Desde Federación venimos celebrando el PKU day como el Día Metabólico. Los errores de metabolismo intermediario de proteínas, agrupados en nuestra Federación, son enfermedades en las que los productos de metabolismo resultan ser nocivos para la salud del paciente. Aparte de la ya mencionada fenilcetonuria, tenemos otras aminoacidopatías como homocistinuria, tirosinemia, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, acidurias orgánicas: aciduria glutárica tipo 1, acidemia propiónica, metilmalónica, isovalérica, etc., y defectos del ciclo de la urea (varios). Son solo algunas enfermedades de este grupo.

Estas enfermedades comparten algunas características comunes. Todas requieren tratamiento dietético específico: una dieta baa en proteína.  Si no son detectadas a tiempo, producen una serie de morbilidades que pueden causar un daño neurológico irreversible, daños en distintos órganos, incluso descompensación y muerte. Son de carácter genético, hereditario, degenerativo (si no se tratan), crónico. Algunas son agudas, otras no. Otra característica común es que muchas de ellas son detectables antes de que aparezcan los síntomas. La gran mayoría de ellas debuta en el periodo neonatal. Con un simple test de sangre al nacimiento se pueden detectar a tiempo, previniendo así un daño irreparable. Algunos casos, normalmente más leves,  tienen un debút más tarde en la vida. En la Federación vemos que la diferencia de calidad de vida entre los diagnosticados precozmente y los que no han tenido esta suerte es abismal. Y es que en muchos casos el retraso en el diagnóstico supone la muerte, grave discapacidad o la pérdida de autonomía del paciente. Y desgraciadamente, a día de hoy en España tenemos que hablar de la suerte de nacer en una provincia u otra, ya que el cribado no es homogéneo entre provincias.

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