FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
"Piensa en Metabólico"
Desde el año 1990 representando al colectivo de familias afectadas por errores innatos de metabolismo
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La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias carece de ánimo de lucro y tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por metabolopatías y aminoacidopatías, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo y educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.
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Sepiapterina, nuevo fármaco para la PKU
En este vídeo la Dra. Amaya Bélanger explica cómo la sepiapterina, un medicamento recientemente desarrollado, funciona como tratamiento para la PKU, una enfermedad metabólica hereditaria que dificulta la descomposición de la fenilalanina. 🔹 La sepiapterina actúa aumentando los niveles de
I Congreso de Tamizaje Neonatal en Iberoamérica: un espacio clave para avanzar en el diagnóstico temprano
El 26 de julio de 2025 se celebra el 1er Congreso de Tamizaje Neonatal en Iberoamérica, un evento virtual que reunirá a expertos y expertas en errores innatos del metabolismo. Con ponencias de profesionales de España, México, Colombia, Cuba, Brasil y más, se abordarán los avances, desafíos y estrategias en el cribado neonatal. Participa gratuitamente en esta jornada clave para el diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas hereditarias.
Sepiapterina: una nueva esperanza para pacientes pku
La sepiapterina es un fármaco oral en desarrollo para tratar la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica hereditaria que impide descomponer correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos. Actúa como precursor de la tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial para
JOrnada «salud y deporte en las enfermedades metabólicas»
¡Activa tu salud con nosotros!Desde la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias junto con Nutricia, queremos invitarte a una jornada muy especial pensada para ti y tu familia. Bajo el lema “Activa tu salud: Nutrición y ejercicio físico”, el próximo
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10 propuestas estratégicas para una mejora en el tratamiento y calidad de vida de los afectados por metabolopatías
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