28 de junio, Día metabólico

El 28 de junio es una fecha especial para la historia de enfermedades raras. Ese día, en el año 1918, nace Horst Bickel, científico que por primera vez describe una rara dolencia genética, fenilcetonuria. En los años se 50 demostró por primera vez que la dieta pobre en proteina tiene efecto beneficioso para una paciente Sheila Jones, aquejada de una enfermedad desconocida. El tratamiento que descubrió Bickel, junto con el descubrimiento de la suplementación y la introducción de tests de detección precoz (en los años 70) gracias a la labor de Robert Guthrie (también nacido ese día) permitió que pacientes con pronóstico muy pesimista empezaron a tener calidad de vida. Este logro, que para nosotros es éxito personal, es lo que celebramos el día 28 de junio.

Día sin proteína: #sinprochallenge

Desde Federación venimos celebrando el PKU day como el Día Metabólico. Los errores de metabolismo intermediario de proteínas, agrupados en nuestra Federación, son enfermedades en las que los productos de metabolismo resultan ser nocivos para la salud del paciente. Aparte de la ya mencionada fenilcetonuria, tenemos otras aminoacidopatías como homocistinuria, tirosinemia, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, acidurias orgánicas: aciduria glutárica tipo 1, acidemia propiónica, metilmalónica, isovalérica, etc., y defectos del ciclo de la urea (varios). Son solo algunas enfermedades de este grupo.

Estas enfermedades comparten algunas características comunes. Todas requieren tratamiento dietético específico: una dieta baa en proteína.  Si no son detectadas a tiempo, producen una serie de morbilidades que pueden causar un daño neurológico irreversible, daños en distintos órganos, incluso descompensación y muerte. Son de carácter genético, hereditario, degenerativo (si no se tratan), crónico. Algunas son agudas, otras no. Otra característica común es que muchas de ellas son detectables antes de que aparezcan los síntomas. La gran mayoría de ellas debuta en el periodo neonatal. Con un simple test de sangre al nacimiento se pueden detectar a tiempo, previniendo así un daño irreparable. Algunos casos, normalmente más leves,  tienen un debút más tarde en la vida. En la Federación vemos que la diferencia de calidad de vida entre los diagnosticados precozmente y los que no han tenido esta suerte es abismal. Y es que en muchos casos el retraso en el diagnóstico supone la muerte, grave discapacidad o la pérdida de autonomía del paciente. Y desgraciadamente, a día de hoy en España tenemos que hablar de la suerte de nacer en una provincia u otra, ya que el cribado no es homogéneo entre provincias.

[Lee más sobre nuestras reivindicaciones]

 

Nuestros embajadores:

Nosotros, los pacientes y familiares, vivimos inmersos en una realidad que no siempre sabemos contar. Nuestras revindicaciones a menudo permanecen invisible, porque parece que el tratamiento es “solo la dieta” y que “nos va bien”. Por eso, este año pedimos una vez más a nuestros amigos, familiares y seres queridos que sean nuestros embajadores.

El desafío #SinProChallenge – Día sin proteína es un reto que propusimos a nuestros amigos. Son valientes que por un día van a seguir el tratamiento que tenemos prescrito: una dieta baja en proteina que excuye carne, pescado, legumbres, lacteos, harinas, huevos y derivados, nueces, aspartamo… y la suplementación, cuyo olor … es intenso.

Este año nos representan

Estas son solo algunas personas de las que aceptaron el reto. ¡Este año se han apuntado unas 50 personas! Pero seguiremos a todas en el día de la PKU con el hashtag #SINPROCHALLENGE #DíaMetabólico y #PKUDAY
Comer me sale por un pico
PIENSA EN METABÓLICO
#SinProChallenge

Sin pro challenge: Día sin proteína

ESte año están con nosotros Mevalia y Nutricia quienes apoyan a nuestros embajadores con productos bajos en proteína para el reto. ¡Muchas gracias!

 

Nuestros protagonistas van a hacer lo siguiente: 

  1. Seguir una dieta baja en proteina y sumplementación con productos proporcionados por la Federación el próximo 28 de junio.
  2. Hacer un diario de ese día: ¿Qué les ha parecido el desafío?
  3. Publicar en redes sociales el seguimiento del reto con el hashtag #SinProChallenge #DíaMetabólico y #PKUDay. ¡Síguelos y anímalos!
  4. Contarnos en la página de Metabólicos que tan se sienten antes, durante y después del reto 😉
Estaremos al tanto! A lo largo de esta semana os contaremos muchas cosas sobre cómo se preparan, qué cosas piensan comer, si tienen alguna dificultad añadida (fiesta, quedada o comer fuera) etc. 
Os pedimos que mandéis a nuestros embajadores muchos ánimos: lo están haciendo por todos nosotros. 

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