28 de junio, Día de la PKU
El 28 de junio es una fecha especial para la historia de enfermedades raras. Ese día, en el año 1918, nace Horst Bickel, científico que por primera vez describe una rara dolencia genética, fenilcetonuria. En los años 50 demostró por primera vez que la dieta pobre en proteina tiene efecto beneficioso para una paciente Sheila Jones, aquejada de una enfermedad desconocida. De Sheila Jones hablaremos mucho estos días. El tratamiento que descubrió Bickel, junto con el descubrimiento de la suplementación y la introducción de tests de detección precoz (en los años 70) permitió que pacientes con pronóstico muy pesimista empezaron a tener calidad de vida. Este logro, que para nosotros es éxito personal, es lo que celebramos el día 28 de junio.
Día sin proteína: #sinprochallenge
Fenilcetonuria es una enfermedad poco frecuente. En España, afecta más o menos a 1 de cada 8000 recién nacidos. Es de origen genético, es crónica, es de por vida.
Los pacientes no pueden ingerir uno de los aminoácidos, fenilalanina, porque carecen de enzima para descomponerlo. Si la fenilalanina se acumula, conduce al daño irreversible del sistema nervioso. Los pacientes sin diagnóstico temprano pueden sufrir diversos grados d discapacidad intelectual y física. Por eso siguen una dieta baja en proteína (Muy baja, como veréis) y toman suplementación. Todos los días, de por vida.
La historia de la PKU, fenilcetonuria, es la historia de un éxito gracias a cieentífico como Bickel. Su descubrimiento permitió avanzar en muchos otros trastornos de metabolismo. Pero al tener este «éxito» cae también en el olvido. Es «solo dieta», dicen. No es «tan grave», parecen querer convencernos. Pero detrás de este éxito hay un sacrificio familiar, hay una adaptación a la nueva realidad no siempre asistida, hay falta de recursos y servicios, hay riesgo de discapacidad.
Nosotros, los pacientes y familiares, vivimos inmersos en una realidad que no siempre sabemos contar. Por eso, este año pedimos a nuestros amigos, familiares y seres queridos que sean nuestros embajadores.
El desafío #SinProChallenge – Día sin proteína es un reto que propusimos a nuestros amigos. Son valientes que por un día van a seguir el tratamiento que tenemos prescrito: una dieta baja en proteina que excuye carne, pescado, legumbres, lacteos, harinas, huevos y derivados, nueces, aspartamo… y la suplementación, cuyo olor a más de uno ya es resulta demasiado familiar.
Nos quieren tanto que están dispuestos a sufrir por nosotros por un día <3
Nuestros embajadores:
Sin pro challenge: Día sin proteína
Nuestros protagonistas van a hacer lo siguiente:
- Seguir una dieta baja en proteina y sumplementación con productos proporcionados por la Federación el próximo 28 de junio.
- Hacer un diario de ese día: ¿Qué les ha parecido nuestra realidad?
- Publicar en redes sociales el seguimiento del reto con el hashtag #SinProChallenge y #PKUDay
- Contarnos en la página de Metabólicos que tan se sienten antes, durante y después del reto 😉
Os pedimos que mandéis a nuestros embajadores muchos ánimos: lo están haciendo por todos nosotros.
Últimas actualidades de #SINPROchallenge
Ya que estás aquí...
… posiblemente entiendas la relevancia de la dieta baja en proteína. Ayúdanos a educar a las familias en las que aparecen casos de aminoacidopatías. Con vuestros votos podremos activar un canal de Youtube con cocina baja en proteina en lengua española, lo cual beneficia tanto España como América Latina. Haz un click AQUÍ y ayúdanos ganar 😉
GRACIAS.
Hola Soy Otm y tengo 2 familiares que quieren hacer el reto, x favor me podeis informar y pasar contacto!
Hola. Puedes escribirnos por formulario de contacto. De todas formas, aquí no hace falta «apuntarse».Solo hemos tomado datos de unas cuantas personas para que animen el día. Si queréis hacerlo, lo que tenéis que hacer es poneros a dieta ese día e ir contandolo en los medios con hashtags #SinProChallenge y #PKUDay – nosotros iremos retrasmitiendo y publicándolo en nuestras redes.
Gracias por querer sumaros!
Mi niño lindo nació con PKU, voy a hacer el reto para visibilizar esta enfermedad y darla aconocer.