El proyecto CHARLIE, financiado por una convocatoria de ayudas del European Joint Programme (JPG), ha logrado una importante colaboración entre diferentes países en el estudio de dos enfermedades metabólicas relacionadas: la acidemia glutárica tipo 1 y la epilepsia de gliosis insensible. Este proyecto, que ya lleva tres años en marcha, ha logrado la adhesión de …
La asociación Familias GA1 acaba de hacer pública la aplicación DietaGA1, un organizador dietético para pacientes con aciduria glutárica. La aplicación, de distribución gratuita, se puede descargar en el siguiente enlace. Descripción de la app La aplicación pretende generar autonomía y responsabilidad a los familiares y afectados con GA1, metiendo sus propios alimentos. Usa los …
Estos días de confinamiento subimos a nuestro canal de Youtube la videorrelación de las I Jornadas Interterritoriales de Acidurias Orgánicas, celebrada el pasado 16 de noviembre en Madrid. En el video adjunto puedes escuchar la inauguración del evento: Las I Jornadas Interterritoriales de Acidurias Orgánicas fueron un evento en el que se abordaron diversos aspectos de …
Videos de las I Jornadas Interterritoriales de Acidurias Orgánicas Leer más »
Según la información proporcionada por Familias GA, la asociación, en el marco del proyecto que impulsaron junto con diversos centros de investigación en España (hemos escrito sobre ello aquí), pone en funcionamiento el Registro Nacional de acidemias orgánicas. Podéis consultarlo en este enlace. La asociación anima a completar un cuestionario y contribuir al avance en …
Las I Jornadas Interterritoriales en Acidurias Orgánicas tuvieron lugar el pasado 16 de noviembre en el hospital 12 de Octubre de Madrid. A la jornada asistieron 101 familiares y afectados por acidurias orgánicas, además de unos 20 expertos relacionados con las metabolopatías y terapeutas de la atención directa a secuelas y trastornos del aprendizaje. La Jornada …
Resumen de primeras jornadas interterritoriales en acidurias orgánicas. Leer más »
La prensa se hizo eco de la entrega del pemio de Funcdación Mutua Madrileña, en la que salió financiado el proyecto de la asociación FAMILIAS GA1. Puedes ver la noticia aquí. Pero con lo que nos quedamos nosotros es con el impactante discurso que pronunció Helena en la entrega de premios. Puedes leerlo más abajo …
Nos complace informaros que el estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I, cuya investigadora principal es Berta Zamora, ha sido seleccionado en XVI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña. El estudio ha sido promovido a través de una de las asociaciones de nuestra federación, Asociación Familias GA. Nuestra …
Estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I Leer más »
Compartimos con vosotros el video grabado por Familia GA1 sobre lactancia en errores congénitos del metabolismo https://vimeo.com/328711425 Como comenta M. Luz Iglesias Cárcano, mientras que para algunos profesionales el diagnostico de una enfermedad metabólica hereditaria compleja conllevaba la restricción de la lactancia natural y la introducción de fórmulas artificiales, recientemente se ha puesto de relieve la …
En la pasada Asamblea General de FEEMH ha ingresado en la Federación ASOCIACIÓN Familia GA1 de afectados y familiares con Aciduria Glutárica. Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. Actualmente cuenta con 36 socios, …
El pasado 26 de abril el programa de Enfermedades Raras, dirigido por Antonio Armas, entrevistó a dra. Cazorla, especialista en aciduria glutárica tipo 1, una de las aminoacidopatías presentes en nuestra federación. Os animamos a escuchar el podcast sobre aciduria glutárica tipo 1 en Enfermedades raras, disponible en el siguiente enlace: Aciduria glutárica tipo 1 …