Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
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- Asociación de Asturias
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Luis Ruiz – 75, Local 30
28017 – Madrid
contacto@asfema.org - Asociación de Padres de Niños con Jarabe de Arce y otras Metabolopatías de la Región de Murcia:
pkumurcia@hotmail.com - Asociación de Navarra
C/Concejo de Ardanaz, 1-2ºC
31016 Pamplona aemnav@gmail.com - Asociación Familia GA1 de pacientes con aciduria glutárica tipo 1 y 2
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Mi sobrina de 29 días Emma llevan 5 dlas haciéndole todo tipo de pruebas, lleva unos 5 dias que le dan convulsiones, está hipotonia y lp que si dicen que es una enfermedad metabólica. Le ha salido en una prueba acidosis lactica muy alta. No sé si allí en Granada donde está hospitalizada darán co lo que tiene.
No sabemos que hacer, los médicos dicen paciencia, pero si sé que esto es muy rápido y que el tiempo corre en nuestra contra. Le han hecho unas pruebas que llegarán el miércoles y esa semana le harán una resonancia. En estas cosas se que el diagnóstico precoz es clave, pero creo que en Granada no hay buenos especialistas en estos temas. Dios quiera que me equivoque. Si me pueden ayudar, por favor.
Muchas gracias
Buenos días. Creo que lo mejor será que contacte con la asociación andaluza, que podrá orientarla mejor (tiene los datos en esta página). También comentarle que Sevilla cuenta con un CSUR – Centro de referencia nacional para enfermedades metabólicas. Tal vez debería dirigirse allí si las pruebas no dan con la enfermedad. Coméntale a la asociación los resultados de las pruebas. Espero que estén bien.
Saludos.
buenas tardes Laura quería saber como salieron los estudios de tu sobrina yo estoy por realizar el ADN por los estudios de ella los de sangre acidosis láctica muy alta la resonancia especialcia de biopcia muscular sospechan de melas es una enfermedad metabólica mitocondriales
tu sobrina capaz sufra alguna enfermedad de esa característica saludos de argentina acompaño en lo mas profundo ya que con mi hija empezamos cuando tenia 10 años con un diagnóstico raro pero este nuevo diagnostico seria el definitivo después de ver a una especialista en ADN.
buenas tardes mi nombre es natalia me gustaría recibir información sobre enfermedades metabólicas ya que estamos en proceso de confirmar en base a estudios genéticos un mal que le afecto a mi hija en el 2016 con tan solo 10 añitos y como una leona salio adelante y hoy su salud nos volvio a dar un golpe de susto .
en 2016 se la interno por una neumonía atípica desmejorando hasta padeser una hidrocefalia en la que determinaron que tuvo un acv cerebelar mientras se la internaba por una neumonía atípica con secuelas mi flaca salio adelante pero hoy con una internación en agosto por una bronquitis y en septiembre por una convulcion hoy se sospecha que mi hija sufra de una enfermedad metabólica mitocondrial llamada melas en estos momentos esta con terapia química ingeriendo anticonbulsibo y tres proteinas diferentes la flaca se banca tomar 1litro de medicación por día es fuerte es una leona pero por dentro nuestro hay miedos y preguntas hasta no tener los resultados de ADN diafrutamos cada momento sabemos que hay mas cambios ya de los hubo después del 2016 ella tiene preguntas y no se le niegan las respuestas con tan solo 13 años es muy interesada en si misma y no se le miente al menos se le responde de una manera para evitar sus miedos queremos su felicidad y queremos entender saber y comprender a que nos enfrentaremos evitando los miedos y las angustias por eso la información y la investigación es muy importante para conocer
el conocer y el saber limita los miedos.
saludos desde argentina
Buenos días, soy mamá de un peque de 4 años con MSUD (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce). Está trasplantado de hígado desde marzo de 2018, quería saber si hay algún caso más como el nuestro. Hay cosas en las que nos sentimos todavía algo perdidos… Un abrazo!
Laura
Buenos días. Hay casos de MSUD con transplante de hígado, conozco una familia polaca que lo hizo. No sé si en españa.
Buenas tardes, nos han llegado hoy los resultado de la prueba del talón que le hicieron a mi hija a las 48 horas de nacer. Tiene 18 días, y en la carta nos indican que se ha detectado un perfil bioquímico ligeramente alterado con deficiencia de carnitina.
Tenemos que repetir la prueba del talón con su enfermera, pero estamos muy asustados y desorientados con lo que realmente pueda significar este resultado y sobre todo si este tipo de pruebas tienen algún margen de error.
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Hola, qué emoción encontrarlos. Después de muchos años muy difíciles y con disminuciones muy dolorosas y difíciles de procesar en mi calidad de vida, hace un mes he sido diagnosticada con Deficiencia 3 metilcrotonil CoA carboxilasa. Estoy con suplementos de L carnitina y biotina, pero quisiera encontrar algún médico especialista es esto para que me oriente y me ayude sobre todo en la hemiplasia.
Muchas gracias