Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Listado de asociaciones de la federación

  1. Asociación de Andalucía
  2. Asociación de Aragón: Asociación Aragonesa de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos
  3. Asociación de Asturias
  4. Asociación Cántabra de Afetados por Enfermedades Metabólicas Innatas PKU y OTM
  5. Asociación de Castilla La Mancha
  6. Asociación de Castilla y León
  7. Asociación de Catalunya
  8. Asociación de Euskadi
  9. Asociación de Extremadura
  10. Asociación de Galicia
  11. Asociación de la Comunidad Valenciana
  12. Asociación de Madrid
    Luis Ruiz – 75, Local 30
    28017 – Madrid
    contacto@asfema.org
  13. Asociación de Padres de Niños con Jarabe de Arce y otras Metabolopatías de la Región de Murcia: 
    pkumurcia@hotmail.com
  14. Asociación de Navarra
    C/Concejo de Ardanaz, 1-2ºC
    31016 Pamplona aemnav@gmail.com
  15. Asociación Familia GA1 de pacientes con aciduria glutárica tipo 1 y 2
  16. Asociación de afectados y familiares con Acidemia Metilmalónica

11 comentarios en “Listado de Asociaciones de Enfermos Metabólicos de España”

  1. Pingback: Gran Noticia! El Sistema Murciano de Salud subvencionará las dietas bajas en proteínas | Piensa en metabólico

  2. Mi sobrina de 29 días Emma llevan 5 dlas haciéndole todo tipo de pruebas, lleva unos 5 dias que le dan convulsiones, está hipotonia y lp que si dicen que es una enfermedad metabólica. Le ha salido en una prueba acidosis lactica muy alta. No sé si allí en Granada donde está hospitalizada darán co lo que tiene.
    No sabemos que hacer, los médicos dicen paciencia, pero si sé que esto es muy rápido y que el tiempo corre en nuestra contra. Le han hecho unas pruebas que llegarán el miércoles y esa semana le harán una resonancia. En estas cosas se que el diagnóstico precoz es clave, pero creo que en Granada no hay buenos especialistas en estos temas. Dios quiera que me equivoque. Si me pueden ayudar, por favor.
    Muchas gracias

    1. Buenos días. Creo que lo mejor será que contacte con la asociación andaluza, que podrá orientarla mejor (tiene los datos en esta página). También comentarle que Sevilla cuenta con un CSUR – Centro de referencia nacional para enfermedades metabólicas. Tal vez debería dirigirse allí si las pruebas no dan con la enfermedad. Coméntale a la asociación los resultados de las pruebas. Espero que estén bien.

      Saludos.

    2. buenas tardes Laura quería saber como salieron los estudios de tu sobrina yo estoy por realizar el ADN por los estudios de ella los de sangre acidosis láctica muy alta la resonancia especialcia de biopcia muscular sospechan de melas es una enfermedad metabólica mitocondriales
      tu sobrina capaz sufra alguna enfermedad de esa característica saludos de argentina acompaño en lo mas profundo ya que con mi hija empezamos cuando tenia 10 años con un diagnóstico raro pero este nuevo diagnostico seria el definitivo después de ver a una especialista en ADN.

  3. buenas tardes mi nombre es natalia me gustaría recibir información sobre enfermedades metabólicas ya que estamos en proceso de confirmar en base a estudios genéticos un mal que le afecto a mi hija en el 2016 con tan solo 10 añitos y como una leona salio adelante y hoy su salud nos volvio a dar un golpe de susto .
    en 2016 se la interno por una neumonía atípica desmejorando hasta padeser una hidrocefalia en la que determinaron que tuvo un acv cerebelar mientras se la internaba por una neumonía atípica con secuelas mi flaca salio adelante pero hoy con una internación en agosto por una bronquitis y en septiembre por una convulcion hoy se sospecha que mi hija sufra de una enfermedad metabólica mitocondrial llamada melas en estos momentos esta con terapia química ingeriendo anticonbulsibo y tres proteinas diferentes la flaca se banca tomar 1litro de medicación por día es fuerte es una leona pero por dentro nuestro hay miedos y preguntas hasta no tener los resultados de ADN diafrutamos cada momento sabemos que hay mas cambios ya de los hubo después del 2016 ella tiene preguntas y no se le niegan las respuestas con tan solo 13 años es muy interesada en si misma y no se le miente al menos se le responde de una manera para evitar sus miedos queremos su felicidad y queremos entender saber y comprender a que nos enfrentaremos evitando los miedos y las angustias por eso la información y la investigación es muy importante para conocer
    el conocer y el saber limita los miedos.
    saludos desde argentina

  4. Buenos días, soy mamá de un peque de 4 años con MSUD (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce). Está trasplantado de hígado desde marzo de 2018, quería saber si hay algún caso más como el nuestro. Hay cosas en las que nos sentimos todavía algo perdidos… Un abrazo!
    Laura

  5. Buenas tardes, nos han llegado hoy los resultado de la prueba del talón que le hicieron a mi hija a las 48 horas de nacer. Tiene 18 días, y en la carta nos indican que se ha detectado un perfil bioquímico ligeramente alterado con deficiencia de carnitina.
    Tenemos que repetir la prueba del talón con su enfermera, pero estamos muy asustados y desorientados con lo que realmente pueda significar este resultado y sobre todo si este tipo de pruebas tienen algún margen de error.

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  7. Hola, qué emoción encontrarlos. Después de muchos años muy difíciles y con disminuciones muy dolorosas y difíciles de procesar en mi calidad de vida, hace un mes he sido diagnosticada con Deficiencia 3 metilcrotonil CoA carboxilasa. Estoy con suplementos de L carnitina y biotina, pero quisiera encontrar algún médico especialista es esto para que me oriente y me ayude sobre todo en la hemiplasia.
    Muchas gracias

  8. Buenos dias

    Mi nombre es Roberto Peralta
    Queria ver si tienen una fundacion o pudieran de alguna forma atender o ver el caso de mi hijo, Iker Santiago, tiene 6 años y tiene citrulinemia, se le detecto despues de los 3 – 4 años y eso le causo daño cerebral. El diagnostico en la ciudad de Mexico no es muy alentador, por lo cual queriamos otra opinion, somos de Tijuana, Baja California, Mexico.

    Tambien queria ver si ustedes pueden conseguir o cuentan con la formula Cyclinex 1 o 2 / o su casi reemplazo la UCD Anamix junior.

    Mi numero es 6643713162

    Saludos.

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