En esta página podrás encontrar muchos recursos relacionados con enfermedades metabólicas hereditarias: errores innatos de metabolismo de aminoácidos como fenilcetonuria, tirosinemia, homocistinuria, acidemias orgánicas, y muchas otras. Algunos de ellos son páginas elaboradas por médicos especialistas, otros son artículos científicos, otros aún, materiales preparados por los propios padres que lo han compartido con nosotros de manera desinteresada.
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Nuestros Recursos
Información sobre enfermedades raras
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Dieta baja en proteina
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NUESTROS RECURSOS
PONLE CARA A LA ENFERMEDAD RARA
METABÓLICA
Con la campaña «Ponle cara a las enfermedades raras metabólicas» queremos crear una base de recursos para que los recién diagnosticados puedan consultar una verdadera biblioteca viviente y saber cómo se vive con un EIM
Pasaporte Metabólico
Pasaporte metabólico preparado por ESPKU es una forma más cómoda de presentar tu informe médico durante un viaje
Revista
Nuestra publicación anual que reseña la actualidad médica, asistencial, social y asociativa de los afectados de EMH.
INFORMACIÓN SOBRE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
COMUNIDADES DE PACIENTES
RareConnect es una plataforma europea que dispone de foros para diversas enfermedades metabólicas hereditarias, también las más raras. Disponible en inglés y en castellano.
DIETA BAJA EN PROTEINAS
SISTEMA NACIONAL DE SALUD
Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM).
El área temática de Enfermedades Raras (CIBERER) creada para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España, está formada por 62 grupos de investigación ligados a 29 instituciones consorciadas. La Federación está presente en el CIBERER en el Consejo Asesor de Pacientes.
INVESTIGACIÓN
Registro Español de Ensayos clínicos de la AEMPS; se pueden consultar los resultados de ensayos clínicos desde 2013, nueva investigación y llamadas a participación para distintas patologías.
LIBROS DE INTERÉS
Libro redactado por profesionales de USC en el que se detallan los principios de la dieta restringida en proteínas y proponen distintas recetas. Disponible en formato difigital en la página enlazada, en formato físico en Amazon o en tu consulta metabólica.
The PKU Paradox es la historia de la fenilcetonuria contada no desde la clínica, sino desde la experiencia vital. Los autores muestran cómo es la vida de un paciente afectado y en qué afecta. El libro puede adquirirse en la página indicada, o en Amazon.
En su nuevo libro Aline Leonardo ofrece una serie de recetas ricas y bajas en proteína para los que quieran cuidarse y opten por una alimentación sana y ligera.
El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo.