamos a celebrar el día de las enfermedades raras en redes sociales. Este año decidimos unirnos al movimiento de las manos pintadas, que demuestra la unión de distintas enfermedades raras
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El próximo día 29 de febrero celebramos el día de enfermedades raras: un evento anual en el que recordamos a la sociedad y a las autoridades nuestra realidad. Este año el lema es #somos300millones. 300 millones, esa cifra abrumadora, hace referencia a todos los pacientes afectados de una dolencia poco frecuente. Y es que tomados
29 de Febrero: Día de Enfermedades Raras Leer más »
En un reciente comunicado presenta la COCEMFE, en la que está confederada la FEEMH, el logo de la discapacidad orgánica. Puedes saber más accediendo a la info de este enlace, en el que puedes conocer también historias de la gente afectada por este tipo de discapacidad. El logo simboliza una discapacidad invisible, desgraciadamente muchas veces
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